Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Covid-19: Η μετάλλαξη στο γονίδιο TLR7 αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρής νόσου

Covid-19: Η μετάλλαξη στο γονίδιο TLR7 αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρής νόσου

Οι ερευνητές συνέκριναν τις γενετικές παραλλαγές που υπάρχουν σε κάθε γονίδιο ολόκληρου του γονιδιώματος σε κάθε κοόρτη και τη συχνότητά τους μεταξύ των σοβαρά προσβεβλημένων ασθενών και των ατόμων ελέγχου.


Covid-19: Οι σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να αυξήσουν σημαντικά τον κίνδυνο σοβαρής νόσου COVID-19. Διεθνής ερευνητική ομάδα με σημαντική συμβολή του Πανεπιστημίου της Βόννης συνέκρινε το γενετικό υλικό 5.085 ατόμων με σοβαρή νόσο COVID-19 και περισσότερων από 570.000 ατόμων ελέγχου. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι μεταβολές στο γονίδιο TLR7, το οποίο είναι σημαντικό για την άμυνα του ανοσοποιητικού συστήματος στον άνθρωπο, οδηγούν σε λοιμώξεις με σοβαρή πορεία. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν τώρα στο περιοδικό PLOS Genetics. “Ο TLR7 ανήκει στην οικογένεια των υποδοχέων τύπου Toll και αναγνωρίζει παθογόνους μικροοργανισμούς, γεγονός που ακολουθείται από την επακόλουθη ενεργοποίηση του έμφυτου ανοσοποιητικού συστήματος”, λέει η Δρ Kerstin Ludwig από το Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Βόννης. Εάν συμβεί απώλεια της λειτουργίας του γονιδίου TLR7 λόγω μεταλλάξεων, η αναγνώριση του ιού SARS-CoV-2 μπορεί να μειωθεί. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα χαμηλότερη άμυνα από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος – ο ιός δέχεται λιγότερη αντίσταση.

Η μελέτη επιβεβαιώνει σε πληθυσμιακό επίπεδο αυτό που ήταν ήδη γνωστό από μεμονωμένα περιστατικά: η γενετική απουσία του TLR7 αποτελεί ισχυρό παράγοντα κινδύνου για σοβαρή COVID-19. Από τη μία πλευρά, οι πληροφορίες αυτές μπορούν να χρησιμοποιηθούν στο πλαίσιο της πρόβλεψης του ατομικού κινδύνου. Αφετέρου, το εύρημα αυτό επιτρέπει τώρα τη συνέχιση των εργασιών σχετικά με τον παθολογικό μηχανισμό, η διαλεύκανση του οποίου μπορεί να αποτελέσει τη βάση για την ανάπτυξη φαρμάκων για την COVID-19. Η παρούσα μελέτη ήταν εφικτή μόνο επειδή τόσο τα γενετικά όσο και τα κλινικά δεδομένα συγκεντρώθηκαν από όσο το δυνατόν περισσότερα άτομα με COVID-19. Συμμετείχαν 21 μελέτες από δώδεκα χώρες – μεταξύ των οποίων και μία από τη Γερμανία. Αυτή η γερμανική συνεισφορά προήλθε από την πρωτοβουλία “DeCOI” (www.decoi.eu) και συντονίστηκε από την Dr. Kerstin Ludwig του Πανεπιστημίου της Βόννης μαζί με τους Prof. Dr. Olaf Rieß (Πανεπιστήμιο του Tübingen) και Dr. Dr. Eva Schulte (Πανεπιστήμιο Ludwig Maximilian του Μονάχου).

“Μαζί συλλέξαμε DNA από άτομα σε διάφορες γερμανικές τοποθεσίες μέσω της κοινοπραξίας DeCOI, δημιουργήσαμε δεδομένα αλληλουχίας γονιδιώματος με τη βοήθεια των κέντρων αρμοδιότητας αλληλούχισης επόμενης γενιάς στην Κολωνία, το Tübingen και τη Βόννη και στη συνέχεια συγχωνεύσαμε τα δεδομένα στη Βόννη”, αναφέρει η Ludwig, η οποία είναι μέλος της ομάδας αριστείας ImmunoSensation2 του Πανεπιστημίου της Βόννης. Ο Dr. Axel Schmidt από το Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής ανέλυσε στη συνέχεια το μεγάλο σύνολο δεδομένων DeCOI και συντόνισε την κοινή ανάλυση με τις άλλες διεθνείς ομάδες.

Γενετικοί παράγοντες κινδύνου

Λίγο μετά την έναρξη της πανδημίας, δημιουργήθηκε η διεθνής πρωτοβουλία COVID-19 Πρωτοβουλία Γενετικής του ξενιστή (Host Genetics Initiative) (COVID-19 HGI), η οποία συγκέντρωσε ομάδες παγκοσμίως για τη μελέτη των γενετικών παραγόντων του ξενιστή. Τους τελευταίους μήνες, οι επιστήμονες έχουν ήδη βρει αρκετούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου που είναι κοινοί στον πληθυσμό. Μεμονωμένα, δεν προκαλούν νόσο, αλλά το κάνουν σε συνδυασμό με άλλους γενετικούς και κλινικούς παράγοντες κινδύνου, όπως το ανδρικό φύλο, η προχωρημένη ηλικία ή η παχυσαρκία. Αντίθετα, αναμένεται ότι υπάρχουν και ασθενείς στους οποίους πολύ σπάνιες παραλλαγές προσδίδουν υψηλό κίνδυνο για σοβαρή COVID-19. Για να διερευνηθεί αυτό, δημιουργήθηκε η υποομάδα WES/WGS του COVID-19 HGI. Η ανάλυση των δεδομένων WES/WGS συνοδεύεται από τεράστιες ποσότητες δεδομένων και απαιτήσεις βιοπληροφορικής.

Επιπλέον, αυτά τα γενετικά δεδομένα δεν μπορούν απλώς να κοινοποιηθούν σε παγκόσμιες ομάδες, αλλά πρέπει να αναλυθούν σε μεμονωμένες τοποθεσίες μελέτης και στη συνέχεια να συνδυαστούν σε μετα-επίπεδο για την αποφυγή μεροληψίας – για παράδειγμα, λόγω διαφορετικών τεχνολογικών μεθόδων. Οι ερευνητές συνέκριναν τις γενετικές παραλλαγές που υπάρχουν σε κάθε γονίδιο ολόκληρου του γονιδιώματος σε κάθε κοόρτη και τη συχνότητά τους μεταξύ των σοβαρά προσβεβλημένων ασθενών και των ατόμων ελέγχου. “Όχι λιγότερο σημαντική από το αποτέλεσμα, ωστόσο, είναι η διάσταση της διεθνούς συνεργασίας”, λέει ο Ludwig. Με εντυπωσιακή ταχύτητα, λέει, ήταν δυνατόν να εμπλακούν πολλά έθνη σε ένα μεγάλο γενετικό έργο και να αναλύσουν από κοινού γενετικά δεδομένα. Το σύνολο των δεδομένων θα χρησιμοποιηθεί για περαιτέρω μελέτες.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Γενετικές παραλλαγές και λοίμωξη από covid-19

Οι επιστήμονες πλησιάζουν τη γενετική αιτία του λύκου

Υψηλός κίνδυνος σοβαρής COVID για ασθενείς με καρκίνο σε ανοσοθεραπεία, λένε ερευνητές του Ινστιτούτου Καρκίνου Dana-Farber

Η Covid έχει άμεση επίπτωση στην υγιή ισορροπία των μικροβίων στο έντερο, θέτοντας τους ασθενείς σε περαιτέρω κίνδυνο

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς να αντιμετωπίσετε τον κνησμό στο έκζεμα

Έκζεμα: Ο κνησμός είναι ένα από τα πιο ενοχλητικά συμπτώματα του εκζέματος και μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ποιότητα ζωής. Η σωστή αντιμετώπιση του κνησμού είναι βασική για τη διαχείριση της νόσου και την αποφυγή επιπλοκών

Οι αλλεργίες μπορούν να προκαλέσουν υπνηλία;

Αλλεργίες: Οι αλλεργίες είναι μια υπεραντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος σε ουσίες που κατά κανόνα είναι αβλαβείς, όπως η γύρη, η σκόνη ή ορισμένα τρόφιμα. Εκτός από τα κλασικά συμπτώματα όπως καταρροή

Πώς προκαλεί άγχος η φλεγμονή;

Άγχος: Το άγχος είναι μια φυσιολογική αντίδραση του οργανισμού σε καταστάσεις πίεσης ή κινδύνου. Όταν όμως γίνεται χρόνιο, μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την υγεία μας

Καρκίνος ωοθηκών και οι πιο συχνές παρανοήσεις

Καρκίνος ωοθηκών: Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι μια σοβαρή ασθένεια που συνοδεύεται από πολλές παρανοήσεις και μύθους. Ακολουθούν μερικοί από τους πιο κοινούς μύθους σχετικά με τον καρκίνο

Ανοσοποιητικό σύστημα και έντερο

Ανοσοποιητικό: Ίσως να μην το φανταζόσουν, αλλά το έντερο δεν είναι απλώς υπεύθυνο για την πέψη. Είναι ένας από τους πιο σημαντικούς "παίκτες" στο ανοσοποιητικό μας σύστημα. Περίπου το 70-80% των ανοσοποιητικών κυττάρων του οργανισμού

6 πιθανές παρενέργειες της καφεΐνης

Καφεΐνη: Η καφεΐνη είναι το πιο διαδεδομένο διεγερτικό παγκοσμίως. Την καταναλώνουμε καθημερινά μέσω καφέ, τσαγιού, ενεργειακών ποτών και ακόμα και σοκολάτας.

Ποιες ορμόνες απελευθερώνει το γέλιο;

Γέλιο: Το γέλιο είναι ένας από τους πιο φυσικούς και ευχάριστους τρόπους να βελτιώσουμε τη διάθεσή μας και να ενισχύσουμε την ευημερία μας. Ήξερες όμως ότι το γέλιο επηρεάζει άμεσα το σώμα μας απελευθερώνοντας συγκεκριμένες ορμόνες

Τι μπορεί να ευθύνεται για τον διασπαστικό ύπνο

Διασπαστικός ύπνος: Ο διασπαστικός ύπνος είναι μια κατάσταση κατά την οποία το άτομο ξυπνά συχνά κατά τη διάρκεια της νύχτας, διαταράσσοντας την ποιότητα και τη διάρκεια του ύπνου του.

Close Icon