Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

ΔΑΦ: Πώς ο αυτισμός συνδέεται με την γενετική;

ΔΑΦ: Πώς ο αυτισμός συνδέεται με την γενετική;

ΔΑΦ: Ορισμένα άτομα με αυτισμό είναι υψηλής λειτουργικότητας και ζουν παραγωγική ζωή με μικρές δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση.

Ερευνητές από εργαστήριο της Νέας Υόρκης μελετούν εδώ και δύο δεκαετίες τη γενετική προέλευση του αυτισμού και έχουν κάνει σημαντικές ανακαλύψεις σχετικά με την πάθηση. Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) είναι μια σύνθετη νευροαναπτυξιακή πάθηση που επηρεάζει την επικοινωνία, την κοινωνική αλληλεπίδραση και τη συμπεριφορά. Οι ερευνητές είχαν ως στόχο να κατανοήσουν τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στον αυτισμό αναλύοντας τα γονιδιώματα περισσότερων από 6.000 εθελοντικών οικογενειών.

Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος

Ένα αξιοσημείωτο εύρημα ήταν οι διαφορές που παρατηρήθηκαν σε οικογένειες με πολλά παιδιά που πάσχουν από αυτισμό σε σύγκριση με οικογένειες με ένα μόνο παιδί που πάσχει. Στις οικογένειες με πολλά προσβεβλημένα παιδιά, τα αδέλφια μοιράζονταν περισσότερο από το γονιδίωμα του πατέρα τους, ενώ στις οικογένειες με ένα μόνο προσβεβλημένο παιδί, το κοινό γενετικό υλικό από τον πατέρα ήταν μειωμένο. Η αντίθεση αυτή αμφισβητεί την προηγούμενη πεποίθηση ότι τα αδέλφια με αυτισμό κληρονομούσαν κατά κύριο λόγο γενετικό υλικό από τη μητέρα τους.

Οι ακριβείς μηχανισμοί πίσω από την επίδραση του γονιδιώματος του πατέρα στον κίνδυνο αυτισμού παραμένουν ασαφείς. Μια θεωρία υποστηρίζει ότι οι πατέρες μπορεί να φέρουν προστατευτικές μεταλλάξεις που δεν μεταβιβάζονται στα παιδιά τους. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι οι πατέρες μπορεί να μεταδίδουν μεταλλάξεις που ενεργοποιούν το ανοσοποιητικό σύστημα της μητέρας να επιτεθεί στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να προσδιοριστεί η εγκυρότητα αυτών των θεωριών.

Οι επιπτώσεις αυτών των ευρημάτων είναι ελπιδοφόρες για τις οικογένειες που πλήττονται από αυτισμό και συναφείς νευρολογικές διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια. Η κατανόηση του ρόλου των γενετικών παραγόντων, ιδίως εκείνων που σχετίζονται με το γονιδίωμα του πατέρα, θα μπορούσε να ανοίξει νέες στρατηγικές θεραπείας. Η γνώση αυτή μπορεί επίσης να συμβάλει στην έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση για τα άτομα με αυτισμό.

Ο αυτισμός είναι μια εξαιρετικά ετερογενής διαταραχή, με ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας και ένα ευρύ φάσμα συναφών συμπτωμάτων. Ορισμένα άτομα με αυτισμό είναι υψηλής λειτουργικότητας και ζουν παραγωγική ζωή με μικρές δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση. Ωστόσο, άλλα παλεύουν με σημαντικές διαταραχές, όπως η αδυναμία ομιλίας. Η έρευνα που διεξάγεται από τους επιστήμονες του Cold Spring Harbor Laboratory προσφέρει ελπίδες για καλύτερη κατανόηση του αυτισμού και πιθανές εξελίξεις στις θεραπευτικές επιλογές, βελτιώνοντας τελικά τη ζωή των ατόμων και των οικογενειών που πλήττονται από την πάθηση.

Καθώς οι ερευνητές συνεχίζουν να εμβαθύνουν στις γενετικές βάσεις του αυτισμού, είναι ζωτικής σημασίας να αναγνωριστεί η πολύπλευρη φύση της διαταραχής. Ολοκληρωμένες προσεγγίσεις που ενσωματώνουν γενετικούς, περιβαλλοντικούς και συμπεριφορικούς παράγοντες θα είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη πιο εξατομικευμένων και αποτελεσματικών παρεμβάσεων για τα άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Το ποσοστό των αγοριών με ΔΑΦ 4 φορές υψηλότερο από των κοριτσιών

Μελέτη εγκεφάλου εντόπισε 4 διαφορετικούς υποτύπους αυτισμού

Γιατί τα παιδιά με αυτισμό αποβάλλονται από το πρόγραμμα ημερήσιας φροντίδας;

Τα υψηλά επίπεδα λιθίου στο νερό σχετίζονται με τον αυτισμό

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Σκλήρυνση κατά Πλάκας: Πώς διαφέρει μεταξύ των φύλων;

Σκλήρυνση κατά Πλάκας: Η σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ) είναι μια χρόνια νευρολογική πάθηση που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Αν και μπορεί να προσβάλλει και τα δύο φύλα, υπάρχει μια σημαντική διαφορά στην επίπτωσή της.

Κοινωνικοοικονομικοί παράγοντες: Πώς διαμορφώνουν τον κίνδυνο γνωστικής απώλειας;

Κοινωνικοοικονομικοί παράγοντες: Μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει πώς παράγοντες όπως η εκπαίδευση, το είδος της εργασίας και η οικονομική κατάσταση επηρεάζουν τον κίνδυνο γνωστικής εξασθένισης.

Υπνική άπνοια: Πώς μπορεί να επηρεάσει τη γνωστική υγεία στις γυναίκες της τρίτης ηλικίας;

Υπνική άπνοια: Νέα ερευνητικά δεδομένα δείχνουν ότι η υπνική άπνοια συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο άνοιας στους ηλικιωμένους, και ο κίνδυνος αυτός φαίνεται να είναι μεγαλύτερος στις γυναίκες.

Καρδιακή Προσβολή vs Καρδιακή Ανακοπή: Οι βασικές διαφορές

Καρδιακή Προσβολή vs Καρδιακή Ανακοπή: Η καρδιακή προσβολή και η καρδιακή ανακοπή είναι δύο σοβαρές καρδιοαγγειακές καταστάσεις, αλλά έχουν σημαντικές διαφορές ως προς την αιτία, τα συμπτώματα

Στηθάγχη: Όλα όσα χρειάζεται να γνωρίζετε για να είστε προετοιμασμένοι

Στηθάγχη: Η στηθάγχη είναι ένα σύμπτωμα που σχετίζεται με τη στεφανιαία καρδιοπάθεια και χαρακτηρίζεται από πόνο ή δυσφορία στο στήθος. Προκαλείται συνήθως από την περιορισμένη ροή αίματος προς την καρδιά,

Πιθανές συνέπειες που ίσως δεν γνωρίζετε

Τατουάζ παρενέργειες: Τα τατουάζ είναι μια δημοφιλής μορφή αυτοέκφρασης, αλλά η διαδικασία του τατουάζ και οι συνέπειές του μπορεί να κρύβουν κινδύνους που δεν γνωρίζουμε πάντα. Ακολουθούν μερικές συνέπειες

Γενετικοί δείκτες: Πώς επηρεάζουν την αντίληψη του πόνου;

Γενετικοί δείκτες: Πρόσφατη έρευνα αποκαλύπτει μια πιθανή σύνδεση μεταξύ συγκεκριμένων γενετικών δεικτών και νευροπαθητικού πόνου, δίνοντας νέες πληροφορίες για το γιατί κάποια άτομα βιώνουν χρόνιο πόνο πιο έντονα από άλλα.

Close Icon