Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Αναπτυξιακή αναπηρία: Προσδιορίστηκε ο ρόλος του γονιδίου DDX3X

Αναπτυξιακή αναπηρία: Προσδιορίστηκε ο ρόλος του γονιδίου DDX3X

Αναπτυξιακή αναπηρία: Ένα μόνο γονίδιο που είχε προηγουμένως βρεθεί ότι είναι η κινητήρια δύναμη σε ένα σπάνιο σύνδρομο που συνδέεται με την επιληψία, τον αυτισμό και την αναπτυξιακή αναπηρία έχει αναγνωριστεί ως συνδετικός κρίκος στο σχηματισμό υγιών νευρώνων.

Οι ερευνητές του Duke λένε ότι το γονίδιο, DDX3X, σχηματίζει μια κυτταρική μηχανή που ονομάζεται ελικάση, η δουλειά της οποίας είναι να ανοίγει τις φουρκέτες και τα αδιέξοδα του RNA έτσι ώστε ο κώδικάς του να μπορεί να διαβαστεί από τον μηχανισμό παραγωγής πρωτεϊνών του κυττάρου. Αυτό το γονίδιο μεταφέρεται στο χρωμόσωμα Χ, επομένως οι γυναίκες έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου και οι άντρες μόνο ένα. “Εάν αφαιρέσετε και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε ένα θηλυκό ποντίκι, αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια τεράστια μικροκεφαλία όπου οι εγκέφαλοι μειώνονται σημαντικά σε μέγεθος”, δήλωσε η Debra Silver, Ph.D., αναπληρώτρια καθηγήτρια μοριακής γενετικής και μικροβιολογίας στην Ιατρική του Duke, που ηγήθηκε της ερευνητικής ομάδας. “Αλλά η αφαίρεση ενός και μόνο αντιγράφου μιμείται περισσότερο αυτό που συμβαίνει σε ασθενείς”, εξήγησε η Silver.


Με άλλα λόγια, οι βλάβες που προκαλούνται από το ελαττωματικό DDX3X εξαρτώνται από τη δόση—το σύνδρομο μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το πόσο άσχημα επηρεάζεται η παραγωγή ελικάσης από τις μεταλλάξεις. Τα ευρήματα εμφανίζονται στις 28 Ιουνίου στο περιοδικό ανοιχτής πρόσβασης eLife. Όταν το DDX3X μεταβάλλεται από μια μετάλλαξη στην πρώιμη ανάπτυξη, “δεν λαμβάνετε τόσους νευρώνες με την πάροδο του χρόνου επειδή αυτό το γονίδιο απαιτείται για την παραγωγή νευρώνων από προγονικά κύτταρα”, σημειώνει η Silver. Εάν κανονικά ένα νευρικό πρόδρομο κύτταρο χρειάζεται περίπου 15 ώρες για να διαιρεθεί, ένα μεταλλαγμένο DDX3X μπορεί να κάνει αυτή τη διαδικασία να διαρκέσει ακόμη περισσότερο, εξηγεί η Silver. «Και αυτό που συμβαίνει με την πάροδο του χρόνου, εάν αυτοί οι νευρικοί πρόδρομοι αργούν να διαιρεθούν, είναι ότι ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται σωστά».

Οι μεταλλάξεις DDX3X θεωρούνται πλέον η αιτία του 1 έως 3 τοις εκατό των διανοητικών αναπηριών στις γυναίκες, αλλά οι μεταλλάξεις είναι σχεδόν πάντα “de novo”, που σημαίνει ότι συνέβησαν αυθόρμητα κατά τη διάρκεια ενός αναπτυξιακού σταδίου, αντί να κληρονομηθούν από τους γονείς. Στοιχεία από προηγούμενες μελέτες έκαναν τους ερευνητές να θεωρούν ότι εφόσον η απώλεια DDX3X στις γυναίκες οδηγούσε σε υστέρηση νοητική, στους άνδρες θα ήταν θανατηφόρα, καθώς φέρουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου. Αλλά σε αυτή την εργασία, η ομάδα της Silver ανακάλυψε ότι ένα συνοδευτικό γονίδιο που μεταφέρεται από το χρωμόσωμα Y του άντρα, το DDX3Y, μπορεί να εκπληρώσει μέρος της λειτουργίας του γονιδίου.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Σύνδεση χαμηλού βάρους γέννησης με νευροαναπτυξιακά προβλήματα

Προσδιορίστηκε νέα νευροαναπτυξιακή διαταραχή με το γονίδιο FBXW7

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Ατμοσφαιρική ρύπανση: Άγνωστος παράγοντας που επηρεάζει την υγεία του δέρματος και το έκζεμα

Ατμοσφαιρική ρύπανση: Μια πρόσφατη μελέτη έχει εντοπίσει μια πιθανή σύνδεση μεταξύ της ατμοσφαιρικής ρύπανσης και της εμφάνισης εκζέματος, μιας κοινής δερματικής πάθησης που προκαλεί φλεγμονή, κνησμό και ερεθισμούς στο δέρμα.

Διαβήτης: Περισσότεροι από τους μισούς διαβητικούς δεν λαμβάνουν την κατάλληλη φροντίδα

Διαβήτης: Μια πρόσφατη παγκόσμια μελέτη φέρνει στο φως μια ανησυχητική αλήθεια: πάνω από 800 εκατομμύρια ενήλικες ζουν με διαβήτη, αλλά περισσότεροι από τους μισούς δεν λαμβάνουν τη θεραπεία που χρειάζονται για να διαχειριστούν την πάθηση.

Υψηλή Χοληστερόλη: Είναι πιο καταστροφική από όσο πιστεύουμε

Υψηλή Χοληστερόλη: Η υψηλή χοληστερόλη είναι ένας από τους πιο σημαντικούς παράγοντες κινδύνου για πολλές σοβαρές ασθένειες, κυρίως για καρδιοαγγειακά νοσήματα. Όταν τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα είναι αυξημένα

Ατμοσφαιρική ρύπανση: Συμβάλλει στην ανάπτυξη καρκίνων κεφαλής και τραχήλου;

Ατμοσφαιρική ρύπανση: Μια νέα μελέτη έχει αναδείξει μια σημαντική σύνδεση μεταξύ της ατμοσφαιρικής ρύπανσης και της αύξησης των ποσοστών καρκίνου της κεφαλής και του τραχήλου.

Αυχενικός πονοκέφαλος: Πώς να τον αντιμετωπίσετε

Αυχενικός πονοκέφαλος: Ο αυχενικός πονοκέφαλος (cervicogenic headache) είναι ένας τύπος πονοκέφαλου που προέρχεται από τον αυχένα και είναι συνήθως αποτέλεσμα προβλημάτων στη σπονδυλική στήλη ή στους μυς του αυχένα

Ενήλικες vs παιδιά: Ποιοι μαθαίνουν γρηγορότερα νέες κινητικές δεξιότητες;

Ενήλικες vs παιδιά: Μια πρόσφατη μελέτη αμφισβητεί την ευρέως διαδεδομένη αντίληψη ότι τα παιδιά είναι γρηγορότερα στην εκμάθηση νέων κινητικών δεξιοτήτων σε σχέση με τους ενήλικες.

Άσθμα: Μπορεί να επηρεάσει τη μνήμη και την απόδοση των παιδιών;

Άσθμα: Μια πρόσφατη ανάλυση αποκαλύπτει ότι το άσθμα μπορεί να θέσει τα παιδιά σε κίνδυνο για δυσκολίες στη μνήμη, αποκαλύπτοντας τις πιθανές μακροπρόθεσμες επιπτώσεις αυτής της χρόνιας αναπνευστικής πάθησης.

Close Icon