Ο όρος Εξωσωματική Γονιμοποίηση περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα τεχνικών που έχουν σκοπό τη βοήθεια υπογόνιμων ζευγαριών στο να αποκτήσουν παιδί. Από τη γέννηση της Louise Brown το 1978 – το πρώτο παιδί που προήλθε από Εξωσωματική Γονιμοποίηση- στο Bourn Hall της Αγγλίας – μέχρι σήμερα χιλιάδες ζευγάρια τα έχουν καταφέρει.
Σχετικές πληροφορίες δίνει στο www. Life2day.gr για την εξωσωματική γονιμοποίηση ο κ. Ιωάννης Π. Γιακουμάκης- Μαιευτήρας – Γυναικολόγος- Κλινικός Διευθυντής Μεσογειακού Κέντρου Γονιμότητας.
Παγκοσμίως , υπολογίζεται ότι 5 εκατομμύρια παιδιά έχουν έρθει στον κόσμο ως αποτέλεσμα κάποιας μεθόδου υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι έχουμε υψηλότερο ποσοστό υπογονιμότητας (15-20%) η οποία αποδίδεται στη μεγάλη συχνότητα γυναικολογικών προβλημάτων όπως :
• ενδομητρίωση,
• απόφραξη σαλπίγγων
• πολυκυστικές ωοθήκες κ.α.
σε συνδυασμό με το γεγονός ότι η Ελληνίδα σήμερα γίνεται μητέρα σε μεγαλύτερη ηλικία.
Επιπλέον, η υπογονιμότητα θεωρείται ένα κοινό -δημόσιο- πρόβλημα, καθώς δεν επηρεάζει μόνο τη ζωή των ζευγαριών, αλλά έχει αρνητικές συνέπειες και στις υπηρεσίες υγείας και γενικότερα στο ευρύτερο κοινωνικό περιβάλλον.
Όταν πρόκειται για στειρότητα η εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να είναι μια επιλογή εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε διαγνωστεί με:
• Ενδομητρίωση
• Προβλήματα με το σπέρμα
• Προβλήματα με τη μήτρα ή στις σάλπιγγες
• Προβλήματα με την ωορρηξία
• Προβλήματα αντισωμάτων που βλάπτουν το σπέρμα ή τα ωάρια
• Η ανικανότητα του σπέρματος να διεισδύσει ή να επιβιώνει στην τραχηλική βλέννη
• Ένα ανεξήγητο πρόβλημα γονιμότητας
Ζευγάρι
Πότε ένα ζευγάρι είναι υπογόνιμο;
Ένα ζευγάρι θεωρείται υπογόνιμο, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Oργανισμό Yγείας, όταν:
• Δεν επιτυγχάνεται σύλληψη μετά από ένα έτος συστηματικών και απροστάτευτων επαφών – χωρίς αντισύλληψη κατά τις γόνιμες μέρες. Το χρονικό διάστημα του ενός έτους μειώνεται στους έξι μήνες, εφόσον πρόκειται για γυναίκα άνω των 35 ετών
• Είναι αποδεδειγμένο ότι στα δύο χρόνια το 80-85% των ζευγαριών θα έχουν αποκτήσει παιδί
Ευθύνεται κυρίως η γυναίκα για τα προβλήματα υπογονιμότητας;
Αν και στο παρελθόν υπήρχε η αντίληψη ότι για τα προβλήματα υπογονιμότητας ευθύνεται κυρίως η γυναίκα, σήμερα έχει αποδειχθεί και επιστημονικά, ότι περίπου στο 50% των περιπτώσεων το πρόβλημα οφείλεται στον ανδρικό παράγοντα .
Για την αντιμετώπιση όλων αυτών των προβλημάτων η υποβοηθούμενη αναπαραγωγή καθίσταται επιτακτική ανάγκη. Και βέβαια δεν είναι πάντα η εξωσωματική γονιμοποίηση η πρώτη μέθοδος που θα ακολουθήσετε ως ζευγάρι για να αποκτήσετε παιδί. Προηγούνται άλλες τεχνικές, λιγότερο επεμβατικές, ανάλογα με το αίτιο στο οποίο οφείλεται η υπογονιμότητά σας.
Είναι πολύ σημαντικό το ζευγάρι να επισκέπτεται έναν ειδικό γονιμότητας έγκαιρα, καθώς τα ποσοστά επιτυχίας μειώνονται δραματικά καθώς η γυναίκα πλησιάζει τα 40 έτη.
Ανδρική υπογονιμότητα
Τι σημαίνει ανδρική υπογονιμότητα;
Η ικανότητα του σπέρματος για γονιμοποίηση εξαρτάται από τη μορφή των σπερματοζωαρίων, την κινητικότητά τους, τη δυνατότητα των σπερματοζωαρίων να εκτελέσουν τις απαραίτητες λειτουργίες για τη γονιμοποίηση ενός ωαρίου και τελικά, από τη μεταφορά ενός άθικτου γενετικού υλικού (DNA) στο ωάριο κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης.
Είναι ευρέως γνωστό ότι 35-50% της στειρότητας προκαλείται από ανωμαλίες του σπέρματος στην παραγωγή ή τη λειτουργία ή και σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες.
Εάν δεν υπάρχει σύλληψη μέσω της φυσιολογικής οδού, ο μόνος τρόπος για να δούμε εάν πραγματικά γίνεται γονιμοποίηση, είναι να ληφθούν τα ωάρια και το σπέρμα από το σώμα και να τοποθετηθούν μαζί στο εργαστήριο [εξωσωματική γονιμοποίηση – IVF]. Προτού φτάσουμε στην τελική δοκιμασία της IVF, εξετάζουμε το σπέρμα με μεγάλη λεπτομέρεια τόσο από ποσοτική και όσο και από λειτουργική άποψη,βασιζόμενοι στις διάφορες παραμέτρους του σπερμοδιαγράμματος.
Τι είναι η εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF);
Η εξωσωματική γονιμοποίηση είναι μια διαδικασία κατά την οποία η γονιμοποίηση του ωαρίου από το σπερματοζωάριο γίνεται στο εργαστήριο. Τα βασικά βήματα αυτής της μεθόδου, είναι η ορμονική διέγερση της γυναίκας με στόχο την αύξηση των ωοθυλακίων της σε αριθμό και μέγεθος.
Ποιες είναι οι θεραπευτικές αγωγές στην εξωσωματική γονιμοποίηση;
Οι θεραπευτικές αγωγές έχουν στόχο να παραχθεί ένας ικανοποιητικός αριθμός ώριμων ωαρίων. Μια από τις σημαντικότερες εξελίξεις των τελευταίων ετών είναι η χρήση γενετικώς ανασυνδυασμένων ορμονών (ανασυνδυασμένη FSH) πανομοιότυπες με την ανθρώπινη FSH, για την πρόκληση πολλαπλής ανάπτυξης ωοθυλακίων, χάρη στις οποίες αυξάνεται η αποτελεσματικότητα της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Επιπλέον, oι «ανταγωνιστές της LH» βοηθoύν στον πληρέστερο έλεγχο του χρόνου της ωορρηξίας, ούτως ώστε αυτή να γίνει στον κατάλληλα προγραμματισμένο χρόνο. Οι παραπάνω φαρμακευτικές αγωγές σε συνδυασμό με την εξατομικευμένη προσέγγιση του ζευγαριού έχουν βοηθήσει δραστικά στη μείωση του φαινομένου υπερδιέγερσης ωοθηκών. Έτσι οι γυναίκες που υποβάλλονται σε εξωσωματική μέσω αυτής της μεθόδου ταλαιπωρούνται λιγότερο και σωματικά και ψυχικά.
Οι ορμόνες μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο;
Όχι, διότι οι ορμόνες που χρησιμοποιούνται σήμερα προσφέρουν ένα εξαιρετικά ευνοϊκό προφίλ ασφάλειας. Όλες οι μέχρι σήμερα επιστημονικές μελέτες δείχνουν ότι οι γοναδοτροπίνες δεν αυξάνουν επιπλέον τον κίνδυνο εμφάνισης γυναικολογικού καρκίνου.
Μετά τη χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας υπογονιμότητας, ποια είναι η βασική διαδικασία της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης;
Το επόμενο βήμα είναι η ωοληψία που γίνεται στο εργαστήριο με τη βοήθεια μιας υπερηχογραφικά καθοδηγούμενης αναρρόφησης των ωαρίων που έχει παράξει η γυναίκα στη διάρκεια της ορμονικής διέγερσης που προηγήθηκε.
• Ο άνδρας είτε θα δώσει δείγμα σπέρματος την ήμερα της ωοληψίας, είτε τα σπερματοζωάρια θα ληφθούν με επεμβατική τεχνική από το ανδρικό γεννητικό σύστημα
• Η γονιμοποίηση πραγματοποιείται την ίδια μέρα και τα γονιμοποιημένα ωάρια (έμβρυα) μεταφέρονται στη γυναίκα μετά από 3-5 μέρες
Ποσοστό επιτυχίας της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης
Ποιο είναι το ποσοστό επιτυχίας της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης;
Στατιστικά και σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας το ποσοστό επιτυχίας (επίτευξη κύησης) ανά εμβρυομεταφορά είναι κατά μέσο όρο 30%. Στις νέες γυναίκες είναι πολύ μεγαλύτερο και φθάνει το 40-50%, ενώ στις μεγαλύτερες γυναίκες (άνω των 40 ετών) είναι αρκετά μικρότερο και αυτό θεωρείται απόλυτα φυσιολογικό. Τα ποσοστά γεννήσεων όμως δεν ξεπερνούν το 25% ανά εμβρυομεταφορά.
Ποιοι παράγοντες επηρεάζουν την επιτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης;
Οι παράμετροι που διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην επιτυχία της θεραπείας είναι η ηλικία της γυναίκας, η χρήση των εξειδικευμένων τεχνικών στο εργαστήριο, η καλή ψυχολογική κατάσταση του ζευγαριού πριν από οποιαδήποτε θεραπεία και η καλή σχέση του γιατρού με το ζευγάρι. Η συνεργασία με το γιατρό πρέπει να πραγματοποιείται σε προσωπικό επίπεδο και με ατμόσφαιρα εμπιστοσύνης.
Η θεραπεία προσαρμόζεται στις ανάγκες του ζευγαριού και σε κάθε περίπτωση είναι εξατομικευμένη και πρέπει να προσεγγίζεται με την ανάλογη διακριτικότητα και ευαισθησία. Με τη μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης το όνειρο απόκτησης παιδιών θα γίνει σύντομα πραγματικότητα!
Η Υπογονιμότητα από τα μάτια ενός Εμβρυολόγου
Η εμβρυολογία είναι μια σχετικά αναδυόμενη επιστήμη που έχει όμως βαθιές ρίζες από τον καιρό του Αριστοτέλη. Πατέρας της σύγχρονης εμβρυολογίας θεωρείται ο Εσθονός εμβρυολόγος Karl Ernst von Baer (1792-1876).
Ο von Baer ανακαλύπτει τη νωτιαία χορδή, η οποία αποτελείται από μεσόδερμα και επάγει τη μετατροπή του εξωδέρματος σε νευρικό ιστό. Επίσης, αποδεικνύει την ύπαρξη του ωαρίου στα θηλαστικά, ονομάζει τα κινούμενα κύτταρα του σπέρματος σπερματοζωάρια», διατυπώνει τέσσερις «Αρχές της Εμβρυολογίας» και εισάγει τον κλάδο της συγκριτικής εμβρυολογίας (1837, “Uber die Entwickiunssseschichte der Thiere, Beobachtuns und Reflexion”). Στη συνέχεια, πολλοί σύγχρονοί μας ερευνητές ασχολούνται με την εμβρυολογία και αναπτύσσουν μέσα για την καλλιέργεια εμβρύων πολλών θηλαστικών. Ένας εξ αυτών, ο Robert G. Edwards, έγινε ο πιο διάσημος εμβρυολόγος της εποχής του (το 2010 βραβεύτηκε και με βραβείο Νόμπελ), όταν ανακοίνωνε, στις 25 Ιουλίου του 1978, τη γέννηση της Louise Brown, του πρώτου «παιδιού του σωλήνα», στην Αγγλία, από κοινού με τον χειρουργό μαιευτήρα Patrick Steptoe και τη μαία Jane Purdie.
Ο ρόλος του εμβρυολόγου στην εξωσωματική γονιμοποίηση.
Ένας εμβρυολόγος με τις γνώσεις και τις δεξιότητές του, πρέπει να είναι ικανός να αναλάβει πρωτοβουλίες για τη βελτίωση του εργαστηρίου.
Σχετικές πληροφορίες δίνει στο www. Life2day.gr για την εξωσωματική γονιμοποίηση ο Κλινικός εμβρυολόγος –Γενετιστής στο Μεσογειακό Κέντρο Γονιμότητας.
Μέρος των δεξιοτήτων του εμβρυολόγου αποτελεί η ικανότητα να συγκεντρώνει πληροφορίες από το εργαστήριο και την επιστημονική κοινότητα, έτσι ώστε να μπορεί να αναλύσει, να προβλέψει και να λύσει τα προβλήματα που προκύπτουν στην καθημερινή πρακτική. Επίσης, οι επικοινωνιακές δεξιότητες είναι σημαντικές για να υπάρξει ομαδικότητα με το προσωπικό και ουσιαστική προσέγγιση με τους ασθενείς. Ο εμβρυολόγος πρέπει επίσης να έχει καλές δεξιότητες γραφής, προκειμένου να διαχειρίζεται τα εργαστηριακά έγγραφα.
Η εμβάθυνση στη γνώση των κυττάρων και της αναπαραγωγικής βιολογίας πρέπει να είναι ουσιαστική ώστε ο εμβρυολόγος να είναι ικανός να αναλύσει και να λύσει τα προβλήματα από τις βασικές αρχές της φυσιολογίας.
Το εμβρυολογικό εργαστήριο είναι ο πυρήνας του κέντρου υπογονιμότητας όπου επιτελείται η επεξεργασία των γαμετών και εν συνεχεία η γονιμοποίηση των ωαρίων.
Πού και Πώς διατηρούνται τα γονιμοποιημένα ωάρια;
Τα έµβρυα (γονιμοποιημένα ωάρια) διατηρούνται υπό συνθήκες καλλιέργειας έως την ηµέρα της εμβρυομεταφοράς.
• Είναι χώρος υψηλής εξειδίκευσης και αποστείρωσης, µε εξοπλισµό προηγμένης τεχνολογίας, που υπό την επίβλεψη ενός έµπειρου και καλά εκπαιδευμένου κλινικού εμβρυολόγου συµβάλλει καθοριστικά στα ποσοστά κυήσεως μιας Μονάδας.
• Σύγχρονες θα πρέπει να είναι και οι υποδομές που παρέχονται σε ένα εργαστήριο εμβρυολογίας.
• Σύμφωνα με τα πρότυπα της Ευρωπαϊκής Ένωσης, πρέπει να υπάρχουν προδιαγραφές clean room («καθαρού δωματίου»), δηλαδή όσον αφορά το επίπεδο της ποιότητας του αέρα του εργαστηρίου, να χρησιμοποιούνται ειδικά φίλτρα, που διατηρούν το χώρο σε υψηλότερη πίεση από τους γειτονικούς του. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούμε να εξασφαλίσουμε για κάθε περιστατικό τη μέγιστη πιθανότητα επιτυχίας.
Ποιες είναι οι διαδικασίες του εργαστηρίου;
Oι διαδικασίες του εργαστηρίου πρέπει να είναι χαρτογραφημένες, χρησιμοποιώντας κατάλληλη μεθοδολογία με διαγράμματα ροής. Ο χάρτης διαδικασιών, στη συνέχεια, αποτελεί τη βάση της συστηματικής σειράς ενεργειών και πώς θα πρέπει να γίνονται. Οι διαδικασίες (πρωτόκολλα) αυτές συχνά ονομάζονται τυπικές διαδικασίες λειτουργίας (SOP). Οι τυπικές διαδικασίες λειτουργίας θα πρέπει να βασίζονται σε τεκμηριωμένα επιστημονικά στοιχεία και απαιτούν τακτική ενημέρωση. Ο βασικός λόγος των SOP είναι να προσφέρεται στον κάθε ασθενή εξατομικευμένη θεραπεία, επιστημονική, ενημερωμένη και ελεγμένη. Τα SOP μεγιστοποιούν τις πιθανότητες επιτυχίας και την ελαχιστοποίηση του κινδύνου.
Ποιες είναι οι τεχνικές για τη γονιμοποίηση των ωαρίων και ανάπτυξη των εμβρύων;
Γονιμοποίηση των ωαρίων
Σε ένα σύγχρονο εργαστήριο εφαρμόζονται όλες οι καινούριες τεχνικές που χρησιμοποιούνται για τη γονιμοποίηση των ωαρίων και ανάπτυξη των εμβρύων:
1. IMSI: Η τεχνική της επιλογής των σπερματοζωαρίων με μορφολογικά κριτήρια σε μεγάλη μεγέθυνση (IMSI), η οποία χρησιμοποιείται κατά την εφαρμογή της μικρογονιμοποίησης (ICSI).Με το IMSI επιτυγχάνεται η επιλογή των μορφολογικά φυσιολογικών σπερματοζωαρίων, κι έτσι βελτιώνονται τα ποσοστά εμφύτευσης και εγκυμοσύνης.
2. Καλλιέργεια Βλαστοκύστης.
Η καλλιέργεια των εμβρύων έως το στάδιο της βλαστοκύστης (5η ή 6η ημέρα ανάπτυξης εμβρύων), είναι μια τεχνική που μπορεί υπό προϋποθέσεις να αυξήσει τις πιθανότητες εμφύτευσης των εμβρύων στη μήτρα. Επίσης με αυτόν τον τρόπο μπορούμε να μεταφέρουμε μικρότερο αριθμό εμβρύων μειώνοντας την πιθανότητα πολύδιμων κυήσεων που θεωρούνται επιπλοκή.
3. Time Lapse.
Η τεχνική της Time Lapse παρακολούθησης μέσω συστήματος κάμερας-μικροσκοπίου. Με αυτό τον τρόπο, επιτυγχάνεται η παρακολούθηση των εμβρύων κατά συνεχή τρόπο καθ’ όλη τη διάρκεια της καλλιέργειας.
4. Laser System.
Το σύστημα laser χρησιμοποιείται στη διαδικασία της βιοψίας εμβρύου για προεμφυτευτική διάγνωση και επιλογή (PGD και PGS) και στην υποβοηθούμενη εκκόλαψη (assisted hatching). Με την προεμφυτευτική διάγνωση, δηλαδή την εξέταση του γενετικού υλικού του εμβρύου πριν την τοποθέτησή του στη μήτρα αποκλείονται γενετικά νοσήματα που προϋπάρχουν στην οικογένεια, όπως η μεσογειακή αναιμία, ενώ εξασφαλίζεται ότι το παιδί που θα γεννηθεί δεν πάσχει από αρρώστιες που οφείλονται σε ελαττωματικό αριθμό χρωμοσωμάτων, όπως το σύνδρομο Down.
5. Υαλοποίηση.
Η τεχνική της υαλοποίησης (vitrification) είναι μία μέθοδος ταχείας κατάψυξης ωαρίων και εμβρύων. Τα ποσοστά επιτυχίας σε κύκλο απόψυξης προσεγγίζουν αυτά του «φρέσκου» κύκλου. Με αυτόν τον τρόπο όταν παραμένουν έμβρυα καλής ποιότητας μετά την εμβρυομεταφορά, η κατάψυξή τους με τη μέθοδο της υαλοποίησης για την επίτευξη δεύτερης εγκυμοσύνης ή για την πραγματοποίηση της επόμενης προσπάθειας χωρίς το άγχος των ενέσεων είναι εφικτή. Η σύγχρονη πραγματικότητα απαιτεί να προγραμματίζει η γυναίκα την οικογένειά της χωρίς τους χρονικούς περιορισμούς που επιβάλλει η βιολογική της ηλικία, οπότε η ανάγκη για κατάψυξη ωαρίων, που θα γονιμοποιηθούν αργότερα, είναι υπαρκτή. Επίσης η κατάψυξη ωαρίων αποτελεί μία νέα μέθοδο διατήρησης γονιμότητας για νεαρές γυναίκες που πρέπει να κάνουν θεραπεία λόγω καρκίνου.
Πώς γίνεται η ανάλυση σπέρματος;
Το δείγμα σπέρματος αναλύεται για τον όγκο του, τη συγκέντρωση των σπερματοζωαρίων, το ποσοστό των ενεργά κινούμενων σπερματοζωαρίων και τον αριθμό των σπερματοζωαρίων φυσιολογικής μορφολογίας. Ανωμαλία σε μια ή περισσότερες από αυτές τις παραμέτρους υποδεικνύει κάποιο πρόβλημα με το σπέρμα. Όσο μεγαλύτερη η ανωμαλία που ανιχνεύεται στην ανάλυση σπέρματος, τόσο μεγαλύτερη και η πιθανότητα η υπογονιμότητα του ζεύγους να οφείλεται σε αυτό. Γίνεται πολύ λεπτομερής μικροσκοπική αξιολόγηση της δομής των σπερματοζωαρίων όπως του μεγέθους της ουράς και της κεφαλής τους. Βασιζόμενοι σε αυτά τα αυστηρά κριτήρια αξιολόγησης, ακόμη και στα γόνιμα άτομα περίπου το 90% των σπερματοζωαρίων, σε μία εκσπερμάτιση, είναι ανώμαλα.
Τα 5 πιο συχνά προβλήματα που συντελούν στην ανδρική υπογονιμότητα είναι:
A. Αντισπερματικά αντισώματα
Εάν το σπέρμα του άνδρα έρθει σε επαφή με το αίμα της γυναίκας λόγω τραυματισμού ή χειρουργικής επέμβασης, ο οργανισμός της μπορεί να αναγνωρίζει το σπέρμα ως ξένο παράγοντα και να παράγει αντισώματα εναντίον του. Οι πρωτεΐνες των αντισωμάτων κολλούν στα σπερματοζωάρια και μπορεί να αποτρέψουν τη γονιμοποίηση.
B. Χρωμοσωματικές ανωμαλίες στο σπέρμα
Πολλές διαταραχές του σπέρματος οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, είτε αριθμητικές είτε δομικές. Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αναφέρονται στην κατάσταση όπου το σπέρμα φέρει περισσότερα ή λιγότερα χρωμοσώματα από τα φυσιολογικά 23 χρωμοσώματα (ανευπλοειδία). Οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αναφέρονται στην κατάσταση όπου ο άνδρας φέρει (φορέας) μια ισοζυγισμένη χρωμοσωμική ανακατάταξη στον καρυότυπό του. Ο φορέας μιας ισοζυγισμένης δομικής χρωμοσωμικής ανακατάταξης παράγει φυσιολογικούς καθώς και διάφορους γενετικά ανισόζυγους γαμέτες (σπερματοζωάρια) που εάν γονιμοποιήσουν ένα ωάριο θα δημιουργηθεί ένα χρωμοσωμικά ανώμαλο έμβρυο με περίσσεια ή/και απώλεια γενετικού υλικού.
Τόσο οι αριθμητικές όσο και οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να προκαλέσουν μία ανώμαλη κατάσταση στο έμβρυο οδηγώντας σε εμβρυϊκό θάνατο, αυτόματη αποβολή, ή τη γέννηση βρέφους με συγγενείς ανωμαλίες.
Γ. Έλεγχος Μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Y:
Μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ αναφέρονται σε 10-15% των ανδρών με ολιγοσπερμία
ή αζωοσπερμία. Η μοριακή ανάλυση συμπεριλαμβάνει την περιοχή AZF (Azoospermia Factor
Παράγοντας Αζωοσπερμίας) και ειδικότερα τις τρεις περιοχές αυτής – AZFa, AZFb και
AZFc λόγω της εμπλοκής τους στο φαινότυπο της υπογονιμότητας.
Δ. Έλεγχος ανευπλοειδισμού των χρωμοσωμάτων στο σπέρμα
Εκτελείται με την τεχνική της φθορίζουσας in situ υβριδοποίησης (FISH). Μικρά κομμάτια DNA (ανιχνευτές), δεσμεύονται σε συγκεκριμένες περιοχές των υπό ανάλυση χρωμοσωμάτων (υβριδοποίηση). Κάθε ανιχνευτής σημαίνεται με μια διαφορετικού χρώματος φθορίζουσα ουσία. Αυτοί οι φθορίζοντες ανιχνευτές εφαρμόζονται στο σπερματικό επίχρισμα και αναμένεται να συνδεθούν με τα συγκεκριμένα χρωμοσώματα. Χρησιμοποιώντας ένα μικροσκόπιο φθορισμού, ο γενετιστής μπορεί να δει τα χρωματιστά φθορίζοντα σήματα για κάθε διαφορετικό χρωμόσωμα (ένα, δύο ή περισσότερα). Ένα μοναδικό φθορίζον σήμα αντιπροσωπεύει μονοσωμία του συγκεκριμένου χρωμοσώματος (φυσιολογικό), δύο δισωμία και τρία τρισωμία. Με αυτόν τον τρόπο πραγματοποιείται η διάγνωση του ανευπλοειδισμού συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων. Το λιγότερο 500 σπερματοζωάρια εξετάζονται για κάθε ένα χρωμόσωμα για να καθοριστούν οι συχνότητες των αριθμητικών ανωμαλιών (ανευπλοειδιών). Τα φυσιολογικά γόνιμα άτομα παρουσιάζουν ένα ποσοστό ανευπλοειδισμού της τάξεως του 2-4% στο σπέρμα, ενώ σε σοβαρές περιπτώσεις υπογονιμότητας τα ποσοστά αυτά ξεπερνούν το 27%. Οποιαδήποτε αύξηση του ανευπλοειδισμού στο σπέρμα συμβάλλει στην υπογονιμότητα.
Ε. Έλεγχος της απόπτωσης στο σπέρμα Sperm DNA Fragmentation Assay (SDFA)
Η απόπτωση είναι μία φυσιολογική διαδικασία κυτταρικού θανάτου. Η διαδικασία της απόπτωσης περιλαμβάνει διάφορα στάδια όπως τη συμπύκνωση της χρωματίνης, τον κατακερματισμό του πυρηνικού DNA, τη συρρίκνωση του κυττάρου και τελικά το σπάσιμο ολόκληρου του κυττάρου. Αν και θεωρείται ένας μηχανισμός για τη διασφάλιση της επιλογής σπερματικών κυττάρων με φυσιολογικό γενετικό υλικό (DNA), μερικές φορές σπέρματα που έχουν αρχίσει τη διαδικασία της απόπτωσης και φέρουν βλάβες στο DNA χωρίς να έχουν όμως πλήρως καταστραφεί, καταφέρνουν να γονιμοποιήσουν ένα ωάριο ειδικά όταν πραγματοποιείται μικρογονιμοποίηση (ICSI). Όλα τα δεδομένα δείχνουν ότι αυξημένα ποσοστά απόπτωσης στο σπέρμα κατά τη διάρκεια εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) συνδέονται με κακή μορφολογία των εμβρύων στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, αποτυχία εξέλιξης στο στάδιο της βλαστοκύστης και τελικά μειωμένο ποσοστό εγκυμοσύνης.
Αρχή της μεθόδου: Η μέθοδος ανιχνεύει βλάβες στο DNA (σπασίματα) σημαίνοντας τις με φθορισμό. Κάθε σπερματοζωάριο που φέρει βλάβες, και επομένως φθορίζει, ανιχνεύεται σε αναλυτή Κυτταρομετρίας Ροής (Flow Cytometry). Όταν το ποσοστό των σπερματοζωαρίων που φέρουν βλάβες στο DNA είναι αυξημένο τότε το σπέρμα θεωρείται υπογόνιμο.
Η αξιολόγηση των βλαβών στο DNA του σπέρματος μας βοηθά να αποφασίσουμε την καλύτερη επιλογή της θεραπείας με Σπερματέγχυση (IUI), Εξωσωματική Γονιμοποίηση (IVF) ή Ενδοωαριακή Έγχυση Σπερματοζωαρίου (ICSI).
Μελέτες έχουν δείξει ότι έκθεση σε τοξικούς ή οξειδωτικούς παράγοντες αυξάνουν τον αριθμό των σπερματοζωαρίων που φέρουν σπασίματα στο DNA τους.
Τα βιβλιογραφικά δεδομένα υποστηρίζουν ότι η ανάλυση SDFA είναι απαραίτητη πριν την επιλογή θεραπείας υπογονιμότητας. Ο δείκτης SDFA μας βοηθά να προβλέψουμε το ποσοστό επιτυχίας της κάθε μεθόδου.
Συμπερασματικά, οι συμβατικές ποιοτικές αναλύσεις του σπέρματος δεν δίνουν πληροφορίες για πιθανές αριθμητικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες ή γενικότερα για την ποιότητα του γενετικού υλικού των σπερματοζωαρίων. Γι’ αυτό και δεν μπορούν να αποτελούν το μόνο τρόπο ελέγχου των σπερμάτων για εξωσωματική γονιμοποίηση. Η μελέτη της απόπτωσης και των χρωμοσωμάτων για ανευπλοειδισμό μπορεί να βελτιώσει τα κριτήρια επιλογής του σπέρματος έτσι ώστε να θεωρείται όσο το δυνατόν πιο κατάλληλο για πιθανή γονιμοποίηση.
Πότε απαιτείται χειρουργική λήψη σπερματοζωαρίων;
Πολλοί άντρες χωρίς σπερματοζωάρια στο υγρό εκσπερμάτισης μπορεί να έχουν σπερματοζωάρια στους όρχεις ή σε μια περιοχή δίπλα στους όρχεις που καλείται επιδιδυμίδα.
Σπερματοζωάρια μπορεί να μην υπάρχουν στο σπερματικό υγρό για διάφορους λόγους:
• Να υπάρχει απόφραξη στο σύστημα παραγωγής έτσι ώστε ενώ παράγονται σπερματοζωάρια δεν μπορούν να βγουν προς τα έξω και να γονιμοποιήσουν το ωάριο. Αυτό είναι γνωστό ως αποφρακτική αζωοσπερμία.
• Να παράγονται πολύ λίγα σπερματοζωάρια στους όρχεις. Αυτό είναι γνωστό ως αζωοσπερμία μη αποφρακτικής αιτιολογίας.
Στην περίπτωση της αποφρακτικής αζωοσπερμίας τα σπερματοζωάρια μπορούν να συλλεχθούν από την επιδιδυμίδα με την εφαρμογή μιας ήπιας χειρουργικής μεθόδου που ονομάζεται μικροχειρουργική επιδιδυμίδας για συλλογή σπέρματος (MESA). Εάν ο ουρολόγος που εφαρμόζει τη μέθοδο δεν βρει σπερματοζωάρια στην επιδιδυμίδα, κατά τη διάρκεια της ίδιας διαδικασίας μπορεί να προσπαθήσει να βρει σπερματοζωάρια στους όρχεις. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται διαδερμική αναρρόφηση ορχικού σπέρματος (ΤESA). Στην περίπτωση ανδρών που έχουν μη αποφρακτική αζωοσπερμία, απαιτείται η διαδικασία TESΑ. Παρόμοια είναι και η διαδικασία TESΕ (συλλογή ορχικού σπέρματος με βιοψία όρχεως). Το σπέρμα που συλλέγεται από αναρρόφηση είναι πάντα χαμηλότερης ποιότητας από αυτό της εκσπερμάτισης και για αυτό απαιτείται η χρήση εξειδικευμένης τεχνικής ICSI (μικρογονιμοποίηση) για επίτευξη γονιμοποίησης.
Συμπερασματικά, είναι σημαντικό τα ζευγάρια να συζητούν ανοικτά με τον ειδικό γονιμότητας που επιλέγουν να επισκεφτούν καθώς και τον εμβρυολόγο, για όλα τα βήματα της διαδικασίας, τις τεχνικές και τις ανησυχίες τους ώστε να έχουν την καλύτερη δυνατή φαρμακευτική αγωγή-εξατομικευμένη θεραπεία ώστε να μεγιστοποιήσουν τις πιθανότητες απόκτησης ενός μωρού.
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
