Αμφιβληστροειδής: Τα γονίδια του χρώματος των ματιών κρίσιμα για την υγεία του

Αμφιβληστροειδής: Πολλές ανθρώπινες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των ασθενειών του αμφιβληστροειδούς ή των νευροεκφυλιστικών, σχετίζονται με ανισορροπίες στις μεταβολικές οδούς.

Τα μεταβολικά μονοπάτια αποτελούνται από μια σειρά βιοχημικών αντιδράσεων στα κύτταρα που μετατρέπουν ένα αρχικό συστατικό σε άλλα προϊόντα. Υπάρχουν αυξανόμενες ενδείξεις ότι οι μεταβολικές οδοί σε συνδυασμό με εξωτερικούς παράγοντες στρες επηρεάζουν την υγεία των κυττάρων και των ιστών. Πολλές ανθρώπινες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των ασθενειών του αμφιβληστροειδούς ή των νευροεκφυλιστικών, σχετίζονται με ανισορροπίες στις μεταβολικές οδούς.

Η Elisabeth Knust ηγήθηκε μιας ομάδας ερευνητών από το Max Planck Institute of Molecular Cell Biology and Genetics (MPI-CBG) στη Δρέσδη της Γερμανίας, οι οποίοι περιέγραψαν έναν ουσιαστικό ρόλο για ένα τέτοιο μεταβολικό μονοπάτι στη διατήρηση της υγείας του αμφιβληστροειδούς υπό συνθήκες στρες. Μελέτησαν τα κλασικά γονίδια Drosophila:

• cinnabar,
• cardinal,
• white,
• και scarlet,

 

που αρχικά χαρακτηρίστηκαν πριν από δεκαετίες και ονομάστηκαν λόγω του ρόλου τους στη μελάγχρωση του χρώματος των ματιών, ιδιαίτερα στον σχηματισμό της καφέ χρωστικής ουσίας του ματιού της μύγας. Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν συστατικά της οδού κυνουρενίνης, η δραστηριότητα της οποίας μετατρέπει το αμινοξύ τρυπτοφάνη με διάφορα βήματα σε άλλα προϊόντα. Σε αυτή τη μελέτη, οι συγγραφείς τόνισαν τη λειτουργία αυτής της μεταβολικής οδού στην υγεία του αμφιβληστροειδούς, ανεξάρτητα από το ρόλο της στο σχηματισμό χρωστικής.

Η οδός κυνουρενίνης είναι μια εξελικτική διατηρημένη μεταβολική οδός που ρυθμίζει μια ποικιλία βιολογικών διεργασιών. Η διακοπή του μπορεί να οδηγήσει στη συσσώρευση είτε τοξικών είτε προστατευτικών βιομορίων ή μεταβολιτών, τα οποία μπορούν να επιδεινώσουν ή να βελτιώσουν, αντίστοιχα, την υγεία του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένου του αμφιβληστροειδούς. Η γνώση αυτής της σημαντικής μεταβολικής οδού επεκτάθηκε πρόσφατα από την ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Knust, Επίτιμο Διευθυντή στο MPI-CBG, στη δημοσίευσή τους στο περιοδικό PLOS Genetics.

Έχοντας επίγνωση της αξιοσημείωτης διατήρησης αυτής της μεταβολικής οδού και των γονιδίων που τη ρυθμίζουν, χρησιμοποίησαν τις μύγες ως πρότυπο σύστημα για να αποκαλύψουν τον ρόλο των μεμονωμένων μεταβολιτών στην υγεία του αμφιβληστροειδούς. Οι ερευνητές εξέτασαν τέσσερα γονίδια που ονομάστηκαν από τα ανώμαλα χρώματα των ματιών μετά την απώλεια τους στις μύγες. «Δεδομένου ότι η οδός Κυνουρενίνης διατηρείται από τις μύγες στους ανθρώπους, ρωτήσαμε εάν αυτά τα γονίδια ρυθμίζουν την υγεία του αμφιβληστροειδούς ανεξάρτητα από το ρόλο τους στο σχηματισμό χρωστικών», λέει η Sarita Hebbar, μία από τις κύριες συγγραφείς της μελέτης.

Για να το ανακαλύψουν, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν έναν συνδυασμό γενετικής, διατροφικών αλλαγών και βιοχημικής ανάλυσης μεταβολιτών για να μελετήσουν διαφορετικές μεταλλάξεις της μύγας των φρούτων, Drosophila melanogaster. Η Sofia Traikov, συν-συγγραφέας, ανέπτυξε μια μέθοδο για τη βιοχημική ανάλυση των μεταβολιτών της οδού Κυνουρενίνης. Αυτό επέτρεψε στους ερευνητές να συνδέσουν διαφορετικά επίπεδα μεταβολιτών με την κατάσταση της υγείας του αμφιβληστροειδούς.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Τι προσφέρουν τα έξυπνα γυαλιά σε άτομα με παθήσεις όρασης;

Ερευνητές ανακαλύπτουν θεραπευτικό στόχο για τη θεραπεία του γλαυκώματος

Η νέα τεχνολογία ηχητικής πλοήγησης επιτρέπει στους τυφλούς να πλοηγηθούν

ΠΟΥ: Επείγουσες προσπάθειες για καθολική κάλυψη της υγείας των ματιών