Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Αυτισμός μετάλλαξη: Πόσο επηρεάζει το γονιδίωμα στην λειτουργία του εγκεφάλου

Αυτισμός μετάλλαξη: Πόσο επηρεάζει το γονιδίωμα στην λειτουργία του εγκεφάλου

Στους εγκεφάλους των ατόμων με ASD, οι μεταλλάξεις μωσαϊκών ήταν πιο πιθανό να επηρεάσουν τμήματα του γονιδιώματος που έχουν κεντρικό ρόλο στη λειτουργία του εγκεφάλου.


Αυτισμός μετάλλαξη: Δύο μελέτες στη σημερινή Φυσική Νευροεπιστήμη, με επικεφαλής ερευνητές στο Παιδικό Νοσοκομείο της Βοστώνης, το Νοσοκομείο Brigham and Women’s (BWH) και την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ (HMS), εμπλέκουν μεταλλάξεις που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης ως αιτία διαταραχής του φάσματος του αυτισμού (ASD). Τα ευρήματα ανοίγουν νέους τομείς για την εξερεύνηση της γενετικής του ASD και θα μπορούσαν τελικά να ενημερώσουν τις διαγνωστικές δοκιμές. Οι μωσαϊκές μεταλλάξεις επηρεάζουν μόνο ένα μέρος των κυττάρων ενός ατόμου. Αντί να κληρονομηθούν, προκύπτουν ως «λάθος» που εισάγεται όταν διαιρείται ένα βλαστικό κύτταρο. Μια μετάλλαξη σε ένα βλαστικό κύτταρο θα περάσει μόνο στα κύτταρα που κατεβαίνουν από αυτό, παράγοντας το μωσαϊκό μοτίβο. Όταν οι μωσαϊκές μεταλλάξεις εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, μπορούν να εμφανιστούν στον εγκέφαλο και να επηρεάσουν τη λειτουργία των νευρώνων. Όσο νωρίτερα αναπτύσσεται μια μετάλλαξη, τόσο περισσότερα κύτταρα θα το μεταφέρουν.

Χαρακτηρισμός των μεταλλάξεων μωσαϊκών στον εγκέφαλο

Οι δύο μελέτες ήταν μέρος του Δικτύου Σωματικού Μωσαϊκού εγκεφάλου, που χρηματοδοτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας. Η πρώτη μελέτη χρησιμοποίησε βαθιά, υψηλής ανάλυσης ανάλυση ολικού γονιδιώματος για ποσοτικοποίηση και χαρακτηρισμό των μεταλλάξεων μωσαϊκών στον μετωπιαίο φλοιό ατόμων με και χωρίς ASD. Επικεφαλής της Rachel Rodin, MD, Ph.D. και Christopher Walsh, MD, Ph.D., της Boston Children, και Yanmei Dou, Ph.D. και Peter Park, Ph.D., του HMS.

Όταν οι ερευνητές εξέτασαν δείγματα εγκεφαλικού ιστού από 59 νεκρά άτομα με ASD και 15 μάρτυρες – η μεγαλύτερη ομάδα δειγμάτων εγκεφάλου που μελετήθηκε ποτέ – διαπίστωσαν ότι οι περισσότεροι από τους εγκεφάλους είχαν μεταλλάξεις “σημείου” μωσαϊκού (μεταβολές σε ένα μόνο “γράμμα” γενετικού κώδικας). Υπολόγισαν ότι τα έμβρυα αποκτούν πολλές τέτοιες μεταλλάξεις με κάθε κυτταρική διαίρεση και εκτιμούν ότι περίπου οι μισοί από εμάς φέρουν δυνητικά επιβλαβείς μεταλλάξεις μωσαϊκών σε τουλάχιστον 2 τοις εκατό των εγκεφαλικών μας κυττάρων.

Στους εγκεφάλους των ατόμων με ASD, ωστόσο, οι μεταλλάξεις μωσαϊκών ήταν πιο πιθανό να επηρεάσουν τμήματα του γονιδιώματος που έχουν κεντρικό ρόλο στη λειτουργία του εγκεφάλου. Συγκεκριμένα, τείνουν να προσγειώνονται σε τμήματα “ενισχυτές” DNA που δεν κωδικοποιούν γονίδια αλλά ρυθμίζουν εάν ένα γονίδιο είναι ενεργοποιημένο ή απενεργοποιημένο. “Στον εγκέφαλο των ατόμων με αυτισμό, οι μεταλλάξεις συσσωρεύονται με τον ίδιο ρυθμό με τον κανονικό, αλλά είναι πιο πιθανό να πέσουν σε μια περιοχή ενισχυτή”, λέει ο Ροντέν, πρώτος συγγραφέας στο χαρτί. “Πιστεύουμε ότι αυτό συμβαίνει επειδή οι ενισχυτές γονιδίων και οι προαγωγοί τείνουν να βρίσκονται σε DNA που είναι ξετύλιγμα και πιο εκτεθειμένο, γεγονός που πιθανώς τους καθιστά πιο ευαίσθητους σε μεταλλάξεις κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.”

“Οι μεταλλάξεις στους ενισχυτές είναι ένα κρυφό είδος μετάλλαξης που δεν βλέπετε στην τυπική διαγνωστική αλληλουχία εξωτικών και μπορεί να βοηθήσει στην εξήγηση της ASD σε μερικούς ανθρώπους”, σημειώνει ο Walsh, επικεφαλής της γενετικής και της γονιδιωματικής στο Boston Children και συν-ανώτερος συγγραφέας στο το έγγραφο με τον Park, ο οποίος ηγήθηκε των υπολογιστικών αναλύσεων της μελέτης. «Πρέπει επίσης να κατανοήσουμε καλύτερα τα αποτελέσματα αυτών των μεταλλάξεων στους νευρώνες».

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Νέα μελέτη του Χάρβαρντ αποκαλύπτει σύνδεση αυτισμού και χοληστερόλης

Η σημαντική επίδραση της μουσικής στην ψυχική υγεία

Νέα γονίδια εμπλέκονται στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Είναι η διαλείπουσα νηστεία η νέα τάση στη διατροφή που αντικαθιστά τις κλασικές δίαιτες;

Διαλείπουσα νηστεία: Μια νέα μελέτη υποδεικνύει ότι η διαλείπουσα νηστεία μπορεί να είναι μια πιο αποτελεσματική εναλλακτική σε σχέση με τα παραδοσιακά διαιτητικά προγράμματα, αμφισβητώντας τις συμβατικές μεθόδους διαχείρισης του βάρους.

Ποιοι παράγοντες διαφοροποιούν ανδρική και γυναικεία εκδήλωση του συνδρόμου Τουρέτ:

Σύνδρομο Τουρέτ: Παρόλο που η διαταραχή είναι σχετικά σπάνια, επηρεάζοντας περίπου το 1% του πληθυσμού, συχνά παρεξηγείται, ιδιαίτερα ως προς τον τρόπο που εκδηλώνεται διαφορετικά μεταξύ ανδρών και γυναικών.

Είναι οι λιπώδεις μύες ο κρυφός κίνδυνος για την καρδιά ανεξάρτητα από το βάρος σώματος;

Λιπώδεις μύες: Μια πρόσφατη μελέτη αποκάλυψε μια ανησυχητική σύνδεση μεταξύ των λιπώδους μυών και αυξημένου κινδύνου καρδιοπαθειών, ανεξάρτητα από το συνολικό σωματικό βάρος ενός ατόμου.

Τι μπορεί να οδηγήσει σε νόσο του Crohn

Νόσος του Crohn: Η ασθένεια του Crohn είναι μια χρόνια φλεγμονώδης πάθηση του πεπτικού συστήματος, η οποία μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε τμήμα του, από το στόμα έως τον πρωκτό. Παρόλο που η ακριβής αιτία της νόσου παραμένει άγνωστη,

Ποια είναι τα στάδια του ύπνου;

Ύπνος: Ο ύπνος αποτελεί μια σύνθετη διαδικασία που περιλαμβάνει διάφορες φάσεις ή στάδια, καθένα από τα οποία έχει διαφορετικά χαρακτηριστικά και σημαντικό ρόλο στην αποκατάσταση του οργανισμού. Οι φάσεις του ύπνου

Πόσα είδη αμνησίας υπάρχουν;

Αμνησία: Η αμνησία είναι μια διαταραχή της μνήμης που μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες, όπως τραυματισμοί στο κεφάλι, ασθένειες, ψυχολογικές καταστάσεις ή εγκεφαλικές παθήσεις. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αμνησίας,

Πώς επιδρά η υπέρταση στον εγκέφαλο;

Υπέρταση: Η υπέρταση, ή αλλιώς υψηλή αρτηριακή πίεση, είναι μία από τις πιο κοινές καρδιοαγγειακές παθήσεις που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Αν και η υπέρταση συνδέεται κυρίως με τις καρδιοπάθειες

Close Icon