Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Γενετική: Νέα γονίδια εμπλέκονται σε μια ανίατη νόσο της σπονδυλικής στήλης

Γενετική: Νέα γονίδια εμπλέκονται σε μια ανίατη νόσο της σπονδυλικής στήλης

Γενετική: Η πρόσφατη ανακάλυψη 8 νέων γονιδίων είναι ένα βασικό βήμα προς την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών για αυτήν την ανίατη επί του παρόντος ασθένεια.


Η ανακάλυψη οκτώ νέων γονιδίων που σχετίζονται με μια ασθένεια γνωστή ως οστεοποίηση του οπίσθιου διαμήκους συνδέσμου της σπονδυλικής στήλης (OPLL) είναι ένα βασικό βήμα προς την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών για αυτήν την ανίατη επί του παρόντος ασθένεια. Το OPLL είναι μια επώδυνη και εξουθενωτική κατάσταση κατά την οποία ο σύνδεσμος που ταξιδεύει κοιλιακά προς το νωτιαίο μυελό αποστεώνεται με την πάροδο του χρόνου, περιορίζοντας σοβαρά την κίνηση και προκαλώντας κινητικά και αισθητικά προβλήματα, πόνο και μούδιασμα.

«Το OPLL είναι πιο συχνό στους πληθυσμούς της Ανατολικής Ασίας παρά στους δυτικούς πληθυσμούς και είναι ιδιαίτερα διαδεδομένος στους Ιάπωνες», σημειώνει ο Shiro Ikegawa του Κέντρου RIKEN για Ολοκληρωμένες Ιατρικές Επιστήμες. «Αυτό δείχνει μια γενετική ευαισθησία στην πάθηση, εξ ου και οι έρευνές μας για τα αιτιολογικά γονίδια που εμπλέκονται».

Προηγούμενη έρευνα είχε προτείνει συνδέσεις μεταξύ ορισμένων χαρακτηριστικών υγείας, όπως ο διαβήτης τύπου 2 και ο υψηλός δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ), και η ανάπτυξη OPLL. Ωστόσο, η OPLL είναι πιθανόν μια «πολυγονική» ασθένεια, που σημαίνει ότι πολύπλοκοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες συνδυάζονται για να οδηγήσουν την εξέλιξή της.

Ο Ikegawa και οι συνεργάτες του διεξήγαγαν μια αρχική μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) του OPLL σε Ιάπωνες ασθενείς το 2014 και εντόπισαν έξι σημαντικούς γενετικούς τόπους που συνδέονται με τη νόσο. Πιο πρόσφατα, ανακάλυψαν ένα γονίδιο ευαισθησίας, το CCDC91, σε έναν από τους τόπους. Δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο The American Journal of Human Genetics.

Τώρα, η ομάδα έχει επεκταθεί σε αυτήν την προηγούμενη μελέτη πραγματοποιώντας μια μετα-ανάλυση των GWAS που περιλαμβάνει δεδομένα από 22.000 Ιάπωνες. Αυτό αποκάλυψε επιπλέον οκτώ γενετικούς τόπους που δεν είχαν αναφερθεί προηγουμένως και συγκεκριμένα υποψήφια γονίδια που δικαιολογούν μελλοντική μελέτη.

Η ομάδα παρατήρησε εμπλουτισμό σε γονίδια που σχετίζονται με ομάδες συνδετικού ιστού και οστικών κυττάρων, καθώς και με συστατικά αίματος και ανοσοκυττάρων. Η ανάλυση 96 διαφορετικών χαρακτηριστικών έδειξε ότι η OPLL έχει επίσης θετικές συσχετίσεις με τον διαβήτη τύπου 2 και αυξημένο ΔΜΣ. “Βρήκαμε μια σημαντική αιτιολογική επίδραση του αυξημένου ΔΜΣ και της υψηλής οστικής πυκνότητας στο OPLL. Αυτές οι γνώσεις θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νέους στόχους θεραπείας”, λέει ο Ikegawa.

«Είναι πολύ σημαντικό, αν και τα δεδομένα μας επιβεβαιώνουν μια σύνδεση, δεν βρήκαμε αιτιολογικές επιδράσεις του διαβήτη τύπου 2 στην ανάπτυξη OPLL», προσθέτει ο συνάδελφος του Ikegawa, Chikashi Terao. Η ομάδα βρήκε επίσης γενετικές διαφορές μεταξύ των τραχηλικών (λαιμός) και του θωρακικού (κορμού) παραλλαγές του OPLL, με ισχυρότερη επίδραση του ΔΜΣ που τροφοδοτεί το τελευταίο. Αυτές οι διαφορές μεταξύ των υποτύπων μπορεί να αποτελούν τη βάση για την ιατρική ακριβείας για το OPLL—οι δύο σχετικές καταστάσεις απαιτούν διαφορετικές θεραπείες και φροντίδα, σημειώνει ο Ikegawa.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ερευνητές αναπτύσσουν μέθοδο τρισδιάστατης εκτύπωσης που υπόσχεται την αποκατάσταση εγκεφαλικών κακώσεων

Η μοναξιά μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για Πάρκινσον

H τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να διαγνώσει την οστεοαρθρίτιδα

Νόσος Gaucher: Μια σπάνια γενετική διαταραχή

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τι είναι το σύνδρομο parent trap;

Σύνδρομο Parent trap: Το σύνδρομο "Parent Trap" αναφέρεται σε μια ψυχολογική κατάσταση όπου τα παιδιά χρησιμοποιούν την τεχνική της "διάσπασης" για να προκαλέσουν σύγκρουση ή να διαχειριστούν τις σχέσεις μεταξύ των γονιών τους.

Τι σκέφτονται τα άτομα με άνοια

Άνοια σκέψεις: Οι αλλαγές στο περιβάλλον τους, όπως η μετακόμιση σε ένα γηροκομείο ή η απώλεια αγαπημένων προσώπων, μπορεί να τους προκαλέσουν αναστάτωση και άγχος.

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Αλωπεκία: Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλωπεκία

Αλωπεκία: Η αλωπεκία είναι η υπερβολική τριχόπτωση, που μπορεί να οδηγήσει σε αραίωση ή ακόμα και σε πλήρη απώλεια των μαλλιών σε ορισμένες περιοχές του κεφαλιού ή του σώματος. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλωπεκίας

Μπορεί ο παιδικός θυμός να είναι ένδειξη ευφυΐας;

Παιδικός θυμός: Ο θυμός είναι ένα φυσιολογικό συναίσθημα που όλοι μας βιώνουμε, και τα παιδιά δεν αποτελούν εξαίρεση. Ωστόσο, αν και συχνά τον συνδέουμε με αρνητικές καταστάσεις, μελέτες δείχνουν ότι ο θυμός

Ποιοι νευρώνες μας βοηθούν να θυμόμαστε καλύτερα 

Μνήμη: Εάν μπορέσουμε να κατανοήσουμε ακριβώς πώς λειτουργούν αυτοί οι νευρώνες, ίσως μπορέσουμε να αναπτύξουμε στρατηγικές ή φάρμακα που θα ενισχύσουν τη λειτουργία τους ή θα αποκαταστήσουν τη μνήμη.

6 συμπτώματα που υποδηλώνουν έλλειψη ασβεστίου

Έλλειψη ασβεστίου: Το ασβέστιο είναι ένα βασικό μέταλλο για την υγεία των οστών, των δοντιών, των μυών και του νευρικού συστήματος. Η έλλειψη ασβεστίου (υπασβεστιαιμία) μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα, που επιδεινώνονται

Close Icon