Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Γονιδίωμα: Αποκωδικοποιήθηκε επιτέλους το πλήρες ανθρώπινο γονιδίωμα

Γονιδίωμα: Αποκωδικοποιήθηκε επιτέλους το πλήρες ανθρώπινο γονιδίωμα

Γονιδίωμα: Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από περίπου 3,1 δισεκατομμύρια υπομονάδες DNA, ζεύγη χημικών βάσεων γνωστών με τα γράμματα A, C, G και T. Οι άνθρωποι έχουν περίπου 30.000 γονίδια, οργανωμένα σε 23 ομάδες που ονομάζονται χρωμοσώματα και βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου.


Οι επιστήμονες λένε ότι τελικά συγκέντρωσαν το πλήρες γενετικό σχέδιο για την ανθρώπινη ζωή, προσθέτοντας τα κομμάτια που λείπουν σε ένα παζλ που σχεδόν ολοκληρώθηκε πριν από δύο δεκαετίες. Μια διεθνής ομάδα περιέγραψε την πρώτη αλληλουχία ενός πλήρους ανθρώπινου γονιδιώματος – το σύνολο των οδηγιών για την οικοδόμηση και τη διατήρηση ενός ανθρώπου – σε έρευνα που δημοσιεύτηκε την Πέμπτη στο περιοδικό Science. Η προηγούμενη προσπάθεια, που γιορτάστηκε σε όλο τον κόσμο, ήταν ημιτελής επειδή οι τεχνολογίες αλληλουχίας DNA της εποχής δεν ήταν σε θέση να διαβάσουν ορισμένα μέρη της. Ακόμη και μετά από ενημερώσεις, της έλειπε περίπου το 8% του γονιδιώματος.

“Μερικά από τα γονίδια που μας κάνουν μοναδικούς ανθρώπους βρίσκονταν στην πραγματικότητα σε αυτή τη «σκοτεινή ύλη του γονιδιώματος» και τα είχαν χάσει τελείως”, δήλωσε ο Evan Eichler, ερευνητής του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον που συμμετείχε στην τρέχουσα προσπάθεια και στο αρχικό έργο Human Genome Project. “Χρειάστηκαν 20 και πλέον χρόνια, αλλά τελικά τα καταφέραμε”. Πολλοί νόμιζαν ότι είχε ήδη τελειώσει. “Τους δίδασκα και μου είπαν, “Περιμένετε ένα λεπτό. Δεν είναι σαν την έκτη φορά που δηλώσατε νίκη; Είπα, “Όχι, αυτή τη φορά το κάναμε πραγματικά, πραγματικά!” Οι επιστήμονες είπαν ότι αυτή η πλήρης εικόνα του γονιδιώματος θα δώσει στην ανθρωπότητα μια καλύτερη κατανόηση της εξέλιξης και της βιολογίας μας, ενώ παράλληλα θα ανοίξει την πόρτα σε ιατρικές ανακαλύψεις σε τομείς όπως η γήρανση, οι νευροεκφυλιστικές καταστάσεις, ο καρκίνος και οι καρδιακές παθήσεις.

“Απλώς διευρύνουμε τις ευκαιρίες μας για να κατανοήσουμε τις ανθρώπινες ασθένειες”, δήλωσε η Κάρεν Μίγκα, συγγραφέας μιας από τις έξι μελέτες που δημοσιεύθηκαν την Πέμπτη. Η έρευνα καλύπτει δεκαετίες εργασίας. Το πρώτο προσχέδιο του ανθρώπινου γονιδιώματος ανακοινώθηκε σε τελετή στον Λευκό Οίκο το 2000 από ηγέτες δύο ανταγωνιστικών οντοτήτων: ενός διεθνούς δημόσιας χρηματοδότησης έργου με επικεφαλής έναν οργανισμό των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ και μια ιδιωτική εταιρεία, τη Celera Genomics με έδρα το Μέριλαντ. Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από περίπου 3,1 δισεκατομμύρια υπομονάδες DNA, ζεύγη χημικών βάσεων γνωστών με τα γράμματα A, C, G και T.

Τα γονίδια είναι σειρές από αυτά τα γραμμένα ζεύγη που περιέχουν οδηγίες για την κατασκευή πρωτεϊνών, των δομικών στοιχείων της ζωής. Οι άνθρωποι έχουν περίπου 30.000 γονίδια, οργανωμένα σε 23 ομάδες που ονομάζονται χρωμοσώματα και βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου. Πριν από τώρα, υπήρχαν “μεγάλα και επίμονα κενά που υπήρχαν στον χάρτη μας και αυτά τα κενά πέφτουν σε πολύ σημαντικές περιοχές”, είπε η Miga. Η Miga, ερευνήτρια γονιδιωματικής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια-Σάντα Κρουζ, συνεργάστηκε με τον Άνταμ Φίλιππι του Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνών για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα για να οργανώσει την ομάδα επιστημόνων να ξεκινήσει από το μηδέν με ένα νέο γονιδίωμα με στόχο την αλληλουχία όλου του, συμπεριλαμβανομένου προηγουμένως κομμάτια που λείπουν. Η ομάδα, που πήρε το όνομά της από τα τμήματα στα άκρα των χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται τελομερή, είναι γνωστή ως κοινοπραξία Telomere-to-Telomere ή T2T.

Η δουλειά τους προσθέτει νέες γενετικές πληροφορίες στο ανθρώπινο γονιδίωμα, διορθώνει προηγούμενα λάθη και αποκαλύπτει μεγάλες εκτάσεις DNA που είναι γνωστό ότι παίζει σημαντικό ρόλο τόσο στην εξέλιξη όσο και στην ασθένεια. Μια έκδοση της έρευνας δημοσιεύτηκε πέρυσι πριν αναθεωρηθεί από επιστημονικούς συναδέλφους. “Αυτή είναι μια σημαντική βελτίωση, θα έλεγα, του Έργου του Ανθρώπινου Γονιδιώματος”, διπλασιάζοντας τον αντίκτυπό του, είπε ο γενετιστής Ting Wang της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο Σεντ Λούις, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα. Ο Eichler είπε ότι ορισμένοι επιστήμονες συνήθιζαν να πιστεύουν ότι οι άγνωστες περιοχές περιείχαν σκουπίδια. Οχι αυτόν. “Μερικοί από εμάς πάντα πίστευαν ότι υπήρχε χρυσός σε αυτούς τους λόφους”, είπε.

Αποδεικνύεται ότι ο χρυσός περιλαμβάνει πολλά σημαντικά γονίδια, είπε, όπως αυτά που είναι απαραίτητα για να γίνει ο εγκέφαλος ενός ατόμου μεγαλύτερο από τον χιμπατζή, με περισσότερους νευρώνες και συνδέσεις. Για να βρουν τέτοια γονίδια, οι επιστήμονες χρειάζονταν νέους τρόπους για να διαβάσουν την κρυπτική γενετική γλώσσα της ζωής. Η ανάγνωση γονιδίων απαιτεί την κοπή των κλώνων του DNA σε κομμάτια μήκους εκατοντάδων έως χιλιάδων γραμμάτων. Τα μηχανήματα αλληλουχίας διαβάζουν τα γράμματα σε κάθε κομμάτι και οι επιστήμονες προσπαθούν να βάλουν τα κομμάτια στη σωστή σειρά. Αυτό είναι ιδιαίτερα δύσκολο σε περιοχές όπου τα γράμματα επαναλαμβάνονται.

Οι επιστήμονες είπαν ότι ορισμένες περιοχές ήταν δυσανάγνωστες πριν από βελτιώσεις στις μηχανές προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδίων που τώρα τους επιτρέπουν, για παράδειγμα, να διαβάζουν με ακρίβεια ένα εκατομμύριο γράμματα DNA κάθε φορά. Αυτό επιτρέπει στους επιστήμονες να βλέπουν γονίδια με επαναλαμβανόμενες περιοχές ως μακρύτερες χορδές αντί για αποσπάσματα που έπρεπε αργότερα να συνδυάσουν. Οι ερευνητές έπρεπε επίσης να ξεπεράσουν μια άλλη πρόκληση: Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν γονιδιώματα τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα, μπερδεύοντας τις προσπάθειες να συναρμολογηθούν σωστά τα κομμάτια. Οι ερευνητές του T2T το ξεπέρασαν χρησιμοποιώντας μια κυτταρική σειρά από έναν “πλήρη υδατιδίμορφο μόλο”, ένα μη φυσιολογικό γονιμοποιημένο ωάριο που δεν περιέχει εμβρυϊκό ιστό που έχει δύο αντίγραφα του DNA του πατέρα και κανένα από το DNA της μητέρας.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Γιατί η ανοσοανεπάρκεια επηρεάζει μόνο ένα πανομοιότυπο δίδυμο;

Γενετικά καθορισμένα επίπεδα φλεγμονής και νευροαναπτυξιακές διαταραχές

Μικροβίωμα Πνεύμονα - Προγνωστικός βιοδείκτης για την επιτυχία της θεραπείας του καρκίνου

Ένα μονάχα τεστ ανιχνεύει 50 γενετικές παθήσεις

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

3 παράγοντες κινδύνου στον καρκίνο ωοθηκών

Καρκίνος ωοθηκών: Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι ένας από τους πιο δύσκολους καρκίνους να διαγνωστούν σε πρώιμο στάδιο, καθώς τα συμπτώματα συχνά είναι ασαφή και μη ειδικά.

Τι είναι η αισθητηριακή υπερφόρτωση στον αυτισμό

Αυτισμός: Η αισθητηριακή υπερφόρτωση είναι ένα συχνό φαινόμενο στα άτομα με Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ). Πρόκειται για μια κατάσταση όπου το άτομο λαμβάνει περισσότερα αισθητηριακά ερεθίσματα

Τι είναι το σύνδρομο parent trap;

Σύνδρομο Parent trap: Το σύνδρομο "Parent Trap" αναφέρεται σε μια ψυχολογική κατάσταση όπου τα παιδιά χρησιμοποιούν την τεχνική της "διάσπασης" για να προκαλέσουν σύγκρουση ή να διαχειριστούν τις σχέσεις μεταξύ των γονιών τους.

Τι σκέφτονται τα άτομα με άνοια

Άνοια σκέψεις: Οι αλλαγές στο περιβάλλον τους, όπως η μετακόμιση σε ένα γηροκομείο ή η απώλεια αγαπημένων προσώπων, μπορεί να τους προκαλέσουν αναστάτωση και άγχος.

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Αλωπεκία: Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλωπεκία

Αλωπεκία: Η αλωπεκία είναι η υπερβολική τριχόπτωση, που μπορεί να οδηγήσει σε αραίωση ή ακόμα και σε πλήρη απώλεια των μαλλιών σε ορισμένες περιοχές του κεφαλιού ή του σώματος. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλωπεκίας

Μπορεί ο παιδικός θυμός να είναι ένδειξη ευφυΐας;

Παιδικός θυμός: Ο θυμός είναι ένα φυσιολογικό συναίσθημα που όλοι μας βιώνουμε, και τα παιδιά δεν αποτελούν εξαίρεση. Ωστόσο, αν και συχνά τον συνδέουμε με αρνητικές καταστάσεις, μελέτες δείχνουν ότι ο θυμός

Close Icon