Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Διανοητική Αναπηρία: Μοναδικό γονίδιο πίσω από μια διαταραχή που προκαλεί μειωμένη νοητική λειτουργία

Διανοητική Αναπηρία: Μοναδικό γονίδιο πίσω από μια διαταραχή που προκαλεί μειωμένη νοητική λειτουργία

Το πώς η μετάλλαξη προκαλεί τη διαταραχή παραμένει ασαφές και δεν υπάρχει θεραπεία. Αλλά ο Billington είπε ότι τα εργαστήρια θα πρέπει να είναι σε θέση να προσφέρουν δοκιμές για αυτήν την κατάσταση σχετικά γρήγορα.


Διανοητική Αναπηρία: Επιστήμονες ανακάλυψαν τη γενετική ρίζα μιας διαταραχής που προκαλεί διανοητική αναπηρία, η οποία, όπως εκτιμούν, επηρεάζει έως και έναν στους 20.000 νέους. Και ελπίζουν ότι η ανακάλυψή τους θα οδηγήσει σε μια νέα διάγνωση που μπορεί να δώσει απαντήσεις στις οικογένειες. Όσοι πάσχουν από την πάθηση έχουν μια σειρά προβλημάτων, τα οποία περιλαμβάνουν επίσης κοντό ανάστημα, μικρά κεφάλια, επιληπτικές κρίσεις και χαμηλή μυϊκή μάζα, είπαν οι ερευνητές, οι οποίοι δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο περιοδικό Nature Medicine την Παρασκευή.

«Μας εντυπωσίασε το πόσο συχνή είναι αυτή η διαταραχή» σε σύγκριση με άλλες σπάνιες ασθένειες που συνδέονται με ένα μόνο γονίδιο, δήλωσε ο Ernest Turro της Ιατρικής Σχολής Icahn στο Mount Sinai, κύριος συγγραφέας της μελέτης.ανώτερος συγγραφέας της μελέτης. Τα σύνδρομα όπως αυτά μπορεί να περάσουν απαρατήρητα, επειδή τα χαρακτηριστικά είναι μερικές φορές τόσο διακριτικά, ενώ οι γιατροί δεν μπορούν να τα αναγνωρίσουν κοιτάζοντας απλώς τους ασθενείς, είπε ο Δρ Τσαρλς Μπίλινγκτον, παιδιατρικός γενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Μινεσότα που δεν συμμετείχε στη μελέτη. «Οπότε σίγουρα αυτό δεν ήταν κάτι για το οποίο είχαμε απαραίτητα όνομα», είπε. «Μαθαίνουμε περισσότερα για αυτά τα σύνδρομα που αναγνωρίζουμε μόνο όταν δούμε την αιτία». Οι ερευνητές είπαν ότι οι μεταλλάξεις εμφανίστηκαν σε ένα μικρό «μη κωδικοποιητικό» γονίδιο, που σημαίνει ότι δεν παρέχει οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών. Μέχρι τώρα, όλα εκτός από εννέα από τα σχεδόν 1.500 γονίδια που είναι γνωστό ότι συνδέονται με τη διανοητική αναπηρία γενικά είναι γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες.

Οι περισσότερες μεγάλες γενετικές μελέτες μέχρι στιγμής έχουν χρησιμοποιήσει μια τεχνολογία αλληλούχισης που συνήθως αφήνει έξω γονίδια που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Αυτή η μελέτη χρησιμοποίησε πιο ολοκληρωμένα δεδομένα αλληλουχίας “ολόκληρου γονιδιώματος” από 77.539 άτομα που ήταν εγγεγραμμένα στο British 100.000 Genomes Project, συμπεριλαμβανομένων 5.529 με διανοητική αναπηρία. Οι σπάνιες μεταλλάξεις που βρήκαν οι ερευνητές στο γονίδιο, που ονομάζεται RNU4-2, συνδέονταν έντονα με τη δυνατότητα ανάπτυξης διανοητικής αναπηρίας. Το εύρημα «ανοίγει την πόρτα σε διαγνώσεις» για χιλιάδες οικογένειες, δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Andrew Mumford, διευθυντής έρευνας της Υπηρεσίας Γονιδιωματικής Ιατρικής NHS της Νοτιοδυτικής Αγγλίας. Απαιτείται περισσότερη έρευνα, είπε ο Mumford. Το πώς η μετάλλαξη προκαλεί τη διαταραχή παραμένει ασαφές και δεν υπάρχει θεραπεία. Αλλά ο Billington είπε ότι τα εργαστήρια θα πρέπει να είναι σε θέση να προσφέρουν δοκιμές για αυτήν την κατάσταση σχετικά γρήγορα. Και οι ερευνητές είπαν ότι οι οικογένειες θα πρέπει να μπορούν να βρίσκουν και να υποστηρίζουν η μία την άλλη – και να γνωρίζουν ότι δεν είναι μόνες. «Αυτό μπορεί να είναι απίστευτα ανακουφιστικό», είπε ο Mumford.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών και μερικές από τις πιο σημαντικές εξετάσεις;

Αποκωδικοποιήθηκε γονίδιο που συνδέεται με την επιληψία και τον αυτισμό

Συμπερίληψη, κατανόηση και αποδοχή των ατόμων με διανοητική αναπηρία

Πώς διαχειριζόμαστε την φροντίδα ενός ατόμου με νοητική υστέρηση;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Γλυκόζη: Τι πρέπει να γνωρίζετε για τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα

Γλυκόζη: Η γλυκόζη είναι ένας απλός υδατάνθρακας και η βασική μορφή σακχάρου στο αίμα μας. Αποτελεί την κύρια πηγή ενέργειας για τα κύτταρα του οργανισμού και είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου

Τι πρέπει να ξέρετε για την ανεμοβλογιά

Ανεμοβλογιά: Η ανεμοβλογιά  είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική ιογενής νόσος που προκαλείται από τον ιό της ανεμοβλογιάς-έρπητα ζωστήρα. Παρόλο που είναι πιο συχνή στα παιδιά, μπορεί να προσβάλει και ενήλικες, συχνά με πιο σοβαρά συμπτώματα.

Τι μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα IBS;

IBS: Το Σύνδρομο Ευερέθιστου Εντέρου (IBS) είναι μια χρόνια κατάσταση του πεπτικού συστήματος που επηρεάζει την ποιότητα ζωής. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν φούσκωμα, πόνο στην κοιλιά, αέρια, διάρροια ή δυσκοιλιότητα.

Αϋπνία συμπτώματα: Μπορεί η αϋπνία να προκαλέσει τριχόπτωση;

Αϋπνία συμπτώματα: Η αϋπνία είναι ένα κοινό πρόβλημα που επηρεάζει χιλιάδες ανθρώπους παγκοσμίως, προκαλώντας διάφορα σωματικά και ψυχικά συμπτώματα. Ένα από τα πιο συχνά ερωτήματα που τίθεται

Νοσταλγία εγκέφαλος: Ενεργοποιεί αυτές τις περιοχές του εγκεφάλου

Νοσταλγία εγκέφαλος: Η νοσταλγία δεν είναι απλώς ένα “ταξίδι” στο παρελθόν. Είναι μια σύνθετη συναισθηματική εμπειρία που επηρεάζει τον εγκέφαλο με πολύ πιο ουσιαστικό τρόπο απ’ όσο νομίζουμε. Όταν θυμόμαστε κάτι από τα παλιά

Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον ιό έρπητα

Έρπης: Ο έρπης είναι μια κοινή ιογενής λοίμωξη που προκαλείται από τον ιό του έρπητα (HSV). Υπάρχουν δύο τύποι ιού του έρπητα: ο τύπος 1 (HSV-1), που προκαλεί κυρίως πληγές στο στόμα, και ο τύπος 2

Close Icon