Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Αιματολογία

Επιτυχής γονιδιωματική θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Επιτυχής γονιδιωματική θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας


Μια ομάδα με επικεφαλής την καθ Μ. Cavazzana διεξήγαγε στο Νοσοκομείο Παίδων, Necker AP-HP & /Inserm/Université Paris Descartes τον Οκτώβριο 2014 γονιδιακή θεραπεία στο πλαίσιο μιας κλινικής δοκιμής φάσης Ι/ II σε ασθενή 13 ετών με σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο. Πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με τον Καθ. Philippe Leboulch (Πανεπιστήμιο Paris-Sud και Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ), ο οποίος ανέπτυξε τον ιικό φορέα που χρησιμοποιήθηκε. Αυτή η καινοτόμος θεραπεία επέτρεψε πλήρη ύφεση των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου και τη διόρθωση των βιολογικών δεικτών. Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο New England Journal of Medicine .


 Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, είναι μία σοβαρή χρόνια αναιμία γενετικής προέλευσης, χαρακτηρίζεται από την παραγωγή μιας μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης και παραμορφωμένα ερυθροκύτταρα (σαν δρεπάνια), λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο που κωδικοποιεί την β-σφαιρίνη. Η ασθένεια αυτή προκαλεί επεισόδια πολύ έντονου πόνου που οφείλονται σε αγγειοαποφρακτικές κρίσεις. Επίσης προκαλεί βλάβες όλων των ζωτικών οργάνων, ευαισθησία σε λοιμώξεις, καθώς και υπερφόρτωση από σίδηρο ενώ συνυπάρχουν και ενδοκρινικές διαταραχές. Εκτιμάται ότι οι αιμοσφαιρινοπάθειες επηρεάζουν το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού. Μεταξύ αυτών, η δρεπανοκυτταρική αναιμία θεωρείται η πιο κοινή με 50 εκατομμύρια άτομα να φέρουν τη μετάλλαξη – με κίνδυνο μετάδοσης της νόσου.

 Η πρώτη φάση της θεραπείας συνίσταται στη συλλογή αιμοποιητικών αρχέγονων κυττάρων, που προκαλούν την παραγωγή όλων των σειρών των κυττάρων του αίματος, από τον μυελό των οστών του ασθενούς. Ένας ιός vector1 φέρει ένα θεραπευτικό γονίδιο, που έχει ήδη αναπτυχθεί για τη θεραπεία της βήτα-θαλασσαιμίας, και στη συνέχεια εισάγεται σε αυτά τα κύτταρα για να τα διορθώσει. Αυτός ο φορέας λεντοϊού που μπορεί να μεταφέρει μεγάλα τμήματα DNA, αναπτύχθηκε από τον καθηγητή Philippe Leboulch. Τα επεξεργασμένα κύτταρα μετά επανεγχύθηκαν ενδοφλεβίως στο νεαρό ασθενή, τον Οκτώβριο του 2014. Ο έφηβος στη συνέχεια υποστηρίχθηκε κατά τη διάρκεια της νοσηλείας του στο Νοσοκομείο Παίδων Necker σε συνεργασία με τους καθ. Stéphane Blanche και Jean-Antoine Ribeil.

 Δεκαπέντε μήνες μετά τη μεταμόσχευση των διορθωθέντων κυττάρων, ο ασθενής δεν χρειάζεται πλέον μετάγγιση, δεν πάσχει πλέον από κρίσεις απόφραξης αγγείων, και ακολουθεί πλήρως εκπαιδευτικές και αθλητικές δραστηριότητες του σχολείου. «Σημειώνουμε επίσης ότι η έκφραση της θεραπευτικής πρωτεΐνης από τον φορέα, ιδιαίτερα η αναστολή της παθολογικής δρεπάνωσης, είναι εξαιρετικά υψηλή και αποτελεσματική», λέει ο καθηγητής Philippe Leboulch. «Ελπίζουμε ότι, με αυτή την προσέγγιση της γονιδιακής θεραπείας, να αναπτύξουμε μελλοντικές κλινικές μελέτες που θα περιλαμβάνουν σημαντικό αριθμό ασθενών με δρεπανοκυτταρική νόσο», λέει η καθ. Cavazzana.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Παράγοντας ποιότητας: Μια φυσιολογική ζωή με αιμορροφιλία

Πιλοτική χρήση του τεστ αίματος που ανιχνεύει 50 τύπους καρκίνου

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Πρωτοποριακή μελέτη για τα τριγλυκερίδια στο αίμα

Your browser does not support the video tag. Οι ερευνητές Mark Cartberry και Sean Davidson στο UC College of Medicine βρήκαν έναν τρόπο να παράγουν στο εργαστήριο μια ανθρώπινη πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ γνωστή ως Απολιποπρωτεΐνη – Απολιποπρωτεΐνη Α5 και η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στον μεταβολισμό και την «εκκαθάριση» των υψηλών επιπέδων των […]

Έξι κινήσεις μειώνουν τον κίνδυνο εμφράγματος σύμφωνα με επιστήμονες

Your browser does not support the video tag. Η υψηλή αρτηριακή πίεση αποτελεί από τους βασικούς παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφράγματος ή εγκεφαλικού επεισοδίου. Και όμως, σύμφωνα με την Αμερικανική Ιατρική Ένωση, μικρές αλλαγές στον τρόπο ζωής και κάποιες απλές κινήσεις μπορούν να βοηθήσουν όσους διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο. Σύμφωνα με την Δρ. Patrice Harris, Πρόεδρο […]

Θα μπορούσε να σταματήσει η λευχαιμία πριν ξεκινήσει;

Your browser does not support the video tag. Η οξεία μυελογενής λευχαιμία (AML), ένας καρκίνος του αίματος που επηρεάζει τόσο τους ενήλικες όσο και τα παιδιά, απαιτεί περισσότερα από ένα γενετικά “χτύπημα” για ανάπτυξη. Καθώς μεγαλώνουμε, πολλοί από εμάς αποκτούν μια μετάλλαξη που επιτρέπει σε ορισμένα από τα κύτταρα του αίματός μας να πολλαπλασιάζονται ταχύτερα […]

Κοντά σε νέο διαγνωστικό τεστ για την εγκεφαλική υγεία

Your browser does not support the video tag. Ομάδα ειδικών στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες (UCLA) ανακάλυψε ότι υπάρχουν κάποιες πρωτεΐνες στο αίμα που μπορούν να προβλέψουν τον κίνδυνο εγκεφαλικής μικροαγγειοπάθειας, μιας πάθησης που μπορεί να οδηγήσει στην εκδήλωση άνοιας και εγκεφαλικού επεισοδίου. Επί του παρόντος η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί μόνο με […]

Παράγοντας που αλλοιώνει τις τιμές των αιματολογικών εξετάσεων

Your browser does not support the video tag. Τα περιττά κιλά μπορεί να αλλοιώσουν τις τιμές των αιματολογικών εξετάσεων των παιδιών σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. «Διεξάγαμε την πρώτη συνολική ανάλυση της επίδρασης της παχυσαρκίας σε εξετάσεις αίματος σε ένα μεγάλο δείγμα πληθυσμού παιδιών και διαπιστώσαμε ότι […]

Πάνω από 25.000 σύνεδροι στο 61o συνέδριο της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας

Your browser does not support the video tag. Πάνω από 25.000 σύνεδροι από όλο τον κόσμο συμμετείχαν το 61o συνέδριο της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας (American Society of Hematology) που πραγματοποιήθηκε στο Ορλάντο των ΗΠΑ από τις 7-10 Δεκεμβρίου 2019. Πρόκειται για την κορυφαία συνάντηση ιατρών και ερευνητών παγκοσμίως στο πεδίο της Αιματολογίας. Εκ μέρους της Μονάδας  […]

Close Icon