Γονιδίωμα: Δεδομένου ότι κάθε άτομο φέρει ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων, το "παγκόμιο" περιέχει δεδομένα από 94 διαφορετικές αλληλουχίες γονιδιώματος.
Πέρυσι, οι ερευνητές γονιδίων έκαναν μια πρωτοποριακή ανακοίνωση ολοκληρώνοντας την πρώτη αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος. Το επίτευγμα αυτό έχει πλέον επεκταθεί, καθώς οι ερευνητές χρησιμοποίησαν αυτή την επιτυχία ως αφετηρία για τη δημιουργία μιας ολοκληρωμένης και εξελιγμένης συλλογής αλληλουχιών γονιδιώματος που αποτυπώνει καλύτερα την ποικιλομορφία του ανθρώπινου πληθυσμού.
Αλληλουχία ανθρώπινου γονιδιώματος
Το νεοδημιουργηθέν “παγκόμιο” περιλαμβάνει τις αλληλουχίες γονιδιωμάτων 47 διαφορετικών ατόμων, όπως αναφέρεται στο περιοδικό Nature στις 10 Μαΐου. Δεδομένου ότι κάθε άτομο φέρει ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων, το “παγκόμιο” περιέχει δεδομένα από 94 διαφορετικές αλληλουχίες γονιδιώματος. Η διεθνής κοινοπραξία αναφοράς Human Pangenome Reference Consortium στοχεύει να αυξήσει τον αριθμό των συμμετεχόντων σε 350 έως τα μέσα του 2024, γεγονός που θα διευρύνει το περιεχόμενο του πανγκενώματος σε 700 διαφορετικές αλληλουχίες γονιδιώματος.
Τα γονιδιώματα είναι τα σύνολα των οδηγιών του DNA που διευκολύνουν την ανάπτυξη και τη λειτουργία των έμβιων όντων, όπως εξηγούν οι ερευνητές. Ενώ τα γονιδιώματα δύο ατόμων είναι κατά μέσο όρο πάνω από 99% πανομοιότυπα, οι μικρές διαφορές συμβάλλουν στη μοναδικότητα του κάθε ατόμου, συμπεριλαμβανομένης της ευαισθησίας του σε ασθένειες και της ανταπόκρισής του σε ιατρικές θεραπείες.
Για να κατανοήσουν αυτές τις γονιδιωματικές διαφορές, οι επιστήμονες δημιουργούν αλληλουχίες ανθρώπινου γονιδιώματος αναφοράς που χρησιμεύουν ως “πρότυπο” για σύγκριση. Η αρχική αλληλουχία αναφοράς του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι σχεδόν 20 ετών και ενημερώνεται περιοδικά καθώς η γονιδιακή τεχνολογία βελτιώνεται και οι ερευνητές αποκαλύπτουν περισσότερες περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος. Η ολοκλήρωση της αλληλουχίας αναφοράς πέρυσι κατέστη δυνατή χάρη στις τεχνολογικές εξελίξεις που συμπλήρωσαν τα κενά που αντανακλούν τις ελλείπουσες πληροφορίες.
Ωστόσο, η αλληλουχία αυτή είναι περιορισμένη ως προς την αντιπροσώπευση της ποικιλομορφίας του ανθρώπινου είδους, δεδομένου ότι αποτελείται από γονιδιώματα από περίπου 20 μόνο άτομα, με το μεγαλύτερο μέρος της αλληλουχίας αναφοράς να προέρχεται από τη γενετική ενός μόνο ατόμου. Ο συν-ερευνητής Adam Phillippy, ανώτερος ερευνητής στον κλάδο υπολογιστικής και στατιστικής γονιδιωματικής του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος (National Human Genome Research Institute’s Intramural Research Program), εξήγησε ότι η χρήση μίας και μοναδικής αλληλουχίας γονιδιώματος αναφοράς για κάθε άτομο μπορεί να οδηγήσει σε ανισότητες στις γονιδιωματικές αναλύσεις.
Βασιζόμενοι στο αρχικό πλήρες ανθρώπινο γονιδίωμα, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν προηγμένες υπολογιστικές τεχνικές για να ευθυγραμμίσουν πρόσθετες αλληλουχίες γονιδιώματος και να κατασκευάσουν ένα νέο ανθρώπινο παγκόμιο αναφοράς. Σε αντίθεση με την προηγούμενη γραμμική αλληλουχία γονιδιώματος αναφοράς, το νέο παγκόμιο αντιπροσωπεύει ταυτόχρονα διάφορες εκδοχές της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος. Αυτό το διευρυμένο φάσμα επιλογών παρέχει στους ερευνητές βελτιωμένες δυνατότητες για την ανάλυση άλλων ακολουθιών ανθρώπινου γονιδιώματος.
Με τη χρήση της αναφοράς pangenome, οι ερευνητές μπορούν να εντοπίζουν με μεγαλύτερη ακρίβεια μεγαλύτερες γονιδιωματικές παραλλαγές, γνωστές ως δομικές παραλλαγές. Ο συν-ερευνητής Mobin Asri, διδακτορικός φοιτητής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στη Σάντα Κρουζ, υπογράμμισε τη δυνατότητα εντοπισμού παραλλαγών που δεν είχαν προηγουμένως αναγνωριστεί με μεθόδους που εξαρτώνται από γραμμικές αλληλουχίες αναφοράς.
Μέχρι τώρα, οι ερευνητές δυσκολεύονταν να εντοπίσουν την πλειονότητα των δομικών παραλλαγών που υπάρχουν σε κάθε ανθρώπινο γονιδίωμα, λόγω της ύπαρξης μόνο μιας αλληλουχίας αναφοράς. Το ανθρώπινο παγκόμιο αναφοράς επιτρέπει την αναπαράσταση δεκάδων χιλιάδων νέων γονιδιωματικών παραλλαγών σε προηγουμένως απρόσιτες περιοχές του γονιδιώματος. Αυτό, με τη σειρά του, επιταχύνει την κλινική έρευνα και βελτιώνει την κατανόηση της σχέσης μεταξύ γονιδίων και χαρακτηριστικών ασθενειών.
Η κοινοπραξία αναφοράς του ανθρώπινου παγκρεατοειδούς αναμένεται να κοστίσει περίπου 40 εκατομμύρια δολάρια σε διάστημα πέντε ετών, καθώς οι ερευνητές συνεχίζουν να προσθέτουν περισσότερες αλληλουχίες γονιδιώματος και να βελτιώνουν την ποιότητα της αναφοράς του παγκρεατοειδούς. Η χρηματοδότηση του έργου αυτού παρέχεται από το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI), τμήμα των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ.
Ο διευθυντής του NHGRI Dr. Eric Green τόνισε τη σημασία της παροχής στους βασικούς ερευνητές και τους κλινικούς γιατρούς που χρησιμοποιούν τη γονιδιωματική πρόσβασης σε μια αλληλουχία αναφοράς που αντικατοπτρίζει την αξιοσημείωτη ποικιλομορφία του ανθρώπινου πληθυσμού. Αυτή η συμμετοχικότητα αποσκοπεί στο να καταστήσει την αλληλουχία αναφοράς πολύτιμη για όλα τα άτομα, μειώνοντας έτσι τις πιθανότητες διαιώνισης των ανισοτήτων στον τομέα της υγείας.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
