Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Επιληψία γενετική: Νέος θεραπευτικός στόχος για σπάνιο τύπο παιδικής επιληψίας

Επιληψία γενετική: Νέος θεραπευτικός στόχος για σπάνιο τύπο παιδικής επιληψίας

Επιληψία γενετική: Οι αναπτυξιακές και επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες είναι σπάνιες μορφές επιληψίας που ξεκινούν από την πρώιμη παιδική ηλικία.


Ερευνητές στο Ινστιτούτο Francis Crick, UCL και MSD έχουν εντοπίσει έναν πιθανό στόχο θεραπείας για έναν γενετικό τύπο επιληψίας. Οι αναπτυξιακές και επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες είναι σπάνιες μορφές επιληψίας που ξεκινούν από την πρώιμη παιδική ηλικία. Ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους γενετικής επιληψίας, η διαταραχή ανεπάρκειας CDKL5 (CDD), προκαλεί επιληπτικές κρίσεις και διαταραχή της ανάπτυξης.

Το CDD περιλαμβάνει την απώλεια της λειτουργίας ενός γονιδίου που παράγει το ένζυμο CDKL5, το οποίο φωσφορυλιώνει τις πρωτεΐνες, που σημαίνει ότι προσθέτει ένα επιπλέον μόριο φωσφορικού άλατος για να αλλάξει τη λειτουργία τους. Μέχρι τώρα, οι ερευνητές δεν ήταν σίγουροι πώς οι γενετικές μεταλλάξεις στο CDKL5 προκαλούν CDD. Μέσω της έρευνάς τους, που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications, οι ερευνητές εξέτασαν ποντίκια που δεν είχαν το γονίδιο Cdkl5 και χρησιμοποίησαν μια τεχνική που ονομάζεται phosphoproteomics για να σαρώσουν για πρωτεΐνες που αποτελούν στόχο για το ένζυμο CDKL5.

Προσδιόρισαν ένα κανάλι ασβεστίου, το Cav2.3, ως στόχο. Το Cav2.3 επιτρέπει στο ασβέστιο να εισέλθει στα νευρικά κύτταρα, διεγείροντας το κύτταρο και επιτρέποντάς του να περάσει ηλεκτρικά σήματα. Αυτό είναι απαραίτητο για τη σωστή λειτουργία του νευρικού συστήματος, αλλά το υπερβολικό ασβέστιο που εισέρχεται στα κύτταρα μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολική διέγερση και επιληπτικές κρίσεις.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές κατέγραψαν από τα κανάλια ασβεστίου για να δουν τι συνέβαινε όταν δεν φωσφορυλιώνονταν από το CDKL5. Τα κανάλια μπορούσαν να ανοίξουν, αλλά χρειαζόταν πολύ περισσότερο χρόνο για να κλείσουν, οδηγώντας σε μεγαλύτερα και πιο παρατεταμένα ρεύματα που ρέουν μέσα από αυτά. Αυτό σημαίνει ότι το CDKL5 είναι απαραίτητο για τον περιορισμό της εισόδου του ασβεστίου στα κύτταρα.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν επίσης νευρικά κύτταρα που προέρχονται από βλαστοκύτταρα που ελήφθησαν από άτομα με CDD, παρατηρώντας και πάλι ότι η φωσφορυλίωση του Cav2.3 μειώθηκε. Αυτό υποδηλώνει ότι η λειτουργία του Cav2.3 είναι δυνητικά αλλαγμένη στους ανθρώπους καθώς και στα ποντίκια.

Οι μεταλλάξεις στο Cav2.3 που ενισχύουν τη δραστηριότητα του καναλιού είναι ήδη γνωστό ότι προκαλούν σοβαρή επιληψία πρώιμης έναρξης σε μια σχετική πάθηση που ονομάζεται DEE69, η οποία έχει πολλά από τα ίδια συμπτώματα της CDD. Αυτά τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι η υπερβολική δραστηριότητα του Cav2.3 είναι κοινό χαρακτηριστικό και των δύο διαταραχών και ότι η αναστολή του Cav2.3 θα μπορούσε να βοηθήσει με συμπτώματα όπως επιληπτικές κρίσεις.

Ο Sila Ultanir, Ανώτερος Επικεφαλής της Ομάδας του Εργαστηρίου Κινάσες και Ανάπτυξης Εγκεφάλου στο Crick, δήλωσε: “Προς το παρόν, υπάρχει σαφής ανάγκη για φάρμακα που στοχεύουν συγκεκριμένα τη βιολογική φύση του CDD. Έχουμε δημιουργήσει μια μοριακή σύνδεση μεταξύ CDKL5 και Cav2 .3, μεταλλάξεις που προκαλούν παρόμοιες διαταραχές. Η αναστολή του Cav2.3 θα μπορούσε να είναι μια οδός για δοκιμές μελλοντικών στοχευμένων θεραπειών.”

Η Marisol Sampedro-Castañeda, μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο Crick, και πρώτος συγγραφέας, είπε: “Η έρευνά μας τονίζει για πρώτη φορά έναν στόχο CDKL5 με σύνδεση με νευρωνική διεγερσιμότητα. Υπάρχουν διάσπαρτες ενδείξεις ότι αυτός ο δίαυλος ασβεστίου θα μπορούσε να εμπλέκεται σε άλλους τύπους επιληψίας Επίσης, πιστεύουμε ότι οι αναστολείς Cav2.3 θα μπορούσαν τελικά να δοκιμαστούν ευρύτερα. «Τα ευρήματά μας έχουν επιπτώσεις για μια μεγάλη ομάδα ανθρώπων, από τις οικογένειες που επηρεάζονται από αυτές τις συνθήκες έως τους ερευνητές που εργάζονται στον τομέα της σπάνιας επιληψίας».

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Τι πρέπει να γνωρίζετε για την επιληψία και τις πρώτες βοήθειες σε μια κρίση

Επιστήμονες καταγράφουν ισχυρό σήμα στη λευκή ουσία του εγκεφάλου

Ο ύπνος και το άγχος δίνουν στοιχεία για τις επιληπτικές κρίσεις

Τα εγκεφαλικά εμφυτεύματα ξεφεύγουν από την σφαίρα της επιστημονικής φαντασίας;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Πονοκέφαλος: Τι θα βοηθήσει στην αναγώριση της αιτίας του πονοκέφαλου;

Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι είναι ένα συχνό πρόβλημα που μπορεί να έχει πολλές διαφορετικές αιτίες. Κατανοώντας τα χαρακτηριστικά τους, μπορείτε να εντοπίσετε την πιθανή αιτία

Αλωπεκία: Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλωπεκία

Αλωπεκία: Η αλωπεκία είναι η υπερβολική τριχόπτωση, που μπορεί να οδηγήσει σε αραίωση ή ακόμα και σε πλήρη απώλεια των μαλλιών σε ορισμένες περιοχές του κεφαλιού ή του σώματος. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλωπεκίας

Μπορεί ο παιδικός θυμός να είναι ένδειξη ευφυΐας;

Παιδικός θυμός: Ο θυμός είναι ένα φυσιολογικό συναίσθημα που όλοι μας βιώνουμε, και τα παιδιά δεν αποτελούν εξαίρεση. Ωστόσο, αν και συχνά τον συνδέουμε με αρνητικές καταστάσεις, μελέτες δείχνουν ότι ο θυμός

Ποιοι νευρώνες μας βοηθούν να θυμόμαστε καλύτερα 

Μνήμη: Εάν μπορέσουμε να κατανοήσουμε ακριβώς πώς λειτουργούν αυτοί οι νευρώνες, ίσως μπορέσουμε να αναπτύξουμε στρατηγικές ή φάρμακα που θα ενισχύσουν τη λειτουργία τους ή θα αποκαταστήσουν τη μνήμη.

6 συμπτώματα που υποδηλώνουν έλλειψη ασβεστίου

Έλλειψη ασβεστίου: Το ασβέστιο είναι ένα βασικό μέταλλο για την υγεία των οστών, των δοντιών, των μυών και του νευρικού συστήματος. Η έλλειψη ασβεστίου (υπασβεστιαιμία) μπορεί να προκαλέσει διάφορα συμπτώματα, που επιδεινώνονται

Πότε να σταματήσετε τον θηλασμό;

Θηλασμός: Ο θηλασμός είναι μια εξαιρετικά προσωπική επιλογή για κάθε μητέρα και μπορεί να διαρκέσει από λίγους μήνες έως και αρκετά χρόνια, ανάλογα με τις ανάγκες της οικογένειας.

Πότε ένας πονοκέφαλος εγείρει ανησυχία;

Πονοκέφαλοι είναι συχνά ένα κοινό πρόβλημα που μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες, όπως άγχος, κούραση ή ακόμα και αλλαγές στη διατροφή.

Close Icon