Ερευνητές αναφέρουν ότι έχουν βρει τη γενετική αιτία μιας σπάνιας διαταραχής που προκαλεί σε παιδιά να γεννηθούν με κώφωση, τύφλωση, λεύκη και εύθραυστα οστά.
Το σύνδρομο ονομάζεται COMMAD. Αυτό συμβαίνει όταν τα παιδιά κληρονομούν δύο μεταλλάξεις -μία από κάθε γονέα – ενός γονιδίου που ονομάζεται MITF (microphthalmia-associated transcription factor). Κάθε γονέας είναι επίσης κωφός λόγω έτερης σπάνιας γενετικής διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Waardenburg 2Α.
Χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να μάθουμε περισσότερα σχετικά με το ρόλο των MITF κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης και πώς οι μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό καταλήγουν να έχουν ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη των συνδρόμων Waardenburg 2Α και COMMAD, ανέφεραν οι ερευνητές από το National Eye Eye των ΗΠΑ (ΝΕΙ). Το σύνδρομο COMMAD περιλαμβάνει ελλείμματα ιστών περιοφθαλμικά, ασυνήθιστα πυκνά οστά επιρρεπή σε κατάγματα, μικρούς ή ασυνήθιστου σχήματος οφθαλμούς, ασυνήθιστα μεγάλη κεφαλή, λεύκη (λόγω έλλειψης μελανίνης στο δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά), και κώφωση.
Η αναγνώριση του γενετικού αιτίου του συνδρόμου COMMAD είναι σημαντική γιατί οι κωφοί συνήθως επιλέγουν να παντρευτούν άλλα κωφά άτομα. Οι άνθρωποι που είναι κωφοί μπορεί να μην γνωρίζουν ότι η κώφωση τους σχετίζεται με το σύνδρομο Waardenburg 2Α, εξήγησαν οι ερευνητές. Τα ζεύγη κωφών ζευγάρια θα είναι χρήσιμο να επιζητήσουν τη γενετική συμβουλευτική πριν από την σύλληψη ενός παιδιού. Αν και οι δύο πιθανοί γονείς έχουν Waardenburg 2Α, κινδυνεύουν να περάσουν μεταλλαγμένες εκδοχές των MITF στα παιδιά τους, τα οι οποία στη συνέχεια θα έχουν COMMAD, ανέφερε χαρακτηριστικά ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Δρ Brian Brooks. Ο Δρ Brooks είναι επικεφαλής του τμήματος Παιδιατρικής, Αναπτυξιακής και Γενετικής Οφθαλμολογίας του ΝΕΙ.
Η μελέτη που δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο περιοδικό American Journal of Human Genetics περιγράφει δύο άσχετες περιπτώσεις παιδιών που γεννήθηκαν με COMMAD, έχοντας κληρονομήσει δύο μεταλλάξεις του MITF από τους γονείς τους. Βέβαια, οι περισσότεροι άνθρωποι που γεννιούνται κωφοί δεν έχουν Waardenburg 2Α. Μαζί με την απώλεια ακοής, τα άτομα με το σύνδρομο έχουν πρόωρο γκριζάρισμα των μαλλιών, μπλε μάτια, ανοιχτόχρωμο δέρμα και μερικές φορές προβλήματα όρασης, είπαν οι ερευνητές. Μια δεύτερη αυτοσωματική κυρίαρχη νόσος που οφείλεται σε μετάλλαξη του MITF είναι το σύνδρομο Tietz. Είναι πιο σοβαρό από το Waardenburg 2Α.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
