Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Γενετική: Νέα γονίδια εμπλέκονται σε μια ανίατη νόσο της σπονδυλικής στήλης

Γενετική: Νέα γονίδια εμπλέκονται σε μια ανίατη νόσο της σπονδυλικής στήλης

Γενετική: Η πρόσφατη ανακάλυψη 8 νέων γονιδίων είναι ένα βασικό βήμα προς την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών για αυτήν την ανίατη επί του παρόντος ασθένεια.



Η ανακάλυψη οκτώ νέων γονιδίων που σχετίζονται με μια ασθένεια γνωστή ως οστεοποίηση του οπίσθιου διαμήκους συνδέσμου της σπονδυλικής στήλης (OPLL) είναι ένα βασικό βήμα προς την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών για αυτήν την ανίατη επί του παρόντος ασθένεια. Το OPLL είναι μια επώδυνη και εξουθενωτική κατάσταση κατά την οποία ο σύνδεσμος που ταξιδεύει κοιλιακά προς το νωτιαίο μυελό αποστεώνεται με την πάροδο του χρόνου, περιορίζοντας σοβαρά την κίνηση και προκαλώντας κινητικά και αισθητικά προβλήματα, πόνο και μούδιασμα.


«Το OPLL είναι πιο συχνό στους πληθυσμούς της Ανατολικής Ασίας παρά στους δυτικούς πληθυσμούς και είναι ιδιαίτερα διαδεδομένος στους Ιάπωνες», σημειώνει ο Shiro Ikegawa του Κέντρου RIKEN για Ολοκληρωμένες Ιατρικές Επιστήμες. «Αυτό δείχνει μια γενετική ευαισθησία στην πάθηση, εξ ου και οι έρευνές μας για τα αιτιολογικά γονίδια που εμπλέκονται».

Προηγούμενη έρευνα είχε προτείνει συνδέσεις μεταξύ ορισμένων χαρακτηριστικών υγείας, όπως ο διαβήτης τύπου 2 και ο υψηλός δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ), και η ανάπτυξη OPLL. Ωστόσο, η OPLL είναι πιθανόν μια «πολυγονική» ασθένεια, που σημαίνει ότι πολύπλοκοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες συνδυάζονται για να οδηγήσουν την εξέλιξή της.

Ο Ikegawa και οι συνεργάτες του διεξήγαγαν μια αρχική μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) του OPLL σε Ιάπωνες ασθενείς το 2014 και εντόπισαν έξι σημαντικούς γενετικούς τόπους που συνδέονται με τη νόσο. Πιο πρόσφατα, ανακάλυψαν ένα γονίδιο ευαισθησίας, το CCDC91, σε έναν από τους τόπους. Δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο The American Journal of Human Genetics.

Τώρα, η ομάδα έχει επεκταθεί σε αυτήν την προηγούμενη μελέτη πραγματοποιώντας μια μετα-ανάλυση των GWAS που περιλαμβάνει δεδομένα από 22.000 Ιάπωνες. Αυτό αποκάλυψε επιπλέον οκτώ γενετικούς τόπους που δεν είχαν αναφερθεί προηγουμένως και συγκεκριμένα υποψήφια γονίδια που δικαιολογούν μελλοντική μελέτη.

Η ομάδα παρατήρησε εμπλουτισμό σε γονίδια που σχετίζονται με ομάδες συνδετικού ιστού και οστικών κυττάρων, καθώς και με συστατικά αίματος και ανοσοκυττάρων. Η ανάλυση 96 διαφορετικών χαρακτηριστικών έδειξε ότι η OPLL έχει επίσης θετικές συσχετίσεις με τον διαβήτη τύπου 2 και αυξημένο ΔΜΣ. “Βρήκαμε μια σημαντική αιτιολογική επίδραση του αυξημένου ΔΜΣ και της υψηλής οστικής πυκνότητας στο OPLL. Αυτές οι γνώσεις θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νέους στόχους θεραπείας”, λέει ο Ikegawa.

«Είναι πολύ σημαντικό, αν και τα δεδομένα μας επιβεβαιώνουν μια σύνδεση, δεν βρήκαμε αιτιολογικές επιδράσεις του διαβήτη τύπου 2 στην ανάπτυξη OPLL», προσθέτει ο συνάδελφος του Ikegawa, Chikashi Terao. Η ομάδα βρήκε επίσης γενετικές διαφορές μεταξύ των τραχηλικών (λαιμός) και του θωρακικού (κορμού) παραλλαγές του OPLL, με ισχυρότερη επίδραση του ΔΜΣ που τροφοδοτεί το τελευταίο. Αυτές οι διαφορές μεταξύ των υποτύπων μπορεί να αποτελούν τη βάση για την ιατρική ακριβείας για το OPLL—οι δύο σχετικές καταστάσεις απαιτούν διαφορετικές θεραπείες και φροντίδα, σημειώνει ο Ikegawa.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ερευνητές αναπτύσσουν μέθοδο τρισδιάστατης εκτύπωσης που υπόσχεται την αποκατάσταση εγκεφαλικών κακώσεων

Η μοναξιά μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για Πάρκινσον

H τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να διαγνώσει την οστεοαρθρίτιδα

Νόσος Gaucher: Μια σπάνια γενετική διαταραχή

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν κρίσιμης σημασίας. Οι κλινικές μελέτες συνεχίζουν να διερευνούν τη σχέση μεταξύ των δύο αυτών ασθενών, προσπαθώντας να κατανοήσουν τους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης και γονιδιακής προδιάθεσης.

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Πώς η σωματική δραστηριότητα επηρεάζει την εργασιακή μνήμη

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι οι αθλητές έχουν γενικά πολύ καλύτερη εργασιακή μνήμη σε σύγκριση με τα άτομα που ζουν καθιστική ζωή.

Ορμονικές αλλαγές: Κάνουν τις γυναίκες να ξυπνούν περισσότερο τη νύχτα;

Ορμονικές αλλαγές: Ο ύπνος είναι κρίσιμης σημασίας για την υγεία, ωστόσο, νέες έρευνες αποκαλύπτουν ότι οι γυναίκες κοιμούνται λιγότερο και ξυπνούν πιο συχνά κατά τη διάρκεια της νύχτας σε σχέση με τους άνδρες.

Υγιείς γυναίκες: Μπορεί να φέρουν κύτταρα παρόμοια με καρκίνο του μαστού;

Υγιείς γυναίκες: Μια νέα μελέτη έχει αποκαλύψει ότι οι υγιείς γυναίκες μπορεί να έχουν κύτταρα που μοιάζουν με εκείνα που βρίσκονται σε καρκίνο του μαστού, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση του καρκίνου και του κινδύνου που διατρέχουν οι γυναίκες.

Αυτό το είδος καρκίνου απειλεί περισσότερο τους άνδρες μετά τον καρκίνο του προστάτη

Εκτός από τον καρκίνο του προστάτη, ο πιο κοινός καρκίνος που πλήττει τους άνδρες είναι ο καρκίνος του πνεύμονα. Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι η δεύτερη πιο συχνή διάγνωση καρκίνου στους άνδρες και η κύρια αιτία θανάτου.

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια ασπίδα για τη ψυχική υγεία των εφήβων

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει τις θετικές επιπτώσεις των κατασκηνώσεων που εστιάζουν στη δημιουργικότητα στη ψυχική υγεία και την ευεξία των εφήβων.

Η συνείδηση ​​κρύβεται στα ηλεκτρικά πεδία του εγκεφάλου μας 

Τα βήτα κύματα σχετίζονται με καταστάσεις εγρήγορσης και οξύτητας της σκέψης, ενώ τα άλφα κύματα συνδέονται με χαλάρωση και τη μείωση του άγχους. Τα θήτα και δέλτα κύματα σχετίζονται, αντίστοιχα, με τον ύπνο και τις βαθιές καταστάσεις ηρεμίας.

Βήχας: Ποια είδη υπάρχουν και τι σημαίνει το καθένα;

Βήχας: Ο βήχας είναι ένα κοινό σύμπτωμα που μπορεί να προκληθεί από διάφορες αιτίες και να έχει διαφορετικούς τύπους, ανάλογα με τη φύση του και την υποκείμενη πάθηση. Εδώ παρατίθενται οι πιο συνηθισμένοι τύποι βήχα

Close Icon