Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Ανοίγει ο δρόμος της εξατομικευμένης ιατρικής

Ανοίγει ο δρόμος της εξατομικευμένης ιατρικής

Ένα νέο φάρμακο που δημιουργήθηκε αποκλειστικά για έναν ασθενή, ανοίγει το δρόμο της εξατομικευμένης ιατρικής και φέρνει στην επιφάνεια πλήθος ηθικών ερωτημάτων. Το συγκεκριμένο φάρμακο, όπως αναφέρει η επιστημονική επιθεώρηση «New England Journal of Medicine», είναι η πρώτη προσαρμοσμένη σε ένα συγκεκριμένο άτομο θεραπεία για μια γενετική νόσο. 

Η Μίλα, 8 ετών, έχει μια ταχέως αναπτυσσόμενη θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή. Τα συμπτώματά της πρωτοεμφανίστηκαν στην ηλικία των τριών ετών. Μέσα σε μερικά χρόνια μετατράπηκε από ένα εύστροφο και ομιλητικό παιδί σε ένα τυφλό παιδί που αδυνατούσε να σταθεί και να κρατήσει το κεφάλι της όρθιο. Χρειαζόταν έναν σωλήνα σίτισης για να τραφεί και κατά μέσο όρο είχε 30 σπασμούς τη μέρα καθένας από τους οποίους διαρκούσε ένα με δύο λεπτά.

Η μητέρα της, κ. Βιταρέλο, έμαθε τον Δεκέμβριο του 2016 ότι η κόρη της πάσχει από τη νόσο Μπάτεν. Οι γιατροί ήταν προβληματισμένοι με την περίπτωση της Μίλα, καθώς, σύμφωνα με τα όσα γνωρίζουν, η συγκεκριμένη νόσος είναι κληρονομική και προϋποθέτει την ύπαρξη δύο μεταλλαγμένων γονιδίων MFSD8. Αυτή τη φορά, όμως, μόνο το ένα γονίδιο έφερε τη μετάλλαξη, ενώ το άλλο ήταν φυσιολογικό, γεγονός που θα έπρεπε να είναι αρκετό ώστε το κορίτσι να μην εμφανίσει τη νόσο.

Ο δρΤίμοθι Γιου του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, είχε μια ιδέα για την καταπολέμηση αυτής της νόσου. Σκέφτηκε να δημιουργήσει ένα καινούργιο κομμάτι RNA το οποίο να μπλοκάρει τις επιδράσεις του ξένου DNA. Ένα τέτοιο φάρμακο θα ήταν εξαιρετικά ακριβό αλλά δεν υπήρχαν πολλές άλλες εναλλακτικές. Ο Γιου επέβλεπε τη διαδικασία δημιουργίας του φαρμάκου και κατόπιν διαβουλεύσεως με τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), χορήγησε τον Ιανουάριο του 2018 το φάρμακο στη Μίλα.

Μετά τη λήψη του φαρμάκου, οι σπασμοί της Μίλα μειώθηκαν αισθητά, πλέον έχει από κανέναν έως έξι σπασμούς ημερησίως και διαρκούν λιγότερο από ένα λεπτό. Επιπλέον δεν έχει πια ανάγκη τον σωλήνα σίτισης. Παραμένει παρόλα αυτά ένα παιδί με πολλές δυσκολίες, καθώς δεν μιλάει και δυσκολεύεται ακόμα να σταθεί. Οι επιδόσεις της στα νευρολογικά τεστ περισσότερο σταθεροποιούνται παρά βελτιώνονται με το φάρμακο. Ο Γιου υποστηρίζει ότι τέτοιες θεραπείες δε γίνεται να αποτελέσουν τον κανόνα αλλά θα πρέπει να επιλέγονται μόνο σε περιπτώσεις όπως αυτή της Μίλα όπου πραγματικά δεν υπήρχε καμία άλλη επιλογή.

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προειδοποιεί ότι τέτοιες θεραπείες πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά προτού προχωρήσουμε σε αυτές και να αξιολογούνται συστηματικά εν μέρει επειδή οι απελπισμένοι γονείς μερικές φορές βλέπουν βελτιώσεις από μια θεραπεία οι οποίες όμως δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα. Δεκάδες χιλιάδες άτομα βρίσκονται στην κατάσταση της Μιλα, δεν είναι όμως κοντά σε επιστήμονες που θα μπορούσαν να τα αναλάβουν εξατομικευμένα ή ακόμα και αν είναι δεν έχουν την οικονομική δυνατότητα να πληρώσουν για μια τέτοια θεραπεία.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ποια η σύνδεση μεταξύ εγκεφάλου και συκωτιού;

Γιατί έχουμε αίμα κατά την περίοδό μας;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς να μάθεις να χτίζεις ψυχική ανθεκτικότητα;

Η συναισθηματική ανθεκτικότητα είναι η ικανότητα να αντιμετωπίζουμε και να προσαρμοζόμαστε σε δύσκολες καταστάσεις, διατηρώντας την ψυχική μας ισορροπία. Σε έναν κόσμο γεμάτο στρες και αβεβαιότητα,

Τι μπορεί να σημαίνει ο χρόνιος στομαχόπονος;

Χρόνιος στομαχόπονος: Ο συνεχής πόνος στην κοιλιά μπορεί να υποδηλώνει διάφορες καταστάσεις, και είναι σημαντικό να μην τον αγνοείτε. Ένας από τους πιο συνηθισμένους λόγους για κοιλιακό άλγος είναι η γαστρεντερίτιδα,

Ποιο είναι το καλύτερο το γάλα αγελάδας ή το φυτικό γάλα;

Είδη γάλακτος: Το αγελαδινό γάλα παρέχει πληθώρα θρεπτικών συστατικών που είναι δύσκολο να βρεθούν σε άλλες πηγές, ενώ το φυτικό γάλα είναι μια καλή εναλλακτική για όσους θέλουν πιο βιώσιμες επιλογές ή δεν μπορούν να καταναλώσουν γαλακτοκομικά προϊόντα.

Το απόλυτο επιδόρπιο του φθινοπώρου

Κολοκυθόπιτα: Η πίτα κολοκύθας είναι ένα κλασικό επιδόρπιο που συνδυάζει τις ζεστές γεύσεις του φθινοπώρου με την πλούσια υφή της κολοκύθας. Ιδανική για τις γιορτές, αυτή η συνταγή είναι εύκολη και γρήγορη,

Ζυμαρικά με λεμόνι και θυμάρι: Μια γρήγορη και γευστική μακαρονάδα

Ζυμαρικά με λεμόνι και θυμάρι: Η συνταγή για ζυμαρικά με λεμόνι και θυμάρι είναι μια ελαφριά και αρωματική επιλογή που συνδυάζει τις φρέσκες γεύσεις με απλά υλικά. Ιδανική για ένα γρήγορο γεύμα, είναι εύκολη

Ατμοσφαιρική ρύπανση: Πώς επηρεάζει τη γνωστική ανάπτυξη των παιδιών;

Ατμοσφαιρική ρύπανση: Η έκθεση στην ατμοσφαιρική ρύπανση μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τη γνωστική ανάπτυξη των παιδιών, δηλαδή τη μάθηση και τη μνήμη τους, σύμφωνα με πρόσφατες έρευνες.

Close Icon