Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Ασθένεια ματιών: Ανακαλύφθηκε νέα γενετική ασθένεια των ματιών

Ασθένεια ματιών: Ανακαλύφθηκε νέα γενετική ασθένεια των ματιών

Ασθένεια ματιών: Ερευνητές από το Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμών των ΗΠΑ (NEI) εντόπισαν μια νέα ασθένεια που προσβάλλει την ωχρά κηλίδα, ένα μικρό μέρος του αμφιβληστροειδούς που ανιχνεύει το φως που απαιτείται για την ευκρινή, κεντρική όραση. Οι επιστήμονες αναφέρουν τα ευρήματά τους σχετικά με τη νέα δυστροφία της ωχράς κηλίδας - η οποία δεν έχει ακόμη ονομαστεί - στο JAMA Ophthalmology.


Οι δυστροφίες της ωχράς κηλίδας είναι διαταραχές που συνήθως προκαλούν απώλεια κεντρικής όρασης λόγω μεταλλάξεων σε πολλά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των ABCA4, BEST1, PRPH2 και TIMP3. Για παράδειγμα, οι ασθενείς με Δυστροφία του βυθού τύπου Sorsby, μια γενετική οφθαλμική νόσο που συνδέεται ειδικά με παραλλαγές TIMP3, συνήθως αναπτύσσουν συμπτώματα στην ενήλικη ζωή. Συχνά έχουν ξαφνικές αλλαγές στην οπτική οξύτητα λόγω της χοριοειδικής νεοαγγείωσης – νέα, μη φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία που αναπτύσσονται κάτω από τον αμφιβληστροειδή, που διαρρέουν υγρό και επηρεάζουν την όραση. Η TIMP3 είναι μια πρωτεΐνη που βοηθά στη ρύθμιση της ροής του αίματος στον αμφιβληστροειδή και εκκρίνεται από το επιθήλιο της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς (RPE), ένα στρώμα ιστού που τρέφει και υποστηρίζει τους φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς. Όλες οι μεταλλάξεις του γονιδίου TIMP3 που αναφέρθηκαν βρίσκονται στην ώριμη πρωτεΐνη, αφού έχει «κοπεί» από κύτταρα RPE, σε μια διαδικασία που ονομάζεται διάσπαση.

«Βρήκαμε με έκπληξη ότι δύο ασθενείς είχαν παραλλαγές TIMP3 όχι στην ώριμη πρωτεΐνη, αλλά στη σύντομη αλληλουχία σήματος που χρησιμοποιεί το γονίδιο για να «κόψει» την πρωτεΐνη από τα κύτταρα. Δείξαμε ότι αυτές οι παραλλαγές αποτρέπουν τη διάσπαση, προκαλώντας συγκόλληση της πρωτεΐνης με το κύτταρο, που πιθανότατα οδηγεί σε τοξικότητα του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς», δήλωσε ο Bin Guan, Ph.D., επικεφαλής συγγραφέας της νέας μελέτης.

Η ερευνητική ομάδα παρακολούθησε τα ευρήματα με κλινικές αξιολογήσεις και γενετικές δοκιμές μελών της οικογένειας για να επαληθεύσει ότι οι δύο νέες παραλλαγές TIMP3 συνδέονται με την άτυπη ωχρά κηλίδα. «Τα προσβεβλημένα άτομα είχαν τυφλά σημεία και αλλαγές στην ωχρά κηλίδα τους ενδεικτικές ασθένειας, αλλά, προς το παρόν, έχουν διατηρήσει την κεντρική τους όραση και δεν έχουν χοριοειδή νεοαγγείωση, σε αντίθεση με την τυπική δυστροφία του βυθού τύπου Sorsby», δήλωσε η Cathy Cukras, M.D., Ph.D. ., ερευνήτρια και ειδικός ιατρικού αμφιβληστροειδούς που αξιολόγησε κλινικά τους ασθενείς. Το Εργαστήριο Οφθαλμικής Γονιδιωματικής του NEI συλλέγει και διαχειρίζεται δείγματα και διαγνωστικά δεδομένα από ασθενείς που έχουν στρατολογηθεί σε πολλαπλές μελέτες στο πλαίσιο του κλινικού προγράμματος NEI για τη διευκόλυνση της έρευνας για σπάνιες οφθαλμικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της Δυστροφίας του βυθού τύπου Sorsby.

«Η ανακάλυψη νέων μηχανισμών ασθένειας, ακόμη και σε γνωστά γονίδια όπως το TIMP3, μπορεί να βοηθήσει ασθενείς που αναζητούν τη σωστή διάγνωση και ελπίζουμε ότι θα οδηγήσει σε νέες θεραπείες για αυτούς», δήλωσε ο Rob Hufnagel, M.D., Ph.D., ανώτερος συγγραφέας της μελέτης και διευθυντής του Εργαστηρίου Οφθαλμικής Γονιδιωματικής στο Ν.Ε.Ι. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο στο JAMA Ophthalmology.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Προστατέψτε τα μάτια σας από τον καλοκαιρινό ήλιο

Η ανάπτυξη του οπτικού συστήματος εμπλέκεται σε βρέφη που αναπτύσσουν αυτισμό

Ανακαλύφθηκε ο λεπτομερής γενετικός χάρτης του γλαυκώματος

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Τι μπορεί να σημαίνει το συνεχές πρήξιμο;

Συνεχές φούσκωμα: Το φούσκωμα είναι μια κοινή ενόχληση, αλλά όταν γίνεται συνεχές ή επίμονο, μπορεί να υποδηλώνει κάτι περισσότερο από απλή δυσπεψία. Αν αισθάνεσαι συνεχώς "βαρύ/ή", με φουσκωμένη κοιλιά,

Πώς να διδάξετε ενσυναίσθηση στα παιδιά σας

Ενσυναίσθηση: Η ενσυναίσθηση είναι η ικανότητα να καταλαβαίνουμε και να νιώθουμε τα συναισθήματα των άλλων. Δεν είναι απλώς μια “ευγένεια” – είναι βασικό στοιχείο για υγιείς σχέσεις, κατανόηση και σεβασμό.

Τι πρέπει να ξέρετε για την ανεμοβλογιά

Ανεμοβλογιά: Η ανεμοβλογιά  είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική ιογενής νόσος που προκαλείται από τον ιό της ανεμοβλογιάς-έρπητα ζωστήρα. Παρόλο που είναι πιο συχνή στα παιδιά, μπορεί να προσβάλει και ενήλικες, συχνά με πιο σοβαρά συμπτώματα.

Overnight Oats με Φράουλα

Overnight Oats με Φράουλα: Η άνοιξη φέρνει χρώμα, φρεσκάδα και ενέργεια — ακριβώς ό,τι χρειάζεται και το πρωινό μας! Με τις φράουλες στην καλύτερή τους εποχή, δεν υπάρχει καλύτερος τρόπος να ξεκινήσεις τη μέρα σου από ένα μπολ γεμάτο γεύση

Ψυχωτικό επεισόδιο: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Ψυχωτικό επεισόδιο: Ένα ψυχωτικό επεισόδιο είναι μια σοβαρή διαταραχή της σκέψης και της αντίληψης, κατά την οποία το άτομο δυσκολεύεται να ξεχωρίσει τι είναι πραγματικό και τι όχι.

Τι πρέπει να προσέξετε για τον ξηρό βήχα

Ξηρός βήχας: Ο ξηρός βήχας είναι ένας ενοχλητικός και συχνός τύπος βήχα που δεν συνοδεύεται από φλέγματα. Μπορεί να προκύψει λόγω ιογενών λοιμώξεων, αλλεργιών, ερεθιστικών παραγόντων ή ακόμα και ως αντίδραση σε φάρμακα.

Close Icon