Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Μελέτη: Το 41% των βρεφικών θανάτων σχετίζεται με γενετικές ασθένειες

Μελέτη: Το 41% των βρεφικών θανάτων σχετίζεται με γενετικές ασθένειες

Μελέτη: Από τους 112 θανάτους βρεφών που αξιολογήθηκαν, οι γενετικές ασθένειες ενός τόπου βρέθηκαν να είναι ο πιο κοινός προηγούμενος της βρεφικής θνησιμότητας και να σχετίζονται με το 41% των θανάτων.

Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε σήμερα στο JAMA Network Open, οι ερευνητές του Ινστιτούτου για τη Γονιδιωματική Ιατρική του Rady Children διαπίστωσαν ότι η συμβολή των γενετικών ασθενειών στους βρεφικούς θανάτους ήταν υψηλότερη από ό,τι είχε αναγνωριστεί προηγουμένως. Από τους 112 θανάτους βρεφών που αξιολογήθηκαν, οι γενετικές ασθένειες ενός τόπου βρέθηκαν να είναι ο πιο κοινός προηγούμενος της βρεφικής θνησιμότητας και να σχετίζονται με το 41% των θανάτων. Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης ότι οι θεραπείες που προβλεπόταν να επηρεάσουν θετικά τα αποτελέσματα ήταν διαθέσιμες για το 30% αυτών των γενετικών ασθενειών.

Η επίπτωση της μελέτης είναι ότι οι στρατηγικές για τη νεογνική διάγνωση έχουν σημαντική δυνατότητα μείωσης της θνησιμότητας κατά το πρώτο έτος της ζωής. «Τουλάχιστον 500 γενετικές ασθένειες έχουν αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τα αποτελέσματα και φαίνεται ότι οι μη διαγνωσμένες γενετικές ασθένειες αποτελούν συχνή αιτία θανάτων που μπορούν να προληφθούν», δήλωσε ο Stephen Kingsmore, MD, Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος του RCIGM. «Η ευρεία χρήση της γονιδιωματικής αλληλουχίας κατά το πρώτο έτος της ζωής θα μπορούσε να έχει πολύ μεγαλύτερο αντίκτυπο στη βρεφική θνησιμότητα από ό,τι είχε αναγνωριστεί μέχρι τώρα».

Η μελέτη κοόρτης διεξήχθη στο Rady Children’s Hospital στο Σαν Ντιέγκο και περιελάμβανε 546 βρέφη (112 βρεφικούς θανάτους [20,5%] και 434 βρέφη [79,5%] με οξεία ασθένεια που επέζησαν) που υποβλήθηκαν σε διαγνωστική αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) μεταξύ Ιανουαρίου. 2015 και Δεκ. 2020. Τα βρέφη υποβλήθηκαν σε WGS είτε προθανάτια είτε μεταθανάτια με ημιαυτόματη φαινοτυποποίηση και διαγνωστική ερμηνεία.

Μεταξύ των ευρημάτων:

  • Η γενετική νόσος ενός τόπου ήταν η πιο κοινή αναγνωρίσιμη αιτία βρεφικής θνησιμότητας, με 47 γενετικές ασθένειες που εντοπίστηκαν σε 46 βρέφη (41%).
  • 39 (83%) από αυτές τις ασθένειες είχαν προηγουμένως αναφερθεί ότι σχετίζονται με παιδική θνησιμότητα.
  • 28 πιστοποιητικά θανάτου (62%) για 45 από τα 46 βρέφη δεν ανέφεραν γενετική αιτιολογία.
  • Θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τα αποτελέσματα ήταν διαθέσιμες για 14 (30%) γενετικών ασθενειών.
  • Σε πέντε από τα επτά βρέφη στα οποία εντοπίστηκαν γενετικές ασθένειες μετά θάνατον, ο θάνατος θα μπορούσε να είχε αποφευχθεί εάν είχε πραγματοποιηθεί ταχεία, διαγνωστική WGS κατά την έναρξη των συμπτωμάτων ή την εισαγωγή στη μονάδα εντατικής θεραπείας.

“Οι προηγούμενες αιτιολογικές μελέτες της βρεφικής θνησιμότητας είναι γενικά αναδρομικές, βασισμένες σε ηλεκτρονικό αρχείο υγείας και αναθεώρηση πιστοποιητικού θανάτου και χωρίς πληροφορίες γονιδιώματος, οδηγώντας σε υποδιάγνωση γενετικών ασθενειών. Στην πραγματικότητα, προηγούμενες μελέτες δείχνουν ότι τουλάχιστον το 30% των πιστοποιητικών θανάτου έχουν ανακρίβειες.” είπε η Christina Chambers, Ph.D., MPH, η οποία συνεπικεφαλής της μελέτης. «Με την ευρεία χρήση της αλληλουχίας του γονιδιώματος στα νεογνά θα μπορούσαμε να μειώσουμε ουσιαστικά τη βρεφική θνησιμότητα».

Για τον σκοπό αυτό, τον Ιούνιο του 2022, το RCIGM ανακοίνωσε ένα νέο πρόγραμμα για την προώθηση και την αξιολόγηση της επεκτασιμότητας ενός εργαλείου καθοδήγησης διαγνωστικής και ακριβείας ιατρικής που ονομάζεται BeginNGS για τον έλεγχο νεογνών για περίπου 500 γενετικές ασθένειες που έχουν γνωστές θεραπευτικές επιλογές χρησιμοποιώντας ταχεία Ολόκληρη Αλληλουχία Γονιδιώματος (rWGS). Το BeginNGS χρησιμοποιεί το rWGS για τη διάγνωση και τον εντοπισμό επιλογών θεραπείας για γενετικές καταστάσεις πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Είναι μια πρόοδος σε σχέση με τις τρέχουσες παιδιατρικές χρήσεις του rWGS που επικεντρώνονται κυρίως σε παιδιά που είναι ήδη σε κρίσιμη κατάσταση. Μόλις γίνει η διάγνωση, το BeginNGS χρησιμοποιεί το Genome-to-Treatment (GTRx), ένα εργαλείο που παρέχει άμεσες κατευθυντήριες γραμμές θεραπείας στους γιατρούς για να τους βοηθήσει να κατανοήσουν τις γενετικές καταστάσεις και τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές τους, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν θεραπείες, διατροφικές αλλαγές, χειρουργική επέμβαση, ιατρικές συσκευές ή άλλες παρεμβάσεις.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

1 στις 5 εγκύους βρέθηκε να μην έχει ανοσία κατά της ιλαράς

Τα μωρά θυμούνται πρόσωπα παρά τις μάσκες προσώπου

Τα κρούσματα κοκκύτη αυξάνονται με γρήγορους ρυθμούς

Ποια είναι η ιδανική διατροφή για τα παιδιά με γαστρεντερίτιδα;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς δρα διαφορετικά στα δύο φύλα το Αλτσχάιμερ;

Νόσος Αλτσχάιμερ: Η νόσος Alzheimer είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τη μνήμη, τη σκέψη και τη συμπεριφορά. Αν και η νόσος πλήττει άνδρες και γυναίκες, υπάρχουν κάποιες σημαντικές διαφορές

Ποια η σύνδεση μεταξύ εγκεφάλου και συκωτιού;

Συκώτι εγκέφαλος: Η υγεία του ήπατος είναι κρίσιμη για τη γενική ευημερία του οργανισμού και επηρεάζει άμεσα και την υγεία του εγκεφάλου. Το ήπαρ, ως το μεγαλύτερο εσωτερικό όργανο, παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία αποτοξίνωσης

Τι μπορεί να σημαίνει ο χρόνιος στομαχόπονος;

Χρόνιος στομαχόπονος: Ο συνεχής πόνος στην κοιλιά μπορεί να υποδηλώνει διάφορες καταστάσεις, και είναι σημαντικό να μην τον αγνοείτε. Ένας από τους πιο συνηθισμένους λόγους για κοιλιακό άλγος είναι η γαστρεντερίτιδα,

Βήχας: Γιατί επιδεινώνεται το βράδυ;

Βήχας: Ο βήχας που επιδεινώνεται τη νύχτα μπορεί να έχει αρκετές αιτίες, και συχνά σχετίζεται με φυσιολογικές και περιβαλλοντικές αλλαγές

Γρίπη: Οι παρανοήσεις που πρέπει να σταματήσουν

Γρίπη: Η γρίπη είναι μια ιογενής λοίμωξη που επηρεάζει το αναπνευστικό σύστημα, αλλά γύρω από αυτήν έχουν αναπτυχθεί πολλές μυθολογίες και παρανοήσεις. Ακολουθούν μερικοί από τους πιο κοινούς μύθους

Αθηροσκλήρωση: Η σοβαρή πάθηση που θέτει την καρδιά μας σε κίνδυνο

Αθηροσκλήρωση: Η αθηροσκλήρωση είναι μια πάθηση που επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία, χαρακτηριζόμενη από τη συσσώρευση λιπαρών ουσιών, χοληστερόλης και άλλων στοιχείων στα τοιχώματα των αρτηριών. Αυτή η διαδικασία οδηγεί στη δημιουργία πλάκας,

Close Icon