Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Διανοητική Αναπηρία: Μοναδικό γονίδιο πίσω από μια διαταραχή που προκαλεί μειωμένη νοητική λειτουργία

Διανοητική Αναπηρία: Μοναδικό γονίδιο πίσω από μια διαταραχή που προκαλεί μειωμένη νοητική λειτουργία

Το πώς η μετάλλαξη προκαλεί τη διαταραχή παραμένει ασαφές και δεν υπάρχει θεραπεία. Αλλά ο Billington είπε ότι τα εργαστήρια θα πρέπει να είναι σε θέση να προσφέρουν δοκιμές για αυτήν την κατάσταση σχετικά γρήγορα.


Διανοητική Αναπηρία: Επιστήμονες ανακάλυψαν τη γενετική ρίζα μιας διαταραχής που προκαλεί διανοητική αναπηρία, η οποία, όπως εκτιμούν, επηρεάζει έως και έναν στους 20.000 νέους. Και ελπίζουν ότι η ανακάλυψή τους θα οδηγήσει σε μια νέα διάγνωση που μπορεί να δώσει απαντήσεις στις οικογένειες. Όσοι πάσχουν από την πάθηση έχουν μια σειρά προβλημάτων, τα οποία περιλαμβάνουν επίσης κοντό ανάστημα, μικρά κεφάλια, επιληπτικές κρίσεις και χαμηλή μυϊκή μάζα, είπαν οι ερευνητές, οι οποίοι δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο περιοδικό Nature Medicine την Παρασκευή.

«Μας εντυπωσίασε το πόσο συχνή είναι αυτή η διαταραχή» σε σύγκριση με άλλες σπάνιες ασθένειες που συνδέονται με ένα μόνο γονίδιο, δήλωσε ο Ernest Turro της Ιατρικής Σχολής Icahn στο Mount Sinai, κύριος συγγραφέας της μελέτης.ανώτερος συγγραφέας της μελέτης. Τα σύνδρομα όπως αυτά μπορεί να περάσουν απαρατήρητα, επειδή τα χαρακτηριστικά είναι μερικές φορές τόσο διακριτικά, ενώ οι γιατροί δεν μπορούν να τα αναγνωρίσουν κοιτάζοντας απλώς τους ασθενείς, είπε ο Δρ Τσαρλς Μπίλινγκτον, παιδιατρικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Μινεσότα που δεν συμμετείχε στη μελέτη. «Οπότε σίγουρα αυτό δεν ήταν κάτι για το οποίο είχαμε απαραίτητα όνομα», είπε. «Μαθαίνουμε περισσότερα για αυτά τα σύνδρομα που αναγνωρίζουμε μόνο όταν δούμε την αιτία». Οι ερευνητές είπαν ότι οι μεταλλάξεις εμφανίστηκαν σε ένα μικρό «μη κωδικοποιητικό» γονίδιο, που σημαίνει ότι δεν παρέχει οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών. Μέχρι τώρα, όλα εκτός από εννέα από τα σχεδόν 1.500 γονίδια που είναι γνωστό ότι συνδέονται με τη διανοητική αναπηρία γενικά είναι γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες.

Οι περισσότερες μεγάλες γενετικές μελέτες μέχρι στιγμής έχουν χρησιμοποιήσει μια τεχνολογία αλληλούχισης που συνήθως αφήνει έξω γονίδια που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Αυτή η μελέτη χρησιμοποίησε πιο ολοκληρωμένα δεδομένα αλληλουχίας “ολόκληρου γονιδιώματος” από 77.539 άτομα που ήταν εγγεγραμμένα στο British 100.000 Genomes Project, συμπεριλαμβανομένων 5.529 με διανοητική αναπηρία. Οι σπάνιες μεταλλάξεις που βρήκαν οι ερευνητές στο γονίδιο, που ονομάζεται RNU4-2, συνδέονταν έντονα με τη δυνατότητα ανάπτυξης διανοητικής αναπηρίας. Το εύρημα «ανοίγει την πόρτα σε διαγνώσεις» για χιλιάδες οικογένειες, δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Andrew Mumford, διευθυντής έρευνας της Υπηρεσίας Γονιδιωματικής Ιατρικής NHS της Νοτιοδυτικής Αγγλίας. Απαιτείται περισσότερη έρευνα, είπε ο Mumford. Το πώς η μετάλλαξη προκαλεί τη διαταραχή παραμένει ασαφές και δεν υπάρχει θεραπεία. Αλλά ο Billington είπε ότι τα εργαστήρια θα πρέπει να είναι σε θέση να προσφέρουν δοκιμές για αυτήν την κατάσταση σχετικά γρήγορα. Και οι ερευνητές είπαν ότι οι οικογένειες θα πρέπει να μπορούν να βρίσκουν και να υποστηρίζουν η μία την άλλη – και να γνωρίζουν ότι δεν είναι μόνες. «Αυτό μπορεί να είναι απίστευτα ανακουφιστικό», είπε ο Mumford.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών και μερικές από τις πιο σημαντικές εξετάσεις;

Αποκωδικοποιήθηκε γονίδιο που συνδέεται με την επιληψία και τον αυτισμό

Συμπερίληψη, κατανόηση και αποδοχή των ατόμων με διανοητική αναπηρία

Πώς διαχειριζόμαστε την φροντίδα ενός ατόμου με νοητική υστέρηση;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς να αναγνωρίσετε την ορμονική ημικρανία

Ορμονική ημικρανία: Η ορμονική ημικρανία είναι μια μορφή ημικρανίας που εμφανίζεται κυρίως στις γυναίκες λόγω των διακυμάνσεων στα επίπεδα των ορμονών, ιδιαίτερα των οιστρογόνων. Για να την ξεχωρίσετε από άλλες μορφές ημικρανίας

Σύνδεση της κατάθλιψης με τις χρόνιες παθήσεις

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η κατάθλιψη μπορεί να επηρεάσει το ανοσοποιητικό σύστημα, καθιστώντας το πιο ευάλωτο σε ασθένειες. Αυτό συμβαίνει πιθανώς λόγω της αυξημένης φλεγμονής που παρατηρείται στους καταθλιπτικούς ασθενείς, καθώς και των αλλαγών στις ορμόνες του στρες, όπως η κορτιζόλη.

Τα βακτήρια στην ρευματοειδή αρθρίτιδα

Ρευματοειδής αρθρίτιδα: Ένα βακτήριο που έχει προσελκύσει ιδιαίτερη προσοχή είναι το Prevotella. Μελέτες έχουν δείξει ότι η παρουσία του συγκεκριμένου βακτηρίου είναι αυξημένη σε ασθενείς με ΡΑ σε σύγκριση με υγιείς ανθρώπους.

Με αυτές τις παθήσεις συνδέεται η υπόταση

Υπόταση: Η υπόταση, ή χαμηλή αρτηριακή πίεση, είναι μια κατάσταση όπου η αρτηριακή πίεση του αίματος είναι χαμηλότερη από τα φυσιολογικά επίπεδα. Αν και πολλές φορές δεν προκαλεί σοβαρά προβλήματα υγείας, η υπόταση μπορεί να οδηγήσει

Τα σιωπηλά συμπτώματα της αφυδάτωσης

Αφυδάτωση: Η αφυδάτωση δεν εκδηλώνεται πάντα με προφανή σημάδια, όπως η δίψα. Υπάρχουν αρκετά σιωπηλά συμπτώματα που μπορεί να περάσουν απαρατήρητα, αλλά υποδεικνύουν ότι το σώμα σας

Γιατί δεν πρέπει απλώς να αγνοήσετε την ημικρανία

Ημικρανία: Η ημικρανία δεν είναι ένας απλός πονοκέφαλος. Πρόκειται για μια νευρολογική διαταραχή που μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ποιότητα ζωής, προκαλώντας έντονο πόνο, ναυτία, ευαισθησία στο φως και τον ήχο,

Πώς επηρεάζει η παχυσαρκία την υγεία του εγκεφάλου;

Παχυσαρκία: Η παχυσαρκία δεν επηρεάζει μόνο το σώμα, αλλά έχει και σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία του εγκεφάλου. Οι αυξημένες αποθήκες λίπους στο σώμα συνδέονται με μεταβολικές και φλεγμονώδεις διεργασίες

Ποιες είναι οι επιπτώσεις της υπερβολικής θεραπείας για την αρτηριακή πίεση στους ηλικιωμένους;

Αρτηριακή πίεση: Η διαχείριση της αρτηριακής πίεσης είναι ένα κρίσιμο ζήτημα για την υγειονομική περίθαλψη, ιδιαίτερα για τους ηλικιωμένους, καθώς η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου για καρδιοπάθειες, εγκεφαλικά επεισόδια και βλάβες στους νεφρούς.

Close Icon