Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Ανακαλύφθηκε γονίδιο που προκαλεί λαγόχειλο και καρδιοπάθειες

Ανακαλύφθηκε γονίδιο που προκαλεί λαγόχειλο και καρδιοπάθειες

Το λαγόχειλο και το λυκόστομα είναι κοινές γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν χιλιάδες μωρά κάθε χρόνο. Νέα έρευνα αποκαλύπτει το γενετικό μηχανισμό πίσω από αυτή την ανωμαλία καθώς εντόπισε γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί χειλεογναθοϋπερωιοσχιστία.

Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) αναφέρουν ότι περίπου 2.650 μωρά γεννιούνται με λυκόστομα κάθε χρόνο, και άλλα 4.440 με λαγόχειλο (στις ΗΠΑ). Αυτή η χειλεογναθουπερωιοσχιστία (CLP) εμφανίζεται όταν οι ιστοί που αποτελούν το χείλος και την οροφή του στόματος δεν ενταχθούν σωστά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πολλά από τα μωρά που επηρεάζονται επίσης έχουν προβλήματα ομιλίας και αντιμετωπίζουν δυσκολίες με τη διατροφή. Μερικές φορές διαταραχές της ακοής και της όρασης, ή ακόμα και ανωμαλίες της καρδιάς, μπορεί να συνοδεύουν την CLP.

Αν και αυτές οι στοματοπροσωπικές εκ γενετής ανωμαλίες είναι κοινές, η αιτία τους παραμένει σε μεγάλο βαθμό άγνωστη. Οι γενετικές μεταβολές, ως αποτέλεσμα της δίαιτας ή της φαρμακευτικής αγωγής της μητέρας πιστεύεται ότι παίζουν ένα ρόλο, αλλά ο ακριβής γενετικός μηχανισμός δεν είναι πλήρως κατανοητός. Μια διεθνής ομάδα ερευνητών από το Ηνωμένο Βασίλειο, τον Καναδά, τη Σαουδική Αραβία και τις ΗΠΑ έχει διερευνήσει τις γενετικές μεταλλάξεις πίσω από την CLP και τις συνοδές ανωμαλίες της καρδιάς. Η έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό PLoS Genetics . 

Η ομάδα, με επικεφαλής την Martina Muggenthaler από το Πανεπιστήμιο του Exeter στο Ηνωμένο Βασίλειο, εξέτασαν άτομα με CLP από τους  Amish στην Βόρεια Αμερική και οικογένειες από τη Σαουδική Αραβία. Εντόπισαν πέντε παιδιά Amish μεταξύ 4-16 ετών με συνδρομική CLP, και δύο παιδιά ηλικίας 7 και 12 ετών από τις αραβικές οικογένειες. Χρησιμοποιώντας γενετική χαρτογράφηση, οι ερευνητές αναζήτησαν την χρωμοσωμική θέση του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη νόσο. Πραγματοποιήθηκε μελέτη του γονιδιώματος σε επίπεδο πολυμορφισμών ενός νουκλεοτιδίου (SNP).

Οι SNPs είναι η πιο κοινή μορφή των μεταβολών στο DNA του ανθρώπου, συχνά δρουν ως βιολογικοί δείκτες που βοηθούν τους επιστήμονες να εντοπίσουν τα γονίδια μίας νόσου. Στη συνέχεια, η Muggenthaler και η ομάδα της πραγματοποίησε μια πλήρη αλληλούχιση των εξωνίων ενός μεμονωμένου ατόμου με CLP, προκειμένου να εντοπίσει τη μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο. Μετά την προσαρμογή για διάφορους παράγοντες, η ομάδα βρήκε μόνο μία παθογόνο παραλλαγή στο γονίδιο HYAL2. Το γονίδιο HYAL2 κωδικοποιεί την υαλουρονιδάση 2, ένα ένζυμο υπεύθυνο για την αποικοδόμηση του υαλουρονικού οξέος. Οι μεταλλάξεις μείωσαν τα επίπεδα της πρωτεΐνης HYAL2, και με τη σειρά της ανέστειλε τον μεταβολισμό του υαλουρονικού οξέος.

Δεδομένου ότι το υαλουρονικό οξύ βρίσκεται στο συνδετικό ιστό σε πολλά μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, οι ερευνητές υπέθεσαν ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο HYAL2 θα προκαλούσαν CLP και καρδιακές ανωμαλίες σε ποντικούς. Ως εκ τούτου, πραγματοποίησαν περαιτέρω δοκιμασίες – συμπεριλαμβανομένων ιστολογικών μελετών – σε ποντίκια που δεν είχαν την πρωτεΐνη HYAL2. Αυτές οι μελέτες αποκάλυψαν υπανάπτυξη στα οστά των ποντικών, καθώς απέτυχε η σύντηξη του ιστού του ουρανίσκο, ενώ και το 50% των ποντικών που στερούνται HYAL2 είχε καρδιακές ανωμαλίες. Η έρευνα της Muggenthaler και της ομάδας της δείχνει τη σημασία του υαλουρονικού οξέος στην ανάπτυξη του ουρανίσκου και της καρδιάς. «Το εύρημα αυτό είναι σημαντικό, δεδομένου ότι αναδεικνύει μια νέα μοριακή αιτία για στοματοπροσωπικά ελλείμματα», λέει ο συν-συγγραφέας καθηγητής Andrew Crosby, από το Πανεπιστήμιο του Exeter.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς συνδέονται η ΔΕΠΥ με την κατάθλιψη;

Με ποιες ασθένειες συνδέεται η δυσκοιλιότητα;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ο κουρκουμάς συμβάλλει στην πρόληψη του Αλτσχάιμερ;

Κουρκουμάς: Ο κουρκουμάς, γνωστός για τις ισχυρές αντιφλεγμονώδεις και αντιοξειδωτικές του ιδιότητες, έχει αποδειχθεί ότι προσφέρει σημαντικά οφέλη και για την υγεία του εγκεφάλου. Η κύρια δραστική ένωση του κουρκουμά, η κουρκουμίνη

3 σιωπηλές αιτίες της φλεγμονής

Φλεγμονή: Η χρόνια φλεγμονή μπορεί να παραμένει αόρατη για μεγάλο χρονικό διάστημα, επηρεάζοντας αρνητικά την υγεία χωρίς εμφανή συμπτώματα. Υπάρχουν τρεις κύριες «σιωπηλές» αιτίες που την πυροδοτούν,

3 παράγοντες κινδύνου στον καρκίνο ωοθηκών

Καρκίνος ωοθηκών: Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι ένας από τους πιο δύσκολους καρκίνους να διαγνωστούν σε πρώιμο στάδιο, καθώς τα συμπτώματα συχνά είναι ασαφή και μη ειδικά.

Τι είναι η αισθητηριακή υπερφόρτωση στον αυτισμό

Αυτισμός: Η αισθητηριακή υπερφόρτωση είναι ένα συχνό φαινόμενο στα άτομα με Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ). Πρόκειται για μια κατάσταση όπου το άτομο λαμβάνει περισσότερα αισθητηριακά ερεθίσματα

Τι είναι το σύνδρομο parent trap;

Σύνδρομο Parent trap: Το σύνδρομο "Parent Trap" αναφέρεται σε μια ψυχολογική κατάσταση όπου τα παιδιά χρησιμοποιούν την τεχνική της "διάσπασης" για να προκαλέσουν σύγκρουση ή να διαχειριστούν τις σχέσεις μεταξύ των γονιών τους.

Τι σκέφτονται τα άτομα με άνοια

Άνοια σκέψεις: Οι αλλαγές στο περιβάλλον τους, όπως η μετακόμιση σε ένα γηροκομείο ή η απώλεια αγαπημένων προσώπων, μπορεί να τους προκαλέσουν αναστάτωση και άγχος.

Συκώτι: 5 Σημάδια που υποδηλώνουν ασθένεια του ήπατος

Συκώτι: Η ασθένεια του ήπατος μπορεί να αναπτυχθεί σταδιακά και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή ασαφή στην αρχή. Ωστόσο, υπάρχουν μερικά κοινά σημάδια που μπορεί να υποδεικνύουν ότι το ήπαρ δεν λειτουργεί σωστά.

Close Icon