Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Αταξία του Φρίντριχ: Τι είναι αυτή η σπάνια ασθένεια

Αταξία του Φρίντριχ: Τι είναι αυτή η σπάνια ασθένεια

Αταξία του Φρίντριχ: Τα κύρια νευρολογικά συμπτώματα της αταξίας του Φρίντριχ περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία και αταξία, απώλεια ισορροπίας και συντονισμού.



Η αταξία του Friedreich (FA) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό γιατρό Nikolaus Friedreich το 1863 και είναι μια νευρομυϊκή νόσος που επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα και την καρδιά. Επηρεάζει περίπου έναν στους 50.000 ανθρώπους παγκοσμίως, καθιστώντας την την πιο κοινή σε μια ομάδα σχετικών διαταραχών που ονομάζονται κληρονομικές αταξίες. Η αταξία του Φρίντριχ δεν πρέπει να συγχέεται με μια ομάδα ασθενειών που είναι γνωστές ως αυτοσωμικές κυρίαρχες σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες.


Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας του Φρίντριχ;

Τα κύρια νευρολογικά συμπτώματα της αταξίας του Φρίντριχ περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία και αταξία, απώλεια ισορροπίας και συντονισμού. Η αταξία του Friedreich επηρεάζει κυρίως τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα που συνδέουν τον νωτιαίο μυελό με τους μύες και τα αισθητήρια όργανα του σώματος.

Επηρεάζει επίσης τη λειτουργία της παρεγκεφαλίδας, μιας δομής στο πίσω μέρος του εγκεφάλου που βοηθά στον προγραμματισμό και τον συντονισμό των κινήσεων. (Ωστόσο, δεν επηρεάζει τα μέρη του εγκεφάλου που εμπλέκονται στις νοητικές λειτουργίες.) Οι επιδράσεις της  στην καρδιά κυμαίνονται από ήπιες ανωμαλίες έως απειλητικά για τη ζωή προβλήματα στο μυϊκό σύστημα της καρδιάς.

Τι προκαλεί την αταξία του Φρίντριχ;

Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια, που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που μπορεί να μεταδοθεί μέσω μιας οικογένειας. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο που μεταφέρει οδηγίες για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη έχουν ως αποτέλεσμα τη μειωμένη παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων του νευρικού συστήματος και της καρδιάς.

Ποια είναι η εξέλιξη της αταξίας του Friedreich;

Η έναρξη είναι τυπικά μεταξύ 10 και 15 ετών, αλλά η αταξία του Friedreich έχει διαγνωστεί σε άτομα ηλικίας 2 έως 50 ετών. Εξελίσσεται αργά και η αλληλουχία και η σοβαρότητα της εξέλιξής της ποικίλλουν πολύ. Αν και δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία, υπάρχουν θεραπείες για τα καρδιακά συμπτώματα και υπάρχουν τρόποι για τη διαχείριση της αταξίας και της μυϊκής αδυναμίας. Πολλά άτομα με αυτή την σπάνια νόσο ζουν ενεργά, πηγαίνουν στο Πανεπιστήμιο, κάνουν καριέρα, παντρεύονται και δημιουργούν οικογένειες.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Αταξία Φρίντριχ: Μια σπάνια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος

Αταξία του Φρίντριχ: Ανάγκη να εισαχθεί άμεσα το πρώτο φάρμακο κατά της νόσου

Φλεγμονή: Μελέτη συνδέει το στρες με το μεταβολικό σύνδρομο

Πώς σχηματίζονται οι συνάψεις για επικοινωνία των νευρώνων;

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Πράσινος χυμός: Η πρωινή δόση ενέργειας και θρέψης που χρειάζεστε

Πράσινος χυμός: Φτιαγμένος από φυλλώδη λαχανικά, φρούτα και άλλα θρεπτικά συστατικά, ο πράσινος χυμός παρέχει έναν εύκολο τρόπο να ξεκινήσετε τη μέρα σας με ενισχυμένη ενέργεια και απαραίτητα θρεπτικά στοιχεία.

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Πώς η σωματική δραστηριότητα επηρεάζει την εργασιακή μνήμη

Αθλητές vs καθιστική ζωή: Μια πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι οι αθλητές έχουν γενικά πολύ καλύτερη εργασιακή μνήμη σε σύγκριση με τα άτομα που ζουν καθιστική ζωή.

Οστεοπόρωση: Πώς η διατροφή και ο τρόπος ζωής επηρεάζουν την οστική υγεία

Οστεοπόρωση: Με την πάροδο των χρόνων, η διατήρηση της υγείας των οστών γίνεται ολοένα και πιο σημαντική για την αποφυγή καταγμάτων, οστεοπόρωσης και άλλων σχετικών προβλημάτων.

Οικιακές ευθύνες: Μπορούν να επηρεάσουν τη σχέση και την ερωτική διάθεση;

Οικιακές ευθύνες: Τα οικιακά καθήκοντα αποτελούν αναπόσπαστο κομμάτι της καθημερινής ζωής, αλλά μπορούν να εξελιχθούν σε σημαντική πηγή άγχους, ειδικά όταν συσσωρεύονται ή όταν δεν μοιράζονται εξίσου.

Ορμονικές αλλαγές: Κάνουν τις γυναίκες να ξυπνούν περισσότερο τη νύχτα;

Ορμονικές αλλαγές: Ο ύπνος είναι κρίσιμης σημασίας για την υγεία, ωστόσο, νέες έρευνες αποκαλύπτουν ότι οι γυναίκες κοιμούνται λιγότερο και ξυπνούν πιο συχνά κατά τη διάρκεια της νύχτας σε σχέση με τους άνδρες.

Γνωστική εφεδρεία: Η εκπαίδευση βοηθά τον εγκέφαλο να αντιμετωπίσει τη γήρανση και την άνοια;

Γνωστική εφεδρεία: Η έρευνα δείχνει ότι το επίπεδο εκπαίδευσης έχει σημαντική επίδραση στην υγεία του εγκεφάλου και στον κίνδυνο ανάπτυξης άνοιας καθώς τα άτομα γερνούν.

Κρασί ή μπύρα: Ποιο ποτό επηρεάζει λιγότερο τη σεξουαλική απόδοση;

Κρασί ή μπύρα: Η κατανάλωση αλκοόλ, είτε πρόκειται για κρασί είτε για μπύρα, έχει διαφορετικές επιπτώσεις στη σεξουαλική υγεία, ανάλογα με το ποτό και την ποσότητα που καταναλώνεται.

Close Icon