Κυστική ίνωση: Εντοπίστηκαν περισσότερες από 400 πρωτεΐνες που σχετίζονται είτε με υγιή είτε με μεταλλαγμένο CFTR και ορισμένες από αυτές θα μπορούσαν να προβλέψουν τη διακύμανση που παρατηρείται στα συμπτώματα των ασθενών και στις απαντήσεις στη θεραπεία.
Εκατοντάδες νέες πρωτεΐνες που μπορεί να συνδέονται με την κυστική ίνωση έχουν εντοπιστεί από ερευνητές και θα μπορούσαν να υποδείξουν τον δρόμο για καλύτερες θεραπείες για τα άτομα με τη γενετική ασθένεια. Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, η οποία επηρεάζει περισσότερους από 90.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Προκαλείται όταν τα παιδιά κληρονομούν δύο μεταλλαγμένα γονίδια CFTR, ένα από κάθε γονέα, με αποτέλεσμα ελαττωματικές πρωτεΐνες CFTR που προκαλούν μια επικίνδυνη συσσώρευση βλεννογόνου στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα. Πολλές από τις πρωτεΐνες που ανακαλύφθηκαν πρόσφατα αλληλεπιδρούν με το CFTR, σύμφωνα με τη διεθνή ομάδα ερευνητών.
Αποτέλεσμα της μελέτης
“Εντοπίσαμε περισσότερες από 400 πρωτεΐνες που σχετίζονται είτε με υγιή είτε με μεταλλαγμένο CFTR και δείξαμε ότι ορισμένες από αυτές θα μπορούσαν να προβλέψουν τη διακύμανση που παρατηρείται στα συμπτώματα των ασθενών και στις απαντήσεις στη θεραπεία”, δήλωσε ο κύριος ερευνητής Igor Stagljar, καθηγητής στο Donnelly Center του Πανεπιστημίου του Τορόντο. για Κυτταρική και Βιομοριακή Έρευνα. “Με μια πιο ολοκληρωμένη άποψη του δικτύου αλληλεπίδρασης πρωτεϊνών CFTR, μπορούμε να εντοπίσουμε νέους στόχους φαρμάκων που θα επιτρέψουν περισσότερες θεραπείες ειδικά για τον ασθενή”, πρόσθεσε ο Stagljar σε ένα δελτίο ειδήσεων του πανεπιστημίου. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στις 14 Φεβρουαρίου στο περιοδικό Molecular Systems Biology.
Περίπου 2.000 μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR έχουν συνδεθεί με την κυστική ίνωση και η χρήση φαρμακευτικών θεραπειών που βασίζονται στο ατομικό γενετικό προφίλ του ασθενούς είναι συχνή. Ενώ ορισμένες από αυτές τις θεραπείες είναι εξαιρετικά επιτυχημένες με την αποκατάσταση της λειτουργίας της πρωτεΐνης CFTR, μπορεί να υπάρχουν μεγάλες διαφορές στην απόκριση στη θεραπεία, ακόμη και μεταξύ ασθενών με την ίδια μετάλλαξη CFTR. Ενώ υπάρχει υποψία από καιρό ότι αυτές οι διαφορές στην απόκριση στη θεραπεία οφείλονται σε δευτερογενείς γενετικούς τροποποιητές και περιβαλλοντικούς παράγοντες, αυτά τα νέα ευρήματα υποδηλώνουν έντονα ότι οι πρωτεΐνες που σχετίζονται με το CFTR παίζουν ρόλο, σύμφωνα με τον Stagljar.
Ένας ιδιαίτερα πολλά υποσχόμενος υποψήφιος που εντοπίστηκε από την ομάδα είναι η πρωτεΐνη 2 που μοιάζει με Ινωδογόνο, που πιστεύεται ότι παίζει ρόλο στην ηπατίτιδα, την ηπατική νόσο και τη λειτουργία του ανοσοποιητικού. “Πιστεύουμε ότι η πρωτεΐνη 2 που μοιάζει με το ινωδογόνο είναι ένας πολύτιμος στόχος φαρμάκων για την κυστική ίνωση και τώρα εργαζόμαστε με τους συνεργάτες μας για να επικυρώσουμε άλλες πρωτεΐνες που εμφανίστηκαν σε αυτή τη μελέτη και σε μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα”, είπε ο Stagljar.
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
