Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Αναισθησία στον πόνο: Η γενετική διαταραχή που αποτελεί μια διαρκή μάχη με τη ζωή

Αναισθησία στον πόνο: Η γενετική διαταραχή που αποτελεί μια διαρκή μάχη με τη ζωή

Αναισθησία στον πόνο: Μια ζωή χωρίς πόνο μπορεί να ακούγεται σαν ένα όνειρο που έγινε πραγματικότητα, αλλά η πραγματικότητα αυτή μοιάζει περισσότερο με εφιάλτη.



Ο Patrice Abela κατάλαβε για πρώτη φορά ότι κάτι δεν πήγαινε καλά όταν η μεγαλύτερη κόρη του μάθαινε να περπατά και τα πόδια της άφηναν ίχνη αίματος πίσω του, ωστόσο δεν έδειξε σημάδια αγωνίας. Σύντομα διαγνώστηκε με συγγενή έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο, μια εξαιρετικά σπάνια και επικίνδυνη γενετική διαταραχή που καταδικάζει τους πάσχοντες σε μια ζωή να πληγώνουν τον εαυτό τους με τρόπους που δεν μπορούν να αισθανθούν. Ο Abela, ένας 55χρονος προγραμματιστής λογισμικού στη νότια γαλλική πόλη της Τουλούζης, παρακολούθησε τότε με τρόμο καθώς η μικρότερη κόρη του αποκαλύφθηκε ότι είχε την ίδια πάθηση. Τώρα, ηλικίας 12 και 13 ετών, τα δύο κορίτσια περνούν περίπου τρεις μήνες κάθε χρόνο στο νοσοκομείο. “Όταν κάνουν ντους, αντιλαμβάνονται το ζεστό και το κρύο, αλλά αν καίει δεν αισθάνονται τίποτα”, είπε στο Γαλλικό Πρακτορείο ο πατέρας τεσσάρων παιδιών.


“Λόγω επανειλημμένων λοιμώξεων, η μεγαλύτερη κόρη μου έχασε την πρώτη άρθρωση κάθε δακτύλου της. Χρειάστηκε επίσης να ακρωτηριαστεί ένα δάχτυλο του ποδιού.” Οι επαναλαμβανόμενοι τραυματισμοί στο γόνατο έχουν αφήσει και τα δύο κορίτσια να μπορούν να κινούνται μόνο χρησιμοποιώντας πατερίτσες ή αναπηρικό καροτσάκι. Ο Abela είπε ότι μπορεί να μην αισθάνονται σωματικό πόνο, αλλά θρηνούσε τον έντονο ψυχολογικό πόνο τους. Με στόχο να ευαισθητοποιήσει σχετικά με την ασθένεια και να «προκαλέσει την επιστημονική κοινότητα», η Abela σχεδιάζει να τρέξει το ισοδύναμο 90 μαραθωνίων σε λιγότερους από τέσσερις μήνες. Σχεδιάζει να ξεκινήσει στις 12 Απριλίου, ακολουθώντας τη διαδρομή του φετινού Tour de France από την Κοπεγχάγη στο Παρίσι.

Κίνδυνοι εμφανίζονται παντού

Μια ζωή χωρίς πόνο μπορεί να ακούγεται σαν ένα όνειρο που έγινε πραγματικότητα, αλλά η πραγματικότητα μοιάζει περισσότερο με εφιάλτη. Υπάρχουν μόνο μερικές χιλιάδες γνωστές περιπτώσεις της πάθησης παγκοσμίως. Ο χαμηλός αριθμός πιστεύεται ότι οφείλεται εν μέρει στο ότι οι πάσχοντες συχνά δεν ζουν μέχρι την ενηλικίωση. “Ο πόνος παίζει σημαντικό φυσιολογικό ρόλο στην προστασία μας από τους κινδύνους του περιβάλλοντός μας”, δήλωσε ο Didier Bouhassira, γιατρός στο κέντρο αξιολόγησης και θεραπείας πόνου στο νοσοκομείο Ambroise-Pare στο Παρίσι. Στις πιο ακραίες περιπτώσεις, τα μωρά “θα ακρωτηριάσουν τη γλώσσα ή τα δάχτυλά τους ενώ βγάζουν οδοντοφυΐα”, είπε στο Γαλλικό Πρακτορείο. Έπειτα έρχονται “πολλά ατυχήματα, εγκαύματα, περπάτημα σε σπασμένα άκρα που επουλώνονται άσχημα”, πρόσθεσε.

“Πρέπει να διδαχθούν αυτό που είναι έμφυτο στους άλλους: να προστατεύουν τον εαυτό τους”. Όταν όμως δεν υπάρχουν προειδοποιητικά σημάδια, ο κίνδυνος παραμονεύει παντού. Η σκωληκοειδίτιδα, η οποία εμφανίζεται σε άλλους μέσω συμπτωμάτων όπως ο πόνος και ο πυρετός, μπορεί να μετατραπεί σε μια καταστροφική γενική μόλυνση της κοιλιάς. «Μπορεί επίσης να εμφανιστεί τύφλωση επειδή το μάτι πρέπει να διατηρείται πάντα υγρό και το νευρικό σύστημα ελέγχει αυτές τις διεργασίες μέσω του λεγόμενου αντανακλαστικού βλεφαρίσματος», δήλωσε ο Ingo Kurth του Ινστιτούτου Ανθρώπινης Γενετικής της Γερμανίας. Η συγγενής έλλειψη ευαισθησίας στον πόνο (CIP) αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1930 και πολλές μελέτες έχουν εντοπίσει έκτοτε μια γενετική μετάλλαξη που εμποδίζει την ικανότητα ενός ατόμου να αισθάνεται πόνο.

“Μάθαμε ότι υπάρχουν τώρα περισσότερες από 20 γενετικές αιτίες συγγενούς ή προοδευτικής αναισθησίας στον πόνο”, είπε ο Kurth στο Γαλλικό Πρακτορείο. Δεν υπάρχει θεραπεία και “δεν έχουν γίνει πραγματικές ανακαλύψεις για τα φάρμακα μέχρι στιγμής”, είπε ο Kurth. “Αλλά η κατανόησή μας για τις μοριακές αιτίες της CIP συνεχίζει να αποκαλύπτει νέους στόχους και με βάση αυτό, ελπίζουμε ότι θα αναπτυχθούν νέες θεραπείες τα επόμενα χρόνια”. Υπάρχουν επίσης ελπίδες ότι η μελέτη του τρόπου λειτουργίας του CIP θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη ενός νέου είδους παυσίπονου, προκαλώντας τεράστιο ενδιαφέρον από φαρμακευτικούς γίγαντες που αναζητούν ένα φρέσκο ​​προϊόν στη βιομηχανία ανακούφισης από τον πόνο δισεκατομμυρίων δολαρίων. Με αυτόν τον τρόπο, οι λίγοι άτυχοι με CIP θα μπορούσαν να συνεισφέρουν στη δημιουργία μιας θεραπείας που θα βοηθούσε όλους στον κόσμο—εκτός από τον εαυτό τους.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Η γεύση, η θερμοκρασία και η αίσθηση πόνου συνδέονται νευρολογικά

Πόσο ασφαλής είναι η διαδικασία της γενικής αναισθησίας, εάν έχουμε άσθμα;

Σημαντικά tips αυτοφροντίδας μετά από κακοποίηση

Σε διαβούλευση το νομοσχέδιο για την Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Ψυχική υγεία: Αλλοιώνει το στοματικό μικροβίωμα και επηρεάζει την υγεία της εγκύου;

Ψυχική υγεία: Μια πρόσφατη μελέτη αποκαλύπτει τη σημαντική σύνδεση μεταξύ της σύνθεσης του στοματικού μικροβιώματος και της ψυχικής υγείας κατά την εγκυμοσύνη, δείχνοντας ότι το άγχος και τα ψυχικά συμπτώματα μπορούν να επηρεάσουν τη μικροβιακή κοινότητα στο στόμα της γυναίκας.

Ποια είναι η διαφορά ανάμεσα στο μπλε τυρί και το ροκφόρ; 

Το ροκφόρ είναι ένα συγκεκριμένο τύπο μπλε τυριού που προέρχεται από τη Γαλλία, και πιο συγκεκριμένα από την περιοχή Roquefort-sur-Soulzon. Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή νομοθεσία, το ροκφόρ είναι ένα προστατευόμενο γεωγραφικό προϊόν (PGI), γεγονός που σημαίνει ότι μπορεί να παραχθεί μόνο στα συγκεκριμένα εδάφη και με συγκεκριμένες μεθόδους.

Ημικρανίες: Αυτές τις ώρες της ημέρας είναι πιο πιθανό να εκδηλωθούν

Ημικρανίες: Οι ημικρανίες είναι μια πολύπλοκη κατάσταση που μπορεί να επηρεάσει τους ανθρώπους οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας, ωστόσο υπάρχουν ορισμένες ώρες που είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν. Οι παράγοντες όπως

Social media: Η καθημερινή χρήση πάνω από 3 ώρες κάνει πιο εσωστρεφείς και αντικοινωνικούς τους εφήβους 

Social media: Οι έφηβοι βλέπουν συχνά «ιδανικές» εικόνες ζωής και επιτυχίας, γεγονός που μπορεί να τους οδηγήσει σε αρνητικά συναισθήματα, όπως η ζήλεια και η δυσαρέσκεια με την προσωπική τους κατάσταση.

Ιατρικά έξοδα: Ένας στους τέσσερις Αμερικανούς αδυνατεί να τα καλύψει

Ιατρικά έξοδα: Νέα έρευνα φέρνει στο φως ένα σοβαρό πρόβλημα που πλήττει μεγάλο μέρος του πληθυσμού των Ηνωμένων Πολιτειών: το 25% των Αμερικανών δηλώνει ότι δυσκολεύεται να καλύψει τα ιατρικά του έξοδα.

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Όταν η μια ασθένεια εμποδίζει την άλλη

Καρκίνος Αλτσχάιμερ: Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παραμένουν κρίσιμης σημασίας. Οι κλινικές μελέτες συνεχίζουν να διερευνούν τη σχέση μεταξύ των δύο αυτών ασθενών, προσπαθώντας να κατανοήσουν τους μηχανισμούς αλληλεπίδρασης και γονιδιακής προδιάθεσης.

Φλεγμονή εγκυμοσύνης: Ο αφανής κίνδυνος για τη μνήμη δεκαετίες αργότερα

Φλεγμονή εγκυμοσύνης: Μια νέα μελέτη αποκαλύπτει ότι η φλεγμονή που εμφανίζεται κατά την εγκυμοσύνη μπορεί να επηρεάσει τη γήρανση και τη μνήμη της μητέρας δεκαετίες μετά.

Γιατί είναι καλό να τρώτε πρώτα τη σαλάτα και μετά τους υδατάνθρακες στο γεύμα σας 

Όταν καταναλώνουμε τροφές πλούσιες σε γλυκόζη, όπως οι υδατάνθρακες, μπορεί να παρατηρήσουμε απότομες αυξήσεις στα επίπεδα του σακχάρου στο αίμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ενεργειακά «κραχ» και σε ενδεχόμενη αύξηση της πείνας. Αν τρώμε πρώτα τη σαλάτα, οι φυτικές ίνες που περιέχονται σε αυτήν βοηθούν στη ρύθμιση της απορρόφησης των σακχάρων, οδηγώντας σε πιο σταθερά επίπεδα σακχάρου στο αίμα και μειωμένη αίσθηση πείνας.

Close Icon