Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Γενετική

Γενετική ανακάλυψη νέας μορφής μυϊκής δυστροφίας

Γενετική ανακάλυψη νέας μορφής μυϊκής δυστροφίας

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα σπάνιων νοσημάτων με ένα ευρύ φάσμα βιολογικών χαρακτηριστικών, συμπτωμάτων και γενετικής προέλευσης. Τώρα, μια νέα μελέτη διαπιστώνει ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο INPP5K οδηγούν σε ένα νέο είδος συγγενούς μυϊκής δυστροφίας που εμφανίζεται με κοντό ανάστημα, νοητική υστέρηση και καταρράκτη. Οι ερευνητές προτείνουν ότι η μελέτη του μοναδικού μηχανισμού του γονιδίου θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες και να ωθήσουν την έρευνα σε μια διαφορετική κατεύθυνση. Η μελέτη – από το Πανεπιστήμιο George Washington στην Washington, DC, και το Πανεπιστήμιο του Αγίου Γεωργίου του Λονδίνου στο Ηνωμένο Βασίλειο – δημοσιεύεται στο American Journal of Human Genetics .

Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα σπάνιων διαταραχών που προκαλούνται από μεταλλάξεις  γονιδίων που διαταράσσουν την παραγωγή πρωτεϊνών που είναι σημαντικές για τη δημιουργία και τη διατήρηση υγιών μυών. Μερικές από τις μεταλλάξεις μπορούν επίσης να επηρεάσουν πρωτεΐνες στους οφθαλμούς ή/και στον εγκέφαλο.

Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι μυϊκή δυστροφίας, σύμφωνα με τα συγκεκριμένα γονίδια που εμπλέκονται, πχ: Duchenne, Becker, Οσφυοπυελική, Συγγενής, Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος, Μυοτονική, Οφθαλμοφαρυγγική, Περιφερική και Emery-Dreifuss. Διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας επηρεάζουν διαφορετικές ομάδες μυών, τη σοβαρότητα της μυικής αδυναμίας, και την ηλικία στην οποία εμφανίζονται τα πρώτα σημεία και συμπτώματα.

Η νέα μελέτη αφορά τη συγγενή μυϊκή δυστροφία, ένα είδος που γίνεται εμφανές κατά τη γέννηση ή τη νεογνική ηλικία. Τα μωρά που γεννιούνται με τη νόσο είναι αδύναμα κατά τη γέννηση και μπορεί να έχουν δυσκολίες στην κατάποση ή την αναπνοή. Προκαλεί γενική αδυναμία των μυών και μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσκαμψία ή χαλαρές αρθρώσεις.

Η Καθ Chiara Manzini, από τους συγγραφείς της νέας μελέτης, στο πανεπιστήμιο George Washington, ηγείται μιας ομάδας που ειδικεύεται στην εξεύρεση γονιδίων που προκαλούν νευροαναπτυξιακές παθήσεις. Η Καθ Manzini και οι συνεργάτες της μελέτησαν πέντε άτομα από τέσσερις οικογένειες που παρουσιάσθηκαν με μια σειρά από διαφορετικά κλινικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων μυϊκής δυστροφίας, διανοητικής ανικανότητας, κοντού αναστήματος και καταρράκτη.

Όλα αυτά τα άτομα μοιράζονται μια μοναδική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται INPP5K, που «κωδικοποιεί την ινοσιτόλη-πολυφωσφορική-5-φωσφατάση Κ, επίσης γνωστή ως SKIP, η οποία εκφράζεται έντονα στον εγκέφαλο και τους μύες.» Η ομάδα πιστεύει ότι οι πέντε ασθενείς μοιράζονται ένα νέο είδος συγγενούς μυϊκής δυστροφίας. Και αυτό γιατί ενώ τα περισσότερα γονίδια που οδηγούν σε συγγενή μυϊκή δυστροφία είναι υπεύθυνα για τη διατήρηση των δεσμών μεταξύ των μυϊκών ινών, η INPP5K είναι διαφορετική, γιατί είναι ενεργός στο εσωτερικό των κυττάρων, όπου βοηθά στον έλεγχο της διακίνησης πρωτεϊνών, στην απόκριση στην ινσουλίνη και άλλους παράγοντες. «Τώρα που έχουμε προσδιορίσει τη γενετική μετάλλαξη, θέλουμε να μάθουμε γιατί η διαταραχή στο γονίδιο προκαλεί τη διαταραχή αυτή. Ο μοναδικός μηχανισμός αυτού του γονιδίου θα μπορούσε να μας βοηθήσει να αναπτύξουμε θεραπείες που δεν είχαμε σκεφτεί πριν, και μπορεί να κινηθεί η έρευνα σε μια διαφορετική κατεύθυνση» είπε η καθ Manzini.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ο ρόλος της γενετικής στον προσδιορισμό της ανοσίας έναντι της covid-19

Νέο εργαλείο για ευρείες μελέτες γενετικής

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Θα μπορούσε να είναι το μέλλον των διαγνωστικών εξετάσεων για κοινές λοιμώξεις και θα μπορούσε να αποδειχθεί ένα κρίσιμο εργαλείο για την κατανόηση και την καταπολέμηση νέων ιών. Η γενετική ακολουθία της επόμενης γενιάς ή η ακολουθία της επόμενης γενιάς (NGS) γίνεται όλο και πιο συνηθισμένη στην έρευνα, αν και δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμη. […]

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που […]

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια […]

Close Icon