Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Μελέτη: Το 41% των βρεφικών θανάτων σχετίζεται με γενετικές ασθένειες

Μελέτη: Το 41% των βρεφικών θανάτων σχετίζεται με γενετικές ασθένειες

Μελέτη: Από τους 112 θανάτους βρεφών που αξιολογήθηκαν, οι γενετικές ασθένειες ενός τόπου βρέθηκαν να είναι ο πιο κοινός προηγούμενος της βρεφικής θνησιμότητας και να σχετίζονται με το 41% των θανάτων.


Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε σήμερα στο JAMA Network Open, οι ερευνητές του Ινστιτούτου για τη Γονιδιωματική Ιατρική του Rady Children διαπίστωσαν ότι η συμβολή των γενετικών ασθενειών στους βρεφικούς θανάτους ήταν υψηλότερη από ό,τι είχε αναγνωριστεί προηγουμένως. Από τους 112 θανάτους βρεφών που αξιολογήθηκαν, οι γενετικές ασθένειες ενός τόπου βρέθηκαν να είναι ο πιο κοινός προηγούμενος της βρεφικής θνησιμότητας και να σχετίζονται με το 41% των θανάτων. Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης ότι οι θεραπείες που προβλεπόταν να επηρεάσουν θετικά τα αποτελέσματα ήταν διαθέσιμες για το 30% αυτών των γενετικών ασθενειών.

Η επίπτωση της μελέτης είναι ότι οι στρατηγικές για τη νεογνική διάγνωση έχουν σημαντική δυνατότητα μείωσης της θνησιμότητας κατά το πρώτο έτος της ζωής. «Τουλάχιστον 500 γενετικές ασθένειες έχουν αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τα αποτελέσματα και φαίνεται ότι οι μη διαγνωσμένες γενετικές ασθένειες αποτελούν συχνή αιτία θανάτων που μπορούν να προληφθούν», δήλωσε ο Stephen Kingsmore, MD, Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος του RCIGM. «Η ευρεία χρήση της γονιδιωματικής αλληλουχίας κατά το πρώτο έτος της ζωής θα μπορούσε να έχει πολύ μεγαλύτερο αντίκτυπο στη βρεφική θνησιμότητα από ό,τι είχε αναγνωριστεί μέχρι τώρα».

Η μελέτη κοόρτης διεξήχθη στο Rady Children’s Hospital στο Σαν Ντιέγκο και περιελάμβανε 546 βρέφη (112 βρεφικούς θανάτους [20,5%] και 434 βρέφη [79,5%] με οξεία ασθένεια που επέζησαν) που υποβλήθηκαν σε διαγνωστική αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) μεταξύ Ιανουαρίου. 2015 και Δεκ. 2020. Τα βρέφη υποβλήθηκαν σε WGS είτε προθανάτια είτε μεταθανάτια με ημιαυτόματη φαινοτυποποίηση και διαγνωστική ερμηνεία.

Μεταξύ των ευρημάτων:

  • Η γενετική νόσος ενός τόπου ήταν η πιο κοινή αναγνωρίσιμη αιτία βρεφικής θνησιμότητας, με 47 γενετικές ασθένειες που εντοπίστηκαν σε 46 βρέφη (41%).
  • 39 (83%) από αυτές τις ασθένειες είχαν προηγουμένως αναφερθεί ότι σχετίζονται με παιδική θνησιμότητα.
  • 28 πιστοποιητικά θανάτου (62%) για 45 από τα 46 βρέφη δεν ανέφεραν γενετική αιτιολογία.
  • Θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τα αποτελέσματα ήταν διαθέσιμες για 14 (30%) γενετικών ασθενειών.
  • Σε πέντε από τα επτά βρέφη στα οποία εντοπίστηκαν γενετικές ασθένειες μετά θάνατον, ο θάνατος θα μπορούσε να είχε αποφευχθεί εάν είχε πραγματοποιηθεί ταχεία, διαγνωστική WGS κατά την έναρξη των συμπτωμάτων ή την εισαγωγή στη μονάδα εντατικής θεραπείας.

“Οι προηγούμενες αιτιολογικές μελέτες της βρεφικής θνησιμότητας είναι γενικά αναδρομικές, βασισμένες σε ηλεκτρονικό αρχείο υγείας και αναθεώρηση πιστοποιητικού θανάτου και χωρίς πληροφορίες γονιδιώματος, οδηγώντας σε υποδιάγνωση γενετικών ασθενειών. Στην πραγματικότητα, προηγούμενες μελέτες δείχνουν ότι τουλάχιστον το 30% των πιστοποιητικών θανάτου έχουν ανακρίβειες.” είπε η Christina Chambers, Ph.D., MPH, η οποία συνεπικεφαλής της μελέτης. «Με την ευρεία χρήση της αλληλουχίας του γονιδιώματος στα νεογνά θα μπορούσαμε να μειώσουμε ουσιαστικά τη βρεφική θνησιμότητα».

Για τον σκοπό αυτό, τον Ιούνιο του 2022, το RCIGM ανακοίνωσε ένα νέο πρόγραμμα για την προώθηση και την αξιολόγηση της επεκτασιμότητας ενός εργαλείου καθοδήγησης διαγνωστικής και ακριβείας ιατρικής που ονομάζεται BeginNGS για τον έλεγχο νεογνών για περίπου 500 γενετικές ασθένειες που έχουν γνωστές θεραπευτικές επιλογές χρησιμοποιώντας ταχεία Ολόκληρη Αλληλουχία Γονιδιώματος (rWGS). Το BeginNGS χρησιμοποιεί το rWGS για τη διάγνωση και τον εντοπισμό επιλογών θεραπείας για γενετικές καταστάσεις πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Είναι μια πρόοδος σε σχέση με τις τρέχουσες παιδιατρικές χρήσεις του rWGS που επικεντρώνονται κυρίως σε παιδιά που είναι ήδη σε κρίσιμη κατάσταση. Μόλις γίνει η διάγνωση, το BeginNGS χρησιμοποιεί το Genome-to-Treatment (GTRx), ένα εργαλείο που παρέχει άμεσες κατευθυντήριες γραμμές θεραπείας στους γιατρούς για να τους βοηθήσει να κατανοήσουν τις γενετικές καταστάσεις και τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές τους, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν θεραπείες, διατροφικές αλλαγές, χειρουργική επέμβαση, ιατρικές συσκευές ή άλλες παρεμβάσεις.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

1 στις 5 εγκύους βρέθηκε να μην έχει ανοσία κατά της ιλαράς

Τα μωρά θυμούνται πρόσωπα παρά τις μάσκες προσώπου

Τα κρούσματα κοκκύτη αυξάνονται με γρήγορους ρυθμούς

Ποια είναι η ιδανική διατροφή για τα παιδιά με γαστρεντερίτιδα;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ροδόχρους Νόσος - Μπορεί να ελεγχθεί;

Ροδόχρους Νόσος: Η ροδόχρους νόσος, γνωστή και ως rosacea, είναι μια χρόνια δερματική πάθηση που επηρεάζει κυρίως το πρόσωπο και χαρακτηρίζεται από ερυθρότητα, ευρυαγγείες, φλεγμονή και, σε ορισμένες περιπτώσεις

Το χιούμορ είναι δείγμα υψηλής νοημοσύνης;

Χιούμορ: Το χιούμορ είναι ένα από τα πιο πολύπλοκα και συναρπαστικά χαρακτηριστικά του ανθρώπινου νου. Πολλοί αναρωτιούνται αν η ικανότητα κάποιου να κάνει ή να καταλαβαίνει έξυπνα αστεία είναι δείγμα υψηλής νοημοσύνης

7 πράγματα για το ανοσοποιητικό που ίσως δεν γνωρίζατε

Ανοσοποιητικό: Το ανοσοποιητικό σύστημα είναι η ασπίδα του οργανισμού μας απέναντι σε ιούς, βακτήρια και κάθε είδους απειλές. Αν και μιλάμε συχνά για την ενίσχυσή του, υπάρχουν κάποιες λιγότερο γνωστές πτυχές

Αλλεργικός Πονοκέφαλος: 8 Σημάδια πως ο πονοκέφαλος σας είναι αλλεργικός

Αλλεργικός Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι έχουν πολλές αιτίες – από την ένταση και την αφυδάτωση μέχρι την ημικρανία. Ωστόσο, ένας τύπος που συχνά παραβλέπεται είναι ο αλλεργικός πονοκέφαλος. Προκαλείται από την αντίδραση του οργανισμού

Γλυκόζη: Τι πρέπει να γνωρίζετε για τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα

Γλυκόζη: Η γλυκόζη είναι ένας απλός υδατάνθρακας και η βασική μορφή σακχάρου στο αίμα μας. Αποτελεί την κύρια πηγή ενέργειας για τα κύτταρα του οργανισμού και είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου

Τι πρέπει να ξέρετε για την ανεμοβλογιά

Ανεμοβλογιά: Η ανεμοβλογιά  είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική ιογενής νόσος που προκαλείται από τον ιό της ανεμοβλογιάς-έρπητα ζωστήρα. Παρόλο που είναι πιο συχνή στα παιδιά, μπορεί να προσβάλει και ενήλικες, συχνά με πιο σοβαρά συμπτώματα.

Τι μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα IBS;

IBS: Το Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου (IBS) είναι μια χρόνια κατάσταση του πεπτικού συστήματος που επηρεάζει την ποιότητα ζωής. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν φούσκωμα, πόνο στην κοιλιά, αέρια, διάρροια ή δυσκοιλιότητα.

Close Icon