Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Αυτισμός: Από πού μπορεί να προέρχεται η εμφάνιση του αυτισμού;

Αυτισμός: Από πού μπορεί να προέρχεται η εμφάνιση του αυτισμού;

Αυτισμός: Τα συμπεράσματα της μελέτης προσφέρουν πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση των γενετικών βάσεων του αυτισμού και υπογραμμίζουν τη σημασία της μελέτης οικογενειών με πολλά παιδιά που πάσχουν.


Ερευνητές που διεξήγαγαν μελέτη σε οικογένειες με πολλά παιδιά που έχουν διαγνωστεί με αυτισμό έκαναν σημαντικές ανακαλύψεις σχετικά με τους γενετικούς παράγοντες που μπορεί να συμβάλλουν στη διαταραχή. Ο επικεφαλής συγγραφέας Dr. Daniel Geschwind, καθηγητής ανθρώπινης γενετικής, νευρολογίας και ψυχιατρικής στο UCLA, υπογράμμισε τη σημασία της μελέτης οικογενειών με περισσότερα από ένα προσβεβλημένα παιδιά, καθώς αυτή η προσέγγιση μπορεί να ρίξει φως στις σπάνιες κληρονομικές παραλλαγές και στην αλληλεπίδρασή τους με τις κοινές γενετικές παραλλαγές που συμβάλλουν στον κίνδυνο αυτισμού.

Αυτισμός

Στο παρελθόν, οι περισσότερες έρευνες για τον αυτισμό επικεντρώνονταν σε οικογένειες με ένα μόνο παιδί με τη διαταραχή, παραμελώντας τον πιθανό αντίκτυπο της μελέτης οικογενειών με πολλά προσβεβλημένα παιδιά. Η μελέτη είχε ως στόχο να καλύψει αυτό το κενό με τη διεξαγωγή αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος σε πάνω από 4.550 άτομα από περισσότερες από 1.000 οικογένειες με τουλάχιστον δύο παιδιά που είχαν διαγνωστεί με αυτισμό. Αυτό περιελάμβανε περισσότερα από 1.800 παιδιά με αυτισμό και πάνω από 400 μη επηρεασμένα παιδιά.

Οι ερευνητές εντόπισαν επτά πιθανά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP και TGM1, τα οποία προβλέπεται να αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού. Τα γονίδια αυτά υποστηρίχθηκαν κυρίως από σπάνιες κληρονομικές παραλλαγές του DNA που μεταδίδονταν από τους γονείς στα παιδιά τους.

Επιπλέον, η μελέτη διερεύνησε την έννοια του πολυγονιδιακού κινδύνου, όπου η συνδυασμένη επίδραση κοινώς απαντώμενων γενετικών παραλλαγών μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού. Τα ευρήματα αποκάλυψαν ότι τα παιδιά που κληρονόμησαν σπάνιες μεταλλάξεις από μη επηρεασμένους γονείς, σε συνδυασμό με τον πολυγονιδιακό κίνδυνο, είχαν περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν αυτισμό.

Τα αποτελέσματα της μελέτης παρείχαν πληροφορίες σχετικά με το γιατί ορισμένοι γονείς που φέρουν μία μόνο σπάνια μετάλλαξη που σχετίζεται με τον αυτισμό μπορεί να μην εμφανίζουν σημάδια της διαταραχής, ακόμη και αν τα παιδιά τους εμφανίζουν. Τα ευρήματα υποστήριξαν επίσης το μοντέλο του ορίου ευθύνης στη γενετική της συμπεριφοράς, υποδηλώνοντας ότι υπάρχει μια προσθετική επίδραση των γονιδίων που επηρεάζουν την πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων χαρακτηριστικών, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού.

Μια αξιοσημείωτη παρατήρηση της μελέτης ήταν η σύνδεση μεταξύ του γενετικού κινδύνου για αυτισμό και της γλωσσικής καθυστέρησης. Τα παιδιά με γλωσσική καθυστέρηση είχαν μεγαλύτερη πιθανότητα να κληρονομήσουν ένα πολυγονιδιακό σκορ που σχετίζεται με τον αυτισμό, κάτι που δεν παρατηρήθηκε σε παιδιά χωρίς γλωσσική καθυστέρηση. Το εύρημα αυτό υποδηλώνει ότι η γλώσσα αποτελεί βασικό συστατικό του αυτισμού.

Τα συμπεράσματα της μελέτης προσφέρουν πολύτιμες πληροφορίες για την κατανόηση των γενετικών βάσεων του αυτισμού και υπογραμμίζουν τη σημασία της μελέτης οικογενειών με πολλά παιδιά που πάσχουν. Εντοπίζοντας πιθανά γονίδια κινδύνου και τις αλληλεπιδράσεις τους, οι ερευνητές μπορούν να αναπτύξουν μια πιο ολοκληρωμένη κατανόηση των πολύπλοκων γενετικών παραγόντων που συμβάλλουν στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο Proceedings of the National Academy of Sciences στις 28 Ιουλίου.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Τα αυτιστικά άτομα μπορεί να έχουν εκτεταμένες προκλήσεις μνήμης

Οι ερευνητές αναπτύσσουν θεραπεία για την πρόληψη της αναπτυξιακής καθυστέρησης, του αυτισμού

1 στα 10 παιδιά πάσχουν από αναπτυξιακή αναπηρία

Επιστημονικός oδηγός για γονείς αναφορικά με την διατροφή των αυτιστικών παιδιών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πονοκέφαλοι παρενέργειες: 5 Παρενέργειες των πονοκεφάλων που μπορεί να μην είχατε σκεφτεί

Πονοκέφαλοι παρενέργειες: Οι πονοκέφαλοι δεν προκαλούν μόνο έντονο πόνο, αλλά μπορούν να έχουν και άλλες παρενέργειες που δεν είναι πάντα προφανείς. Εκτός από την άμεση δυσφορία, η συχνή ή σοβαρή κεφαλαλγία μπορεί να επηρεάσει διάφορες πτυχές

Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τον ιό έρπητα

Έρπης: Ο έρπης είναι μια κοινή ιογενής λοίμωξη που προκαλείται από τον ιό του έρπητα (HSV). Υπάρχουν δύο τύποι ιού του έρπητα: ο τύπος 1 (HSV-1), που προκαλεί κυρίως πληγές στο στόμα, και ο τύπος 2

Τι είναι η κήλη μεσοσπονδύλιου δίσκου

Η κήλη μεσοσπονδύλιου δίσκου, γνωστή και ως δισκοκήλη, είναι μια κατάσταση που συμβαίνει όταν ο μαλακός πυρήνας ενός μεσοσπονδύλιου δίσκου προεξέχει μέσω ενός ρήγματος στο εξωτερικό του περίβλημα.

Γιατί το σώμα σας δεν είναι το πρόβλημα

Εικόνα Σώματος: Η εικόνα σώματος είναι κάτι που επηρεάζει την αυτοεκτίμηση και την ψυχική υγεία πολλών ανθρώπων. Πολλοί από εμάς συγκρίνουμε το σώμα μας με πρότυπα ομορφιάς που προβάλλονται στα μέσα ενημέρωσης,

Τι αν κάνετε αν δεν υποχωρεί ο βήχας

Βήχας: Ο βήχας είναι ένας φυσικός μηχανισμός άμυνας του οργανισμού που βοηθά στον καθαρισμό των αεραγωγών. Όταν όμως επιμένει για μέρες ή και εβδομάδες, μπορεί να γίνει πολύ ενοχλητικός και να επηρεάσει την καθημερινότητα

Τι πρέπει να προσέξετε στους ξηρούς καρπούς

Ξηροί καρποί: Οι ξηροί καρποί αποτελούν μια εξαιρετικά θρεπτική επιλογή για σνακ ή προσθήκη στα γεύματα. Είναι πλούσιοι σε καλά λιπαρά, φυτικές ίνες, πρωτεΐνες και αντιοξειδωτικά, και σχετίζονται με οφέλη για την καρδιά, τον εγκέφαλο

Γιατί η ηλικία έχει σημασία στην σχιζοφρένεια

Σχιζοφρένεια: Η σχιζοφρένεια είναι μια σοβαρή ψυχική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο που ένα άτομο σκέφτεται, αισθάνεται και συμπεριφέρεται. Η ηλικία στην οποία εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα έχει μεγάλη σημασία,

Close Icon