Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Ανακαλύφθηκε γονίδιο που προκαλεί λαγόχειλο και καρδιοπάθειες

Ανακαλύφθηκε γονίδιο που προκαλεί λαγόχειλο και καρδιοπάθειες


Το λαγόχειλο και το λυκόστομα είναι κοινές γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν χιλιάδες μωρά κάθε χρόνο. Νέα έρευνα αποκαλύπτει το γενετικό μηχανισμό πίσω από αυτή την ανωμαλία καθώς εντόπισε γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί χειλεογναθοϋπερωιοσχιστία.


Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) αναφέρουν ότι περίπου 2.650 μωρά γεννιούνται με λυκόστομα κάθε χρόνο, και άλλα 4.440 με λαγόχειλο (στις ΗΠΑ). Αυτή η χειλεογναθουπερωιοσχιστία (CLP) εμφανίζεται όταν οι ιστοί που αποτελούν το χείλος και την οροφή του στόματος δεν ενταχθούν σωστά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πολλά από τα μωρά που επηρεάζονται επίσης έχουν προβλήματα ομιλίας και αντιμετωπίζουν δυσκολίες με τη διατροφή. Μερικές φορές διαταραχές της ακοής και της όρασης, ή ακόμα και ανωμαλίες της καρδιάς, μπορεί να συνοδεύουν την CLP.

Αν και αυτές οι στοματοπροσωπικές εκ γενετής ανωμαλίες είναι κοινές, η αιτία τους παραμένει σε μεγάλο βαθμό άγνωστη. Οι γενετικές μεταβολές, ως αποτέλεσμα της δίαιτας ή της φαρμακευτικής αγωγής της μητέρας πιστεύεται ότι παίζουν ένα ρόλο, αλλά ο ακριβής γενετικός μηχανισμός δεν είναι πλήρως κατανοητός. Μια διεθνής ομάδα ερευνητών από το Ηνωμένο Βασίλειο, τον Καναδά, τη Σαουδική Αραβία και τις ΗΠΑ έχει διερευνήσει τις γενετικές μεταλλάξεις πίσω από την CLP και τις συνοδές ανωμαλίες της καρδιάς. Η έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό PLoS Genetics . 

Η ομάδα, με επικεφαλής την Martina Muggenthaler από το Πανεπιστήμιο του Exeter στο Ηνωμένο Βασίλειο, εξέτασαν άτομα με CLP από τους  Amish στην Βόρεια Αμερική και οικογένειες από τη Σαουδική Αραβία. Εντόπισαν πέντε παιδιά Amish μεταξύ 4-16 ετών με συνδρομική CLP, και δύο παιδιά ηλικίας 7 και 12 ετών από τις αραβικές οικογένειες. Χρησιμοποιώντας γενετική χαρτογράφηση, οι ερευνητές αναζήτησαν την χρωμοσωμική θέση του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη νόσο. Πραγματοποιήθηκε μελέτη του γονιδιώματος σε επίπεδο πολυμορφισμών ενός νουκλεοτιδίου (SNP).

Οι SNPs είναι η πιο κοινή μορφή των μεταβολών στο DNA του ανθρώπου, συχνά δρουν ως βιολογικοί δείκτες που βοηθούν τους επιστήμονες να εντοπίσουν τα γονίδια μίας νόσου. Στη συνέχεια, η Muggenthaler και η ομάδα της πραγματοποίησε μια πλήρη αλληλούχιση των εξωνίων ενός μεμονωμένου ατόμου με CLP, προκειμένου να εντοπίσει τη μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο. Μετά την προσαρμογή για διάφορους παράγοντες, η ομάδα βρήκε μόνο μία παθογόνο παραλλαγή στο γονίδιο HYAL2. Το γονίδιο HYAL2 κωδικοποιεί την υαλουρονιδάση 2, ένα ένζυμο υπεύθυνο για την αποικοδόμηση του υαλουρονικού οξέος. Οι μεταλλάξεις μείωσαν τα επίπεδα της πρωτεΐνης HYAL2, και με τη σειρά της ανέστειλε τον μεταβολισμό του υαλουρονικού οξέος.

Δεδομένου ότι το υαλουρονικό οξύ βρίσκεται στο συνδετικό ιστό σε πολλά μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, οι ερευνητές υπέθεσαν ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο HYAL2 θα προκαλούσαν CLP και καρδιακές ανωμαλίες σε ποντικούς. Ως εκ τούτου, πραγματοποίησαν περαιτέρω δοκιμασίες – συμπεριλαμβανομένων ιστολογικών μελετών – σε ποντίκια που δεν είχαν την πρωτεΐνη HYAL2. Αυτές οι μελέτες αποκάλυψαν υπανάπτυξη στα οστά των ποντικών, καθώς απέτυχε η σύντηξη του ιστού του ουρανίσκο, ενώ και το 50% των ποντικών που στερούνται HYAL2 είχε καρδιακές ανωμαλίες. Η έρευνα της Muggenthaler και της ομάδας της δείχνει τη σημασία του υαλουρονικού οξέος στην ανάπτυξη του ουρανίσκου και της καρδιάς. «Το εύρημα αυτό είναι σημαντικό, δεδομένου ότι αναδεικνύει μια νέα μοριακή αιτία για στοματοπροσωπικά ελλείμματα», λέει ο συν-συγγραφέας καθηγητής Andrew Crosby, από το Πανεπιστήμιο του Exeter.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ψυχική υγεία: Αλλοιώνει το στοματικό μικροβίωμα και επηρεάζει την υγεία της εγκύου;

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Πώς η σωματική δραστηριότητα επηρεάζει την εργασιακή μνήμη

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι οι αθλητές έχουν γενικά πολύ καλύτερη εργασιακή μνήμη σε σύγκριση με τα άτομα που ζουν καθιστική ζωή.

Ορμονικές αλλαγές: Κάνουν τις γυναίκες να ξυπνούν περισσότερο τη νύχτα;

Ορμονικές αλλαγές: Ο ύπνος είναι κρίσιμης σημασίας για την υγεία, ωστόσο, νέες έρευνες αποκαλύπτουν ότι οι γυναίκες κοιμούνται λιγότερο και ξυπνούν πιο συχνά κατά τη διάρκεια της νύχτας σε σχέση με τους άνδρες.

Υγιείς γυναίκες: Μπορεί να φέρουν κύτταρα παρόμοια με καρκίνο του μαστού;

Υγιείς γυναίκες: Μια νέα μελέτη έχει αποκαλύψει ότι οι υγιείς γυναίκες μπορεί να έχουν κύτταρα που μοιάζουν με εκείνα που βρίσκονται σε καρκίνο του μαστού, προσφέροντας πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση του καρκίνου και του κινδύνου που διατρέχουν οι γυναίκες.

Αυτό το είδος καρκίνου απειλεί περισσότερο τους άνδρες μετά τον καρκίνο του προστάτη

Εκτός από τον καρκίνο του προστάτη, ο πιο κοινός καρκίνος που πλήττει τους άνδρες είναι ο καρκίνος του πνεύμονα. Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι η δεύτερη πιο συχνή διάγνωση καρκίνου στους άνδρες και η κύρια αιτία θανάτου.

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια ασπίδα για τη ψυχική υγεία των εφήβων

Κατασκηνώσεις δημιουργικότητας: Μια πρόσφατη μελέτη αναδεικνύει τις θετικές επιπτώσεις των κατασκηνώσεων που εστιάζουν στη δημιουργικότητα στη ψυχική υγεία και την ευεξία των εφήβων.

Η συνείδηση ​​κρύβεται στα ηλεκτρικά πεδία του εγκεφάλου μας 

Τα βήτα κύματα σχετίζονται με καταστάσεις εγρήγορσης και οξύτητας της σκέψης, ενώ τα άλφα κύματα συνδέονται με χαλάρωση και τη μείωση του άγχους. Τα θήτα και δέλτα κύματα σχετίζονται, αντίστοιχα, με τον ύπνο και τις βαθιές καταστάσεις ηρεμίας.

Βήχας: Ποια είδη υπάρχουν και τι σημαίνει το καθένα;

Βήχας: Ο βήχας είναι ένα κοινό σύμπτωμα που μπορεί να προκληθεί από διάφορες αιτίες και να έχει διαφορετικούς τύπους, ανάλογα με τη φύση του και την υποκείμενη πάθηση. Εδώ παρατίθενται οι πιο συνηθισμένοι τύποι βήχα

Close Icon