Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Γενετική καρκίνος: Διερεύνηση της βαθιάς σχέσης μεταξύ καρκίνου και γενετικής

Γενετική καρκίνος: Διερεύνηση της βαθιάς σχέσης μεταξύ καρκίνου και γενετικής

Γενετική καρκίνος: Η αρχή της αυτονομίας ενός παιδιού μπορεί να χαθεί εάν η αποκάλυψη γίνει πριν από την κατάλληλη ηλικία, επομένως οι επαγγελματίες υγείας θα πρέπει να είναι προσεκτικοί, τηρώντας όμως προγράμματα έγκαιρης ανίχνευσης και πρόληψης.



Καθώς μειώνεται το κόστος της αλληλουχίας του γονιδιώματος και του εξώματος, η χρήση του για τον χαρακτηρισμό σπάνιων ασθενειών και την εξατομίκευση της θεραπείας του καρκίνου, για παράδειγμα, γίνεται πολύ πιο συχνή. Ωστόσο, τέτοιες αναλύσεις μπορεί να προκαλέσουν ευρήματα που δεν σχετίζονται με την κατάσταση για την οποία έχει ζητηθεί. Τι να κάνετε με αυτά τα δευτερεύοντα ευρήματα (SF) ή τα παρεπόμενα ευρήματα (IF) είναι προβληματικό. Πρέπει να αναφέρονται στον ασθενή και σε ποιες περιπτώσεις; Πώς πρέπει οι κλινικοί γενετιστές να αντιμετωπίσουν την ίσως περιττή ανησυχία που μπορεί να προκαλέσουν;


Στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής, η Estela Carrasco, MSc, Ph.D. φοιτήτρια και γενετική σύμβουλος στο Νοσοκομείο Vall d’Hebron, Βαρκελώνη, Ισπανία, περιγράφει πώς αυτή και οι συνάδελφοί της αποφάσισαν να εξετάσουν τον επιπολασμό των SF/IF στα γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο (CSGs) σε ασθενείς που είχαν υποβληθεί σε ανάλυση αλληλουχίας εξώματος λόγω σπάνιων ασθένειες που δεν σχετίζονται με τον καρκίνο και για τον εντοπισμό CSG με πιθανή κλινική δυνατότητα δράσης που δεν σχετίζονται με τον σκοπό της πρωτογενούς ανάλυσης. Στη συνέχεια αξιολόγησαν τον ψυχολογικό αντίκτυπο της αποκάλυψης SF/IF στους ασθενείς και τους συγγενείς τους σε σύγκριση με μια ομάδα που υποβλήθηκε σε τεστ λόγω του οικογενειακού τους ιστορικού καρκίνου. Ανέλυσαν εξώματα από 533 ασθενείς που εξετάστηκαν για μη καρκινικές ενδείξεις και παρακολούθησαν εξετάζοντας τον ψυχολογικό αντίκτυπο της αποκάλυψης των SF/IF σε αυτούς τους ασθενείς δύο έως έξι μήνες μετά την παράδοση των αποτελεσμάτων.

“Βρήκαμε παθογόνες παραλλαγές των SF/IFs (δυνητικά που προκαλούν ασθένειες) στα CSG στο 2% των ασθενών που είχαν υποβληθεί σε τεστ εξωμής για λόγους που δεν σχετίζονται με την προδιάθεση για καρκίνο”, λέει η Carrasco. “Αυτό μας έδωσε τη δυνατότητα να πραγματοποιήσουμε προγνωστικές δοκιμές σε 42 συγγενείς, 18 από τους οποίους έφεραν CSG.” Ο ψυχολογικός αντίκτυπος ήταν υψηλότερος σε εκείνες όπου η παραλλαγή αναγνωρίστηκε ως τυχαίο εύρημα, αλλά αυτό πρέπει να εξισορροπηθεί με το πλεονέκτημα της έγκαιρης ανίχνευσης και τις προληπτικές στρατηγικές που θα μπορούσαν να εισαχθούν σε οικογένειες που δεν είχαν προηγούμενη διάγνωση καρκίνου, λένε οι ερευνητές. “Αν και το ποσοστό 2% των SF/IF μπορεί να μην ακούγεται πολύ υψηλό, είναι αξιοσημείωτο. Και η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τόσο στην επικοινωνία των αποτελεσμάτων όσο και στο να βοηθήσει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να προσαρμοστούν στη γενετική κατάσταση που ανακαλύφθηκε πρόσφατα”, λέει η Carrasco.

Οι ερευνητές σκοπεύουν να συνεχίσουν να διερευνούν νέους τρόπους παροχής αποτελεσμάτων γενετικών εξετάσεων στους ασθενείς. για παράδειγμα, ο αντίκτυπος του διαχωρισμού του χρόνου κατά τον οποίο αποκαλύπτονται τα πρωτογενή ευρήματα από τα δευτερεύοντα ευρήματα. “Πιστεύουμε ότι το να μπορούμε να αποδείξουμε την κλινική αποτελεσματικότητα των δευτερευόντων ευρημάτων είναι καθησυχαστικό για τους ασθενείς”. Από τους 29 φορείς που εντοπίστηκαν (11 περιπτώσεις ευρετηρίου και 18 συγγενείς), οι 20 εγγράφηκαν για περαιτέρω επιτήρηση. Οι ερευνητές κατάφεραν να ταυτοποιήσουν τρία παραγαγγλιώματα (ένας τύπος νευρο-ενδοκρινικού όγκου) και έναν πρώιμο καρκίνο του μαστού σε μια γυναίκα 74 ετών με παραλλαγή BRCA2 που είχε ολοκληρώσει τον πληθυσμιακό έλεγχο του καρκίνου του μαστού. Σε έναν συγγενή της οικογένειας BRCA2 με μεταστατικό καρκίνο του προστάτη δόθηκε θεραπεία στόχος αφού αποκαλύφθηκε η κατάστασή του σε BRCA2.

Ιδιαίτερα προβλήματα όμως προκύπτουν στην περίπτωση των παιδιών. “Η αρχή της αυτονομίας ενός παιδιού μπορεί να χαθεί εάν η αποκάλυψη γίνει πριν από την κατάλληλη ηλικία, επομένως οι επαγγελματίες υγείας θα πρέπει να είναι προσεκτικοί όταν ζητείται ανάλυση αλληλουχίας εξωμής σε ανηλίκους”, λέει η Carrasco. “Από την άλλη πλευρά, η αποκάλυψη αυτών των αποτελεσμάτων θα μπορούσε να δημιουργήσει έμμεσο όφελος για αυτά τα παιδιά, επειδή μπορεί να επιτρέψει στους συγγενείς τους να τηρούν προγράμματα έγκαιρης ανίχνευσης και πρόληψης, διατηρώντας έτσι την υγεία τους. Για να επιτευχθεί αυτό, είναι σημαντικό να αναφέρονται μόνο κλινικά ενεργά γονίδια. Είναι σημαντικό να παρέχουμε επαρκή συμβουλευτική σε άτομα που υποβάλλονται σε αλληλουχία εξωμής ή σε περίπτωση παιδιών με τους γονείς ή τους κηδεμόνες τους, προκειμένου να βεβαιωθούμε ότι έχουν γίνει κατανοητές όλες οι πιθανές ιατρικές εφαρμογές του γενετικού ελέγχου.”

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Γιατί είναι δύσκολο να βρεθούν οι φλέβες σε κάποιους ασθενείς;

1 στους 500 άνδρες φέρει ένα επιπλέον φυλετικό χρωμόσωμα & δεν το ξέρει

Καρκίνος εγκεφάλου: Νέα δεδομένα για τους παράγοντες που διαμορφώνουν την υποτροπή

Ανακαλύφθηκε ο λεπτομερής γενετικός χάρτης του γλαυκώματος

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν κρίσιμης σημασίας. Οι κλινικές μελέτες συνεχίζουν να διερευνούν τη σχέση μεταξύ των δύο αυτών ασθενών, προσπαθώντας να κατανοήσουν τους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης και γονιδιακής προδιάθεσης.

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Πώς η σωματική δραστηριότητα επηρεάζει την εργασιακή μνήμη

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι οι αθλητές έχουν γενικά πολύ καλύτερη εργασιακή μνήμη σε σύγκριση με τα άτομα που ζουν καθιστική ζωή.

Ορμονικές αλλαγές: Κάνουν τις γυναίκες να ξυπνούν περισσότερο τη νύχτα;

Ορμονικές αλλαγές: Ο ύπνος είναι κρίσιμης σημασίας για την υγεία, ωστόσο, νέες έρευνες αποκαλύπτουν ότι οι γυναίκες κοιμούνται λιγότερο και ξυπνούν πιο συχνά κατά τη διάρκεια της νύχτας σε σχέση με τους άνδρες.

Υγιείς γυναίκες: Μπορεί να φέρουν κύτταρα παρόμοια με καρκίνο του μαστού;

Υγιείς γυναίκες: Μια νέα μελέτη έχει αποκαλύψει ότι οι υγιείς γυναίκες μπορεί να έχουν κύτταρα που μοιάζουν με εκείνα που βρίσκονται σε καρκίνο του μαστού, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση του καρκίνου και του κινδύνου που διατρέχουν οι γυναίκες.

Αυτό το είδος καρκίνου απειλεί περισσότερο τους άνδρες μετά τον καρκίνο του προστάτη

Εκτός από τον καρκίνο του προστάτη, ο πιο κοινός καρκίνος που πλήττει τους άνδρες είναι ο καρκίνος του πνεύμονα. Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι η δεύτερη πιο συχνή διάγνωση καρκίνου στους άνδρες και η κύρια αιτία θανάτου.

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια ασπίδα για τη ψυχική υγεία των εφήβων

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει τις θετικές επιπτώσεις των κατασκηνώσεων που εστιάζουν στη δημιουργικότητα στη ψυχική υγεία και την ευεξία των εφήβων.

Η συνείδηση ​​κρύβεται στα ηλεκτρικά πεδία του εγκεφάλου μας 

Τα βήτα κύματα σχετίζονται με καταστάσεις εγρήγορσης και οξύτητας της σκέψης, ενώ τα άλφα κύματα συνδέονται με χαλάρωση και τη μείωση του άγχους. Τα θήτα και δέλτα κύματα σχετίζονται, αντίστοιχα, με τον ύπνο και τις βαθιές καταστάσεις ηρεμίας.

Βήχας: Ποια είδη υπάρχουν και τι σημαίνει το καθένα;

Βήχας: Ο βήχας είναι ένα κοινό σύμπτωμα που μπορεί να προκληθεί από διάφορες αιτίες και να έχει διαφορετικούς τύπους, ανάλογα με τη φύση του και την υποκείμενη πάθηση. Εδώ παρατίθενται οι πιο συνηθισμένοι τύποι βήχα

Close Icon