Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

ΔΑΦ: Πώς ο αυτισμός συνδέεται με την γενετική;

ΔΑΦ: Πώς ο αυτισμός συνδέεται με την γενετική;

ΔΑΦ: Ορισμένα άτομα με αυτισμό είναι υψηλής λειτουργικότητας και ζουν παραγωγική ζωή με μικρές δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση.


Ερευνητές από εργαστήριο της Νέας Υόρκης μελετούν εδώ και δύο δεκαετίες τη γενετική προέλευση του αυτισμού και έχουν κάνει σημαντικές ανακαλύψεις σχετικά με την πάθηση. Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) είναι μια σύνθετη νευροαναπτυξιακή πάθηση που επηρεάζει την επικοινωνία, την κοινωνική αλληλεπίδραση και τη συμπεριφορά. Οι ερευνητές είχαν ως στόχο να κατανοήσουν τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στον αυτισμό αναλύοντας τα γονιδιώματα περισσότερων από 6.000 εθελοντικών οικογενειών.

Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος

Ένα αξιοσημείωτο εύρημα ήταν οι διαφορές που παρατηρήθηκαν σε οικογένειες με πολλά παιδιά που πάσχουν από αυτισμό σε σύγκριση με οικογένειες με ένα μόνο παιδί που πάσχει. Στις οικογένειες με πολλά προσβεβλημένα παιδιά, τα αδέλφια μοιράζονταν περισσότερο από το γονιδίωμα του πατέρα τους, ενώ στις οικογένειες με ένα μόνο προσβεβλημένο παιδί, το κοινό γενετικό υλικό από τον πατέρα ήταν μειωμένο. Η αντίθεση αυτή αμφισβητεί την προηγούμενη πεποίθηση ότι τα αδέλφια με αυτισμό κληρονομούσαν κατά κύριο λόγο γενετικό υλικό από τη μητέρα τους.

Οι ακριβείς μηχανισμοί πίσω από την επίδραση του γονιδιώματος του πατέρα στον κίνδυνο αυτισμού παραμένουν ασαφείς. Μια θεωρία υποστηρίζει ότι οι πατέρες μπορεί να φέρουν προστατευτικές μεταλλάξεις που δεν μεταβιβάζονται στα παιδιά τους. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι οι πατέρες μπορεί να μεταδίδουν μεταλλάξεις που ενεργοποιούν το ανοσοποιητικό σύστημα της μητέρας να επιτεθεί στο αναπτυσσόμενο έμβρυο. Χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να προσδιοριστεί η εγκυρότητα αυτών των θεωριών.

Οι επιπτώσεις αυτών των ευρημάτων είναι ελπιδοφόρες για τις οικογένειες που πλήττονται από αυτισμό και συναφείς νευρολογικές διαταραχές όπως η σχιζοφρένεια. Η κατανόηση του ρόλου των γενετικών παραγόντων, ιδίως εκείνων που σχετίζονται με το γονιδίωμα του πατέρα, θα μπορούσε να ανοίξει νέες στρατηγικές θεραπείας. Η γνώση αυτή μπορεί επίσης να συμβάλει στην έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση για τα άτομα με αυτισμό.

Ο αυτισμός είναι μια εξαιρετικά ετερογενής διαταραχή, με ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας και ένα ευρύ φάσμα συναφών συμπτωμάτων. Ορισμένα άτομα με αυτισμό είναι υψηλής λειτουργικότητας και ζουν παραγωγική ζωή με μικρές δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση. Ωστόσο, άλλα παλεύουν με σημαντικές διαταραχές, όπως η αδυναμία ομιλίας. Η έρευνα που διεξάγεται από τους επιστήμονες του Cold Spring Harbor Laboratory προσφέρει ελπίδες για καλύτερη κατανόηση του αυτισμού και πιθανές εξελίξεις στις θεραπευτικές επιλογές, βελτιώνοντας τελικά τη ζωή των ατόμων και των οικογενειών που πλήττονται από την πάθηση.

Καθώς οι ερευνητές συνεχίζουν να εμβαθύνουν στις γενετικές βάσεις του αυτισμού, είναι ζωτικής σημασίας να αναγνωριστεί η πολύπλευρη φύση της διαταραχής. Ολοκληρωμένες προσεγγίσεις που ενσωματώνουν γενετικούς, περιβαλλοντικούς και συμπεριφορικούς παράγοντες θα είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη πιο εξατομικευμένων και αποτελεσματικών παρεμβάσεων για τα άτομα με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Το ποσοστό των αγοριών με ΔΑΦ 4 φορές υψηλότερο από των κοριτσιών

Μελέτη εγκεφάλου εντόπισε 4 διαφορετικούς υποτύπους αυτισμού

Γιατί τα παιδιά με αυτισμό αποβάλλονται από το πρόγραμμα ημερήσιας φροντίδας;

Τα υψηλά επίπεδα λιθίου στο νερό σχετίζονται με τον αυτισμό

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Νοσταλγία εγκέφαλος: Ενεργοποιεί αυτές τις περιοχές του εγκεφάλου

Νοσταλγία εγκέφαλος: Η νοσταλγία δεν είναι απλώς ένα “ταξίδι” στο παρελθόν. Είναι μια σύνθετη συναισθηματική εμπειρία που επηρεάζει τον εγκέφαλο με πολύ πιο ουσιαστικό τρόπο απ’ όσο νομίζουμε. Όταν θυμόμαστε κάτι από τα παλιά

Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον ιό έρπητα

Έρπης: Ο έρπης είναι μια κοινή ιογενής λοίμωξη που προκαλείται από τον ιό του έρπητα (HSV). Υπάρχουν δύο τύποι ιού του έρπητα: ο τύπος 1 (HSV-1), που προκαλεί κυρίως πληγές στο στόμα, και ο τύπος 2

Τι αν κάνετε αν δεν υποχωρεί ο βήχας

Βήχας: Ο βήχας είναι ένας φυσικός μηχανισμός άμυνας του οργανισμού που βοηθά στον καθαρισμό των αεραγωγών. Όταν όμως επιμένει για μέρες ή και εβδομάδες, μπορεί να γίνει πολύ ενοχλητικός και να επηρεάσει την καθημερινότητα

Διαταραχές ύπνου παιδιά: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Διαταραχές ύπνου παιδιά: Οι διαταραχές ύπνου είναι κοινές στα παιδιά και μπορούν να επηρεάσουν τη γενική τους υγεία και ευημερία. Ο ύπνος είναι απαραίτητος για τη σωματική και ψυχική ανάπτυξη, και η έλλειψη καλής ποιότητας ύπνου

Close Icon