Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Ασθένεια ματιών: Ανακαλύφθηκε νέα γενετική ασθένεια των ματιών

Ασθένεια ματιών: Ανακαλύφθηκε νέα γενετική ασθένεια των ματιών

Ασθένεια ματιών: Ερευνητές από το Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμών των ΗΠΑ (NEI) εντόπισαν μια νέα ασθένεια που προσβάλλει την ωχρά κηλίδα, ένα μικρό μέρος του αμφιβληστροειδούς που ανιχνεύει το φως που απαιτείται για την ευκρινή, κεντρική όραση. Οι επιστήμονες αναφέρουν τα ευρήματά τους σχετικά με τη νέα δυστροφία της ωχράς κηλίδας - η οποία δεν έχει ακόμη ονομαστεί - στο JAMA Ophthalmology.


Οι δυστροφίες της ωχράς κηλίδας είναι διαταραχές που συνήθως προκαλούν απώλεια κεντρικής όρασης λόγω μεταλλάξεων σε πολλά γονίδια, συμπεριλαμβανομένων των ABCA4, BEST1, PRPH2 και TIMP3. Για παράδειγμα, οι ασθενείς με Δυστροφία του βυθού τύπου Sorsby, μια γενετική οφθαλμική νόσο που συνδέεται ειδικά με παραλλαγές TIMP3, συνήθως αναπτύσσουν συμπτώματα στην ενήλικη ζωή. Συχνά έχουν ξαφνικές αλλαγές στην οπτική οξύτητα λόγω της χοριοειδικής νεοαγγείωσης – νέα, μη φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία που αναπτύσσονται κάτω από τον αμφιβληστροειδή, που διαρρέουν υγρό και επηρεάζουν την όραση. Η TIMP3 είναι μια πρωτεΐνη που βοηθά στη ρύθμιση της ροής του αίματος στον αμφιβληστροειδή και εκκρίνεται από το επιθήλιο της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς (RPE), ένα στρώμα ιστού που τρέφει και υποστηρίζει τους φωτοϋποδοχείς του αμφιβληστροειδούς. Όλες οι μεταλλάξεις του γονιδίου TIMP3 που αναφέρθηκαν βρίσκονται στην ώριμη πρωτεΐνη, αφού έχει «κοπεί» από κύτταρα RPE, σε μια διαδικασία που ονομάζεται διάσπαση.

«Βρήκαμε με έκπληξη ότι δύο ασθενείς είχαν παραλλαγές TIMP3 όχι στην ώριμη πρωτεΐνη, αλλά στη σύντομη αλληλουχία σήματος που χρησιμοποιεί το γονίδιο για να «κόψει» την πρωτεΐνη από τα κύτταρα. Δείξαμε ότι αυτές οι παραλλαγές αποτρέπουν τη διάσπαση, προκαλώντας συγκόλληση της πρωτεΐνης με το κύτταρο, που πιθανότατα οδηγεί σε τοξικότητα του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς», δήλωσε ο Bin Guan, Ph.D., επικεφαλής συγγραφέας της νέας μελέτης.

Η ερευνητική ομάδα παρακολούθησε τα ευρήματα με κλινικές αξιολογήσεις και γενετικές δοκιμές μελών της οικογένειας για να επαληθεύσει ότι οι δύο νέες παραλλαγές TIMP3 συνδέονται με την άτυπη ωχρά κηλίδα. «Τα προσβεβλημένα άτομα είχαν τυφλά σημεία και αλλαγές στην ωχρά κηλίδα τους ενδεικτικές ασθένειας, αλλά, προς το παρόν, έχουν διατηρήσει την κεντρική τους όραση και δεν έχουν χοριοειδή νεοαγγείωση, σε αντίθεση με την τυπική δυστροφία του βυθού τύπου Sorsby», δήλωσε η Cathy Cukras, M.D., Ph.D. ., ερευνήτρια και ειδικός ιατρικού αμφιβληστροειδούς που αξιολόγησε κλινικά τους ασθενείς. Το Εργαστήριο Οφθαλμικής Γονιδιωματικής του NEI συλλέγει και διαχειρίζεται δείγματα και διαγνωστικά δεδομένα από ασθενείς που έχουν στρατολογηθεί σε πολλαπλές μελέτες στο πλαίσιο του κλινικού προγράμματος NEI για τη διευκόλυνση της έρευνας για σπάνιες οφθαλμικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της Δυστροφίας του βυθού τύπου Sorsby.

«Η ανακάλυψη νέων μηχανισμών ασθένειας, ακόμη και σε γνωστά γονίδια όπως το TIMP3, μπορεί να βοηθήσει ασθενείς που αναζητούν τη σωστή διάγνωση και ελπίζουμε ότι θα οδηγήσει σε νέες θεραπείες για αυτούς», δήλωσε ο Rob Hufnagel, M.D., Ph.D., ανώτερος συγγραφέας της μελέτης και διευθυντής του Εργαστηρίου Οφθαλμικής Γονιδιωματικής στο Ν.Ε.Ι. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο στο JAMA Ophthalmology.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Προστατέψτε τα μάτια σας από τον καλοκαιρινό ήλιο

Η ανάπτυξη του οπτικού συστήματος εμπλέκεται σε βρέφη που αναπτύσσουν αυτισμό

Ανακαλύφθηκε ο λεπτομερής γενετικός χάρτης του γλαυκώματος

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

3 σιωπηλές αιτίες της φλεγμονής

Φλεγμονή: Η χρόνια φλεγμονή μπορεί να παραμένει αόρατη για μεγάλο χρονικό διάστημα, επηρεάζοντας αρνητικά την υγεία χωρίς εμφανή συμπτώματα. Υπάρχουν τρεις κύριες «σιωπηλές» αιτίες που την πυροδοτούν,

Το Καλάθι Πάσχα ξεκινά στις 7 Απριλίου

Καλάθι Πάσχα: Το «Καλάθι του Πάσχα» τίθεται σε ισχύ για τρίτη συνεχόμενη χρονιά. Η σχετική απόφαση του υπουργού ανάπτυξης Τάκη Θεοδωρικάκου δημοσιεύθηκε σήμερα στο ΦΕΚ.

3 παράγοντες κινδύνου στον καρκίνο ωοθηκών

Καρκίνος ωοθηκών: Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι ένας από τους πιο δύσκολους καρκίνους να διαγνωστούν σε πρώιμο στάδιο, καθώς τα συμπτώματα συχνά είναι ασαφή και μη ειδικά.

Τα σιωπηλά συμπτώματα της ενδομητρίωσης

Ενδομητρίωση: Η ενδομητρίωση είναι μια γυναικολογική πάθηση που συνήθως προκαλεί έντονο πόνο και δυσφορία, αλλά υπάρχουν και συμπτώματα που μπορεί να είναι λιγότερο προφανή ή να παραμείνουν απαρατήρητα για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η αναβλητικότητα σχετίζεται με αποφευκτική προσκόλληση;

Αναβλητικότητα: Η αναβλητικότητα είναι μια συμπεριφορά που χαρακτηρίζεται από την τάση να καθυστερούμε την ολοκλήρωση των εργασιών ή την ανάληψη υποχρεώσεων. Ενώ υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτή τη συμπεριφορά,

Πώς θα καταλάβεις ότι έχεις καταπιεσμένο θυμό

Ένα από τα πρώτα σημάδια του καταπιεσμένου θυμού είναι η γενική αίσθηση δυσφορίας ή ανησυχίας. Αν νιώθετε συχνά μια βαριά διάθεση ή αν έχετε μια αίσθηση ότι κάτι δεν πάει καλά χωρίς να μπορείτε να προσδιορίσετε τι είναι, ίσως να είναι ένδειξη ότι κρατάτε μέσα σας θυμό

Close Icon