Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Γενετική

Επιστήμονες «έσβησαν» από ανθρώπινα έμβρυα ελαττωματικά γονίδια

Επιστήμονες «έσβησαν» από ανθρώπινα έμβρυα ελαττωματικά γονίδια


Επιστήμονες από τις ΗΠΑ και στη Νότια Κορέα, για πρώτη φορά, τροποποίησαν σε ανθρώπινα έμβρυα ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν μία γενετική πάθηση (υπερτροφική καρδιομυοπάθεια), εμποδίζοντας έτσι την παθογόνο μετάλλαξη να περάσει στις επόμενες γενιές. Κάτι ανάλογο για μια άλλη κληρονομική πάθηση είχαν πρώτοι κάνει Κινέζοι επιστήμονες προ μηνών.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Χουάν Κάρλος Ιζπιζούα-Μπελμόντε του Ινστιτούτου Salk της Καλιφόρνια και τον Σουκράτ Μιταλίποφ του Πανεπιστημίου Υγείας και Επιστήμης του Όρεγκον, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature», χρησιμοποίησαν την τεχνική ακριβείας CRISPR-Cas9, ένα είδος «μοριακού ψαλιδιού» που κόβει και ράβει το DNA σε συγκεκριμένα μόνο σημεία.


Το επίτευγμα, αν και προς το παρόν σε ερευνητικό μόνο επίπεδο, φέρνει πιο κοντά στην κλινική αξιοποίηση τη στοχευμένη τροποποίηση του γονιδιώματος των ανθρωπίνων εμβρύων. Όμως προηγουμένως θα πρέπει να διασφαλισθεί ότι τόσο η μέθοδος είναι απολύτως ασφαλής, όσο και να απαντηθούν τα βιοηθικής φύσης διλήμματα που προκύπτουν. Ορισμένοι ανησυχούν ότι η νέα τεχνική μπορεί να οδηγήσει στην αναβίωση της ευγονικής και στη δημιουργία «κατά παραγγελία μωρών του σωλήνα», αν και οι περισσότεροι επιστήμονες θεωρούν ότι κάτι τέτοιο δεν θα είναι τεχνικά δυνατό.

Οι ερευνητές δήλωσαν ότι η γενετική διόρθωση δεν προκάλεσε κάποιες άλλες ανεπιθύμητες μεταλλάξεις στο γονιδίωμα, όμως δεν υπήρξε 100% επιτυχής, καθώς η διόρθωση του γονιδίου επιτεύχθηκε μόνο στα τρία τέταρτα περίπου (72%) των εμβρύων που επιχειρήθηκε. Τα έμβρυα με το διορθωμένο DNA επετράπη να ζήσουν μόνο για πέντε μέρες.

Προς το παρόν, η διεθνής επιστημονική κοινότητα εμφανίζεται να συναινεί ότι η σχετική έρευνα πρέπει να συνεχισθεί και με δημόσια χρηματοδότηση (κάτι που όμως προς το παρόν απαγορεύει η κυβέρνηση των ΗΠΑ), αλλά επίσης ότι είναι πρόωρο τα τροποποιημένα έμβρυα να εμφυτεύονται στη μήτρα και να οδηγούνται σε κύηση.

Μέχρι σήμερα, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, έχουν ανακαλυφθεί πάνω από 10.000 κληρονομικές παθήσεις που οφείλονται σε ένα μόνο ελαττωματικό γονίδιο. Μεταξύ αυτών είναι η υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, μία πάθηση του καρδιακού μυ, από την οποία πάσχει περίπου ένα άτομο στα 500.

Η πάθηση -η οποία οφείλεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου ΜΥΒΡC3, που υπάρχει πιθανότητα 50% να κληροδοτηθεί στους απογόνους- μπορεί να προκαλέσει καρδιακή ανακοπή και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Προς το παρόν, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την πάθηση, παρά μόνο τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων της. Οι ερευνητές δήλωσαν ότι θα συνεχίσουν την έρευνά τους και με άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις, που προκαλούν άλλες παθήσεις.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ο ρόλος της γενετικής στον προσδιορισμό της ανοσίας έναντι της covid-19

Νέο εργαλείο για ευρείες μελέτες γενετικής

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Your browser does not support the video tag. Θα μπορούσε να είναι το μέλλον των διαγνωστικών εξετάσεων για κοινές λοιμώξεις και θα μπορούσε να αποδειχθεί ένα κρίσιμο εργαλείο για την κατανόηση και την καταπολέμηση νέων ιών. Η γενετική ακολουθία της επόμενης γενιάς ή η ακολουθία της επόμενης γενιάς (NGS) γίνεται όλο και πιο συνηθισμένη στην […]

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Your browser does not support the video tag. Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται […]

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Your browser does not support the video tag. Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Your browser does not support the video tag. Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Your browser does not support the video tag. Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Your browser does not support the video tag. Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins […]

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Your browser does not support the video tag. Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο […]

Close Icon