Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Αναισθησία στον πόνο: Η γενετική διαταραχή που αποτελεί μια διαρκή μάχη με τη ζωή

Αναισθησία στον πόνο: Η γενετική διαταραχή που αποτελεί μια διαρκή μάχη με τη ζωή

Αναισθησία στον πόνο: Μια ζωή χωρίς πόνο μπορεί να ακούγεται σαν ένα όνειρο που έγινε πραγματικότητα, αλλά η πραγματικότητα αυτή μοιάζει περισσότερο με εφιάλτη.


Ο Patrice Abela κατάλαβε για πρώτη φορά ότι κάτι δεν πήγαινε καλά όταν η μεγαλύτερη κόρη του μάθαινε να περπατά και τα πόδια της άφηναν ίχνη αίματος πίσω του, ωστόσο δεν έδειξε σημάδια αγωνίας. Σύντομα διαγνώστηκε με συγγενή έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο, μια εξαιρετικά σπάνια και επικίνδυνη γενετική διαταραχή που καταδικάζει τους πάσχοντες σε μια ζωή να πληγώνουν τον εαυτό τους με τρόπους που δεν μπορούν να αισθανθούν. Ο Abela, ένας 55χρονος προγραμματιστής λογισμικού στη νότια γαλλική πόλη της Τουλούζης, παρακολούθησε τότε με τρόμο καθώς η μικρότερη κόρη του αποκαλύφθηκε ότι είχε την ίδια πάθηση. Τώρα, ηλικίας 12 και 13 ετών, τα δύο κορίτσια περνούν περίπου τρεις μήνες κάθε χρόνο στο νοσοκομείο. “Όταν κάνουν ντους, αντιλαμβάνονται το ζεστό και το κρύο, αλλά αν καίει δεν αισθάνονται τίποτα”, είπε στο Γαλλικό Πρακτορείο ο πατέρας τεσσάρων παιδιών.

“Λόγω επανειλημμένων λοιμώξεων, η μεγαλύτερη κόρη μου έχασε την πρώτη άρθρωση κάθε δακτύλου της. Χρειάστηκε επίσης να ακρωτηριαστεί ένα δάχτυλο του ποδιού.” Οι επαναλαμβανόμενοι τραυματισμοί στο γόνατο έχουν αφήσει και τα δύο κορίτσια να μπορούν να κινούνται μόνο χρησιμοποιώντας πατερίτσες ή αναπηρικό καροτσάκι. Ο Abela είπε ότι μπορεί να μην αισθάνονται σωματικό πόνο, αλλά θρηνούσε τον έντονο ψυχολογικό πόνο τους. Με στόχο να ευαισθητοποιήσει σχετικά με την ασθένεια και να «προκαλέσει την επιστημονική κοινότητα», η Abela σχεδιάζει να τρέξει το ισοδύναμο 90 μαραθωνίων σε λιγότερους από τέσσερις μήνες. Σχεδιάζει να ξεκινήσει στις 12 Απριλίου, ακολουθώντας τη διαδρομή του φετινού Tour de France από την Κοπεγχάγη στο Παρίσι.

Κίνδυνοι εμφανίζονται παντού

Μια ζωή χωρίς πόνο μπορεί να ακούγεται σαν ένα όνειρο που έγινε πραγματικότητα, αλλά η πραγματικότητα μοιάζει περισσότερο με εφιάλτη. Υπάρχουν μόνο μερικές χιλιάδες γνωστές περιπτώσεις της πάθησης παγκοσμίως. Ο χαμηλός αριθμός πιστεύεται ότι οφείλεται εν μέρει στο ότι οι πάσχοντες συχνά δεν ζουν μέχρι την ενηλικίωση. “Ο πόνος παίζει σημαντικό φυσιολογικό ρόλο στην προστασία μας από τους κινδύνους του περιβάλλοντός μας”, δήλωσε ο Didier Bouhassira, γιατρός στο κέντρο αξιολόγησης και θεραπείας πόνου στο νοσοκομείο Ambroise-Pare στο Παρίσι. Στις πιο ακραίες περιπτώσεις, τα μωρά “θα ακρωτηριάσουν τη γλώσσα ή τα δάχτυλά τους ενώ βγάζουν οδοντοφυΐα”, είπε στο Γαλλικό Πρακτορείο. Έπειτα έρχονται “πολλά ατυχήματα, εγκαύματα, περπάτημα σε σπασμένα άκρα που επουλώνονται άσχημα”, πρόσθεσε.

“Πρέπει να διδαχθούν αυτό που είναι έμφυτο στους άλλους: να προστατεύουν τον εαυτό τους”. Όταν όμως δεν υπάρχουν προειδοποιητικά σημάδια, ο κίνδυνος παραμονεύει παντού. Η σκωληκοειδίτιδα, η οποία εμφανίζεται σε άλλους μέσω συμπτωμάτων όπως ο πόνος και ο πυρετός, μπορεί να μετατραπεί σε μια καταστροφική γενική μόλυνση της κοιλιάς. «Μπορεί επίσης να εμφανιστεί τύφλωση επειδή το μάτι πρέπει να διατηρείται πάντα υγρό και το νευρικό σύστημα ελέγχει αυτές τις διεργασίες μέσω του λεγόμενου αντανακλαστικού βλεφαρίσματος», δήλωσε ο Ingo Kurth του Ινστιτούτου Ανθρώπινης Γενετικής της Γερμανίας. Η συγγενής έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο (CIP) αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1930 και πολλές μελέτες έχουν εντοπίσει έκτοτε μια γενετική μετάλλαξη που εμποδίζει την ικανότητα ενός ατόμου να αισθάνεται πόνο.

“Μάθαμε ότι υπάρχουν τώρα περισσότερες από 20 γενετικές αιτίες συγγενούς ή προοδευτικής αναισθησίας στον πόνο”, είπε ο Kurth στο Γαλλικό Πρακτορείο. Δεν υπάρχει θεραπεία και “δεν έχουν γίνει πραγματικές ανακαλύψεις για τα φάρμακα μέχρι στιγμής”, είπε ο Kurth. “Αλλά η κατανόησή μας για τις μοριακές αιτίες της CIP συνεχίζει να αποκαλύπτει νέους στόχους και με βάση αυτό, ελπίζουμε ότι θα αναπτυχθούν νέες θεραπείες τα επόμενα χρόνια”. Υπάρχουν επίσης ελπίδες ότι η μελέτη του τρόπου λειτουργίας του CIP θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη ενός νέου είδους παυσίπονου, προκαλώντας τεράστιο ενδιαφέρον από φαρμακευτικούς γίγαντες που αναζητούν ένα φρέσκο ​​προϊόν στη βιομηχανία ανακούφισης από τον πόνο δισεκατομμυρίων δολαρίων. Με αυτόν τον τρόπο, οι λίγοι άτυχοι με CIP θα μπορούσαν να συνεισφέρουν στη δημιουργία μιας θεραπείας που θα βοηθούσε όλους στον κόσμο—εκτός από τον εαυτό τους.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Η γεύση, η θερμοκρασία και η αίσθηση πόνου συνδέονται νευρολογικά

Πόσο ασφαλής είναι η διαδικασία της γενικής αναισθησίας, εάν έχουμε άσθμα;

Σημαντικά tips αυτοφροντίδας μετά από κακοποίηση

Σε διαβούλευση το νομοσχέδιο για την Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αλλεργικός Πονοκέφαλος: 8 Σημάδια πως ο πονοκέφαλος σας είναι αλλεργικός

Αλλεργικός Πονοκέφαλος: Οι πονοκέφαλοι έχουν πολλές αιτίες – από την ένταση και την αφυδάτωση μέχρι την ημικρανία. Ωστόσο, ένας τύπος που συχνά παραβλέπεται είναι ο αλλεργικός πονοκέφαλος. Προκαλείται από την αντίδραση του οργανισμού

Φακές: Οι φακές ως μια υπερτροφή για τα οστά

Φακές: Εντάσσοντας τις φακές στην εβδομαδιαία διατροφή μας, μπορούμε να παρέχουμε στον οργανισμό μας πολύτιμα θρεπτικά συστατικά που ενισχύουν τη δομή και τη λειτουργία των οστών.

Παιχνίδι προσποίηση: Διαρκή αποτελέσματα του προσποιητικού παιχνιδιού στην πρώιμη παιδική ηλικία 

Παιχνίδι προσποίηση: Τα παιδιά αναπτύσσουν σενάρια και χαρακτήρες, επινοούν ιστορίες και δημιουργούν κόσμους που αντικατοπτρίζουν τις δικές τους εμπειρίες και επιθυμίες.

Παιδιά και Μίμηση: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Παιδιά και Μίμηση: Από τη βρεφική ηλικία έως και την προσχολική, τα παιδιά παρατηρούν τον κόσμο γύρω τους και προσπαθούν να τον κατανοήσουν μέσα από την αντιγραφή συμπεριφορών,

Αποβολή Κύησης: Πόσο συχνό φαινόμενο είναι;

Αποβολή Κύησης: Η αποβολή, αναφέρεται στην απώλεια του εμβρύου πριν από την 20η εβδομάδα της κύησης. Είναι ένα γεγονός που επηρεάζει πολλές γυναίκες και μπορεί να είναι συναισθηματικά και ψυχολογικά δύσκολο.

Αδρεναλίνη: Ποιες είναι οι λειτουργίες που συμμετέχει η αδρεναλίνη;

Αδρεναλίνη: Η αδρεναλίνη, γνωστή και ως επινεφρίνη, είναι μια ορμόνη και νευροδιαβιβαστής που παράγεται από τα επινεφρίδια, δύο μικρούς αδένες που βρίσκονται πάνω από τα νεφρά. Είναι ίσως η πιο γνωστή ορμόνη

Close Icon