Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Καρκίνος: Οι ανακαλύψεις για την επιδιόρθωση του DNA υπόσχονται νέες προσεγγίσεις στη θεραπεία της νόσου

Καρκίνος: Οι ανακαλύψεις για την επιδιόρθωση του DNA υπόσχονται νέες προσεγγίσεις στη θεραπεία της νόσου

Οι ερευνητές λένε ότι σύντομα μπορεί να είναι πρακτικό να χρησιμοποιηθεί η προσέγγισή τους για να βρεθούν περισσότεροι ασθενείς με ανεπάρκεια αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος HR και να τους αντιστοιχιστούν με στοχευμένες θεραπείες.

Καρκίνος: Το DNA μπορεί να καταστραφεί από τοξίνες, ακτινοβολία ή ακόμη και από τη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση, αλλά τα ανθρώπινα κύτταρα πρέπει να επιδιορθώνουν συνεχώς τα σπασίματα του DNA για να επιβιώσουν. Στα κύτταρα που δεν μπορούν να επιδιορθώσουν αποτελεσματικά το DNA, μπορούν να προκύψουν αλλαγές (μεταλλάξεις) που οδηγούν σε καρκίνο. Τα περισσότερα κύτταρα βασίζονται σε ένα σύστημα που ονομάζεται ομόλογος ανασυνδυασμός ή HR, το οποίο χρησιμοποιεί πρωτεΐνες που ονομάζονται BRCA1 και BRCA2 για την ακριβή επιδιόρθωση του DNA. Ωστόσο, όσοι γεννιούνται με δυσλειτουργικό γονίδιο BRCA αναπτύσσουν συχνά καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, ενώ οι μεταλλάξεις BRCA και τα σχετικά προβλήματα ομόλογου ανασυνδυασμού HR βρέθηκαν πρόσφατα να εμφανίζονται και στον καρκίνο του παγκρέατος και του προστάτη.

Για τον λόγο αυτό, ο εντοπισμός ασθενών με καρκίνους με “ανεπάρκεια ομόλογου ανασυνδυασμού HR” έχει καταστεί προτεραιότητα στον τομέα, εν μέρει επειδή τα εν λόγω καρκινικά κύτταρα είναι ευάλωτα σε στοχευμένες θεραπείες που σπάνε το DNA τους. Για την ανεύρεση ασθενών με ανεπάρκεια ομόλογου ανασυνδυασμού HR, οι συνήθεις εργαστηριακές εξετάσεις αναζητούν “ουλές” στο DNA των καρκινικών κυττάρων, οι οποίες συμβαίνουν όταν χρησιμοποιούνται πρόχειρες, εφεδρικές διαδικασίες επιδιόρθωσης αντί του ομόλογου ανασυνδυασμού HR για τη δημιουργία συγκεκριμένων μοτίβων μετάλλαξης. Ενώ η ακριβής διάγνωση των ουλών επιτρέπει πιο προσαρμοσμένη θεραπεία, οι ερευνητές έχουν προβληματιστεί από τη λεπτότητα των ουλών που εντοπίζονται στους καρκίνους με ανεπάρκεια ομόλογου ανασυνδυασμού HR. Τέτοιες ουλές δημιουργούν πολύ μικρά λάθη στον κώδικα (αλληλουχία) του DNA, τα οποία είναι αόρατα στο μικροσκόπιο. Ωστόσο, τα κύτταρα με ανεπάρκεια ομόλογου ανασυνδυασμού HR παρουσιάζουν δραματικές δομικές ανακατατάξεις σε πολύ μεγαλύτερες δομές DNA που ονομάζονται χρωμοσώματα και είναι ορατές με μικροσκόπιο. Για να αντιμετωπίσουν αυτό το παράδοξο, ο Marcin Imieliński, MD, Ph.D., στο NYU Langone Health’s Perlmutter Cancer Center, και ο Simon Powell, MD, Ph.D., στο Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC), εφάρμοσαν τεχνικές “γονιδιωματικού γραφήματος” που αναπτύχθηκαν στο εργαστήριο του Imieliński για να ανιχνεύσουν μαζικές δομικές αλλαγές στο DNA που αναδιατάσσουν, αντιγράφουν και διαγράφουν τεράστια τμήματα χρωμοσωμάτων. Η μελέτη τους, που δημοσιεύθηκε online στις 16 Αυγούστου στο περιοδικό Nature, ανέλυσε επίσης μόρια DNA εκατό φορές μεγαλύτερα από αυτά που συνήθως μετρώνται στις αναλύσεις του καρκίνου.

Εφαρμόζοντας αυτές τις μεθόδους, η ερευνητική ομάδα εντόπισε τα “αμοιβαία ζεύγη”, έναν νέο τύπο ουλής που παρατηρείται στην ανεπάρκεια ομόλογου ανασυνδυασμού HR. Αναλύοντας χιλιάδες καρκινικά γονιδιώματα, η ερευνητική ομάδα έδειξε ότι όταν ο ομόλογος ανασυνδυασμός HR αποτυγχάνει, τα αμοιβαία ζεύγη ουλών δημιουργούν συγκεκριμένες χρωμοσωμικές αλλαγές ορατές με το μικροσκόπιο και οι οποίες εξηγούν καλύτερα τη βιολογία των κυττάρων με ανεπάρκεια ομόλογου ανασυνδυασμού HR. “Τα μακρά μόρια μας λένε ότι αυτές οι ουλές προέρχονται από δύο εφεδρικούς μηχανισμούς επιδιόρθωσης -επανεκκίνηση αντιγραφής ανεξάρτητη από την ομολογία και ανόπτηση μονής αλυσίδας- που μπορεί να κρατούν τα καρκινικά κύτταρα με ανεπάρκεια ομόλογου ανασυνδυασμού HR ζωντανά”, λέει ο Imieliński, διευθυντής του τμήματος Cancer Genomics στο Κέντρο Καρκίνου Perlmutter και επιμελητής παθολόγος στο NYU Langone. “Ο αποκλεισμός των μηχανισμών μπορεί να αποτελέσει νέο τρόπο αντιμετώπισης αυτών των καρκίνων”. Οι συγγραφείς της μελέτης σημειώνουν ότι οι νέες τεχνικές τους απαιτούν τη χρήση μιας τεχνολογίας που ονομάζεται αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS), αλλά το κόστος της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος WGS μειώνεται. Οι ερευνητές λένε ότι σύντομα μπορεί να είναι πρακτικό να χρησιμοποιηθεί η προσέγγισή τους για να βρεθούν περισσότεροι ασθενείς με ανεπάρκεια αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος HR και να τους αντιστοιχιστούν με στοχευμένες θεραπείες.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Τα γονίδια θεραπεύουν τα οστά στη μήτρα και αργότερα στη ζωή

Γιατί οι περισσότεροι καπνιστές δεν αναπτύσσουν καρκίνο του πνεύμονα-Έρευνα

Ο καρκίνος του πνεύμονα κατηγορείται για την κορυφαία αιτία θανάτων που σχετίζονται με τον καρκίνο σε όλο τον κόσμο

Σύμπλεγμα πρωτεϊνών το κλειδί για τη θεραπεία των χρωμοσωμικών διαταραχών

Βιοδείκτης DNA προβλέπει την επιβίωση όγκων στον εγκέφαλο

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Σκλήρυνση κατά Πλάκας: Πώς διαφέρει μεταξύ των φύλων;

Σκλήρυνση κατά Πλάκας: Η σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ) είναι μια χρόνια νευρολογική πάθηση που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αν και μπορεί να προσβάλλει και τα δύο φύλα, υπάρχει μια σημαντική διαφορά στην επίπτωσή της.

Κοινωνικοοικονομικοί παράγοντες: Πώς διαμορφώνουν τον κίνδυνο γνωστικής απώλειας;

Κοινωνικοοικονομικοί παράγοντες: Μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει πώς παράγοντες όπως η εκπαίδευση, το είδος της εργασίας και η οικονομική κατάσταση επηρεάζουν τον κίνδυνο γνωστικής εξασθένισης.

Υπνική άπνοια: Πώς μπορεί να επηρεάσει τη γνωστική υγεία στις γυναίκες της τρίτης ηλικίας;

Υπνική άπνοια: Νέα ερευνητικά δεδομένα δείχνουν ότι η υπνική άπνοια συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο άνοιας στους ηλικιωμένους, και ο κίνδυνος αυτός φαίνεται να είναι μεγαλύτερος στις γυναίκες.

Καρδιακή Προσβολή vs Καρδιακή Ανακοπή: Οι βασικές διαφορές

Καρδιακή Προσβολή vs Καρδιακή Ανακοπή: Η καρδιακή προσβολή και η καρδιακή ανακοπή είναι δύο σοβαρές καρδιοαγγειακές καταστάσεις, αλλά έχουν σημαντικές διαφορές ως προς την αιτία, τα συμπτώματα

Στηθάγχη: Όλα όσα χρειάζεται να γνωρίζετε για να είστε προετοιμασμένοι

Στηθάγχη: Η στηθάγχη είναι ένα σύμπτωμα που σχετίζεται με τη στεφανιαία καρδιοπάθεια και χαρακτηρίζεται από πόνο ή δυσφορία στο στήθος. Προκαλείται συνήθως από την περιορισμένη ροή αίματος προς την καρδιά,

Πιθανές συνέπειες που ίσως δεν γνωρίζετε

Τατουάζ παρενέργειες: Τα τατουάζ είναι μια δημοφιλής μορφή αυτοέκφρασης, αλλά η διαδικασία του τατουάζ και οι συνέπειές του μπορεί να κρύβουν κινδύνους που δεν γνωρίζουμε πάντα. Ακολουθούν μερικές συνέπειες

Γενετικοί δείκτες: Πώς επηρεάζουν την αντίληψη του πόνου;

Γενετικοί δείκτες: Πρόσφατη έρευνα αποκαλύπτει μια πιθανή σύνδεση μεταξύ συγκεκριμένων γενετικών δεικτών και νευροπαθητικού πόνου, δίνοντας νέες πληροφορίες για το γιατί κάποια άτομα βιώνουν χρόνιο πόνο πιο έντονα από άλλα.

Close Icon