Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Αταξία του Φρίντριχ: Τι είναι αυτή η σπάνια ασθένεια

Αταξία του Φρίντριχ: Τι είναι αυτή η σπάνια ασθένεια

Αταξία του Φρίντριχ: Τα κύρια νευρολογικά συμπτώματα της αταξίας του Φρίντριχ περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία και αταξία, απώλεια ισορροπίας και συντονισμού.

Η αταξία του Friedreich (FA) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό γιατρό Nikolaus Friedreich το 1863 και είναι μια νευρομυϊκή νόσος που επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα και την καρδιά. Επηρεάζει περίπου έναν στους 50.000 ανθρώπους παγκοσμίως, καθιστώντας την την πιο κοινή σε μια ομάδα σχετικών διαταραχών που ονομάζονται κληρονομικές αταξίες. Η αταξία του Φρίντριχ δεν πρέπει να συγχέεται με μια ομάδα ασθενειών που είναι γνωστές ως αυτοσωμικές κυρίαρχες σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες.


Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας του Φρίντριχ;

Τα κύρια νευρολογικά συμπτώματα της αταξίας του Φρίντριχ περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία και αταξία, απώλεια ισορροπίας και συντονισμού. Η αταξία του Friedreich επηρεάζει κυρίως τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα που συνδέουν τον νωτιαίο μυελό με τους μύες και τα αισθητήρια όργανα του σώματος.

Επηρεάζει επίσης τη λειτουργία της παρεγκεφαλίδας, μιας δομής στο πίσω μέρος του εγκεφάλου που βοηθά στον προγραμματισμό και τον συντονισμό των κινήσεων. (Ωστόσο, δεν επηρεάζει τα μέρη του εγκεφάλου που εμπλέκονται στις νοητικές λειτουργίες.) Οι επιδράσεις της  στην καρδιά κυμαίνονται από ήπιες ανωμαλίες έως απειλητικά για τη ζωή προβλήματα στο μυϊκό σύστημα της καρδιάς.

Τι προκαλεί την αταξία του Φρίντριχ;

Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια, που προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που μπορεί να μεταδοθεί μέσω μιας οικογένειας. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο που μεταφέρει οδηγίες για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται φραταξίνη έχουν ως αποτέλεσμα τη μειωμένη παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων του νευρικού συστήματος και της καρδιάς.

Ποια είναι η εξέλιξη της αταξίας του Friedreich;

Η έναρξη είναι τυπικά μεταξύ 10 και 15 ετών, αλλά η αταξία του Friedreich έχει διαγνωστεί σε άτομα ηλικίας 2 έως 50 ετών. Εξελίσσεται αργά και η αλληλουχία και η σοβαρότητα της εξέλιξής της ποικίλλουν πολύ. Αν και δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία, υπάρχουν θεραπείες για τα καρδιακά συμπτώματα και υπάρχουν τρόποι για τη διαχείριση της αταξίας και της μυϊκής αδυναμίας. Πολλά άτομα με αυτή την σπάνια νόσο ζουν ενεργά, πηγαίνουν στο Πανεπιστήμιο, κάνουν καριέρα, παντρεύονται και δημιουργούν οικογένειες.

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Αταξία Φρίντριχ: Μια σπάνια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος

Αταξία του Φρίντριχ: Ανάγκη να εισαχθεί άμεσα το πρώτο φάρμακο κατά της νόσου

Φλεγμονή: Μελέτη συνδέει το στρες με το μεταβολικό σύνδρομο

Πώς σχηματίζονται οι συνάψεις για επικοινωνία των νευρώνων;

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Ενδυνάμωση τενόντων: Κλειδί για αποδοτική άσκηση και ελαχιστοποίηση τραυματισμών

Ενδυνάμωση τενόντων: Οι τένοντες διαδραματίζουν έναν καθοριστικό ρόλο στην κινητικότητά μας, καθώς συνδέουν τους μύες με τα οστά και επιτρέπουν την κίνηση των αρθρώσεων.

Σεξουαλική ζωή: Πώς να τη διατηρήσετε υγιή μετά τη διάγνωση διαβήτη

Σεξουαλική ζωή: Όπως συμβαίνει με πολλές άλλες πτυχές της υγείας, ο διαβήτης μπορεί να επηρεάσει τη σεξουαλική ζωή, όμως με σωστή διαχείριση, οι ασθενείς μπορούν να συνεχίσουν να έχουν μια υγιή και ικανοποιητική σεξουαλική ζωή.

Ατμοσφαιρική ρύπανση: Άγνωστος παράγοντας που επηρεάζει την υγεία του δέρματος και το έκζεμα

Ατμοσφαιρική ρύπανση: Μια πρόσφατη μελέτη έχει εντοπίσει μια πιθανή σύνδεση μεταξύ της ατμοσφαιρικής ρύπανσης και της εμφάνισης εκζέματος, μιας κοινής δερματικής πάθησης που προκαλεί φλεγμονή, κνησμό και ερεθισμούς στο δέρμα.

Πώς να βοηθήσετε κάποιον που περνάει μία δύσκολη ψυχολογική περίοδο 

Η πιο σημαντική προσφορά που μπορείτε να κάνετε είναι να ακούσετε. Δώστε χώρο στο άτομο να εκφράσει τα συναισθήματά του χωρίς διακοπές. Δείξτε ενδιαφέρον και προθυμία να κατανοήσετε την κατάσταση που αντιμετωπίζει. Η ενσυναίσθηση είναι κλειδί για να νιώσει το άτομο ότι δεν είναι μόνο του.

Διαβήτης: Περισσότεροι από τους μισούς διαβητικούς δεν λαμβάνουν την κατάλληλη φροντίδα

Διαβήτης: Μια πρόσφατη παγκόσμια μελέτη φέρνει στο φως μια ανησυχητική αλήθεια: πάνω από 800 εκατομμύρια ενήλικες ζουν με διαβήτη, αλλά περισσότεροι από τους μισούς δεν λαμβάνουν τη θεραπεία που χρειάζονται για να διαχειριστούν την πάθηση.

Close Icon