Διάτρηση πνεύμονα: Μεταξύ ενός στα 2.710 και ενός στα 4.190 άτομα φέρει τη συγκεκριμένη παραλλαγή του FLCN που αποτελεί τη βάση του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé.
Έως και ένας στους 3.000 ανθρώπους θα μπορούσε να φέρει ένα ελαττωματικό γονίδιο που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο διάτρησης του πνεύμονα, σύμφωνα με νέες εκτιμήσεις από ερευνητές του Κέμπριτζ. Προηγούμενες εκτιμήσεις είχαν φέρει αυτόν τον κίνδυνο πιο κοντά σε ένα στα 200.000 άτομα. Το εν λόγω γονίδιο, το FLCN, συνδέεται με μια κατάσταση γνωστή ως σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé, τα συμπτώματα της οποίας περιλαμβάνουν καλοήθεις όγκους του δέρματος, κύστεις πνεύμονα και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του νεφρού.
Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Thorax, μια ομάδα από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ εξέτασε δεδομένα από την UK Biobank, το 100.000 Genomes Project και το East London Genes & Health — τρία μεγάλα σύνολα δεδομένων γονιδιώματος που περιλαμβάνουν περισσότερα από 550.000 άτομα. Ανακάλυψαν ότι μεταξύ ενός στα 2.710 και ενός στα 4.190 άτομα φέρει τη συγκεκριμένη παραλλαγή του FLCN που αποτελεί τη βάση του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé. Αλλά περιέργως, ενώ οι ασθενείς με διάγνωση συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé έχουν κίνδυνο διάτρησης του πνεύμονα κατά τη διάρκεια της ζωής τους 37%, στην ευρύτερη κοόρτη των φορέων της γενετικής μετάλλαξης αυτός ήταν χαμηλότερος στο 28%.
Ακόμη πιο εντυπωσιακό, ενώ οι ασθενείς με σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé εμφανίζουν 32% καρκίνου του νεφρού, στην ευρύτερη κοόρτη αυτό ήταν μόνο 1%. Ο τρυπημένος πνεύμονας – γνωστός ως πνευμοθώρακας – προκαλείται από διαρροή αέρα στον πνεύμονα, με αποτέλεσμα επώδυνο ξεφούσκωμα του πνεύμονα και δύσπνοια. Ωστόσο, δεν προκαλείται κάθε περίπτωση διάτρησης του πνεύμονα από σφάλμα στο γονίδιο FLCN.
Περίπου ένας στους 200 ψηλούς, αδύνατους νεαρούς άνδρες στην εφηβεία ή στις αρχές της δεκαετίας των είκοσι θα εμφανίσουν τρυπημένο πνεύμονα και για πολλούς από αυτούς η κατάσταση θα επιλυθεί μόνη της ή οι γιατροί θα αφαιρέσουν αέρα ή υγρό από τους πνεύμονές τους ενώ αντιμετωπίζουν το άτομο ως εξωτερικό ασθενή. πολλοί δεν θα ξέρουν καν ότι έχουν την πάθηση. Εάν ένα άτομο εμφανίσει τρυπημένο πνεύμονα και δεν ταιριάζει με τα κοινά χαρακτηριστικά – για παράδειγμα, αν είναι στα σαράντα του – οι γιατροί θα αναζητήσουν ενδεικτικές κύστεις στους κάτω πνεύμονες, ορατές σε μαγνητική τομογραφία. Εάν υπάρχουν, τότε το άτομο είναι πιθανό να έχει σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé.
Ο καθηγητής Marciniak είναι ερευνητής στο Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ και επίτιμος σύμβουλος στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Cambridge NHS Foundation Trust και Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust. Συνοδηγεί το πρώτο Συνεργατικό Δίκτυο Σπάνιων Παθήσεων Οικογενούς Πνευμοθώρακα του Ηνωμένου Βασιλείου, μαζί με τον καθηγητή Kevin Blyth στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Queen Elizabeth και στο Πανεπιστήμιο της Γλασκόβης.
Στόχος του Δικτύου είναι να βελτιστοποιήσει τη φροντίδα και τη θεραπεία ασθενών με σπάνιες, κληρονομικές μορφές οικογενούς πνευμοθώρακα και να υποστηρίξει την έρευνα για αυτήν την πάθηση. Ο καθηγητής Marciniak είπε: «Εάν ένα άτομο έχει σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé, τότε είναι πολύ σημαντικό να είμαστε σε θέση να το διαγνώσουμε, επειδή αυτός και τα μέλη της οικογένειάς του μπορεί επίσης να διατρέχουν κίνδυνο καρκίνου του νεφρού.
«Τα καλά νέα είναι ότι ο τρυπημένος πνεύμονας συμβαίνει συνήθως 10 έως 20 χρόνια πριν το άτομο εμφανίσει συμπτώματα καρκίνου του νεφρού, έτσι μπορούμε να τα παρακολουθούμε, να τα εξετάζουμε κάθε χρόνο και αν βλέπουμε τον όγκο θα πρέπει να είναι αρκετά νωρίς για να τον θεραπεύσουμε». Ο καθηγητής Marciniak λέει ότι εξεπλάγη όταν ανακάλυψε ότι ο κίνδυνος καρκίνου του νεφρού ήταν πολύ χαμηλότερος στους φορείς του ελαττωματικού γονιδίου FLCN που δεν έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé.
«Αν και πάντα πιστεύαμε ότι το σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé προκαλείται από ένα μόνο ελαττωματικό γονίδιο, σαφώς κάτι άλλο συμβαίνει», είπε ο καθηγητής Marciniak. “Οι ασθενείς Birt-Hogg-Dubé που φροντίζουμε και μελετάμε τις τελευταίες δύο δεκαετίες δεν αντιπροσωπεύουν το πότε αυτό το γονίδιο σπάει στον ευρύτερο πληθυσμό. Πρέπει να υπάρχει κάτι άλλο στο γενετικό τους υπόβαθρο που αλληλεπιδρά με το γονίδιο για να προκαλέσει τα πρόσθετα συμπτώματα.”
Το εύρημα εγείρει το ερώτημα εάν, εάν ένα άτομο διαπιστωθεί ότι έχει ελαττωματικό γονίδιο FLCN, θα πρέπει να του προσφερθεί έλεγχος για καρκίνο του νεφρού. Ωστόσο, ο καθηγητής Marciniak δεν πιστεύει ότι αυτό θα είναι απαραίτητο. «Με την αυξανόμενη χρήση γενετικών δοκιμών, αναμφίβολα θα βρούμε περισσότερα άτομα με αυτές τις μεταλλάξεις», είπε, «αλλά αν δεν δούμε τα άλλα ενδεικτικά σημάδια του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé, η μελέτη μας δείχνει ότι δεν υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι θα έχουν τον ίδιο αυξημένο κίνδυνο καρκίνου».
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
