Τύφλωση που έχει τη μορφή τρύπας «κλειδιού» στα μάτια των νεογέννητων μωρών μπορεί να προκαλέσει γονιδιακή μετάλλαξη. Της Μαρίας Χατζηδάκη Το παραπάνω υποστηρίζουν επιστήμονες από δύο ερευνητικά κέντρα, το Κέντρο Γονιδιωματικής Ιατρικής (MCGM) του Νοσοκομείου Saint Mary του Μάντσεστερ της Αγγλίας, και το Telethon Ινστιτούτο Γενετικής και Ιατρικής (TIGEM) στη Νάπολη της Ιταλίας. Σύμφωνα με […]
Η υποτροπιάζουσα πολυχονδρίτιδα, ή (RP) όπως είναι ευρύτερα γνωστή, είναι μία πολύ σπάνια αυτοάνοση νόσος που χαρακτηρίζεται από φλεγμονή και φθορά του χόνδρου.«Υποτροπιάζουσα πολυχονδρίτιδα, η βόλτα της ζωής μου» ονομάζεται το πρώτο ντοκιμαντέρ που δημιουργήθηκε για τα άτομα με πολυχονδρίτιδα. Της Αρετής Διαμάντη Την ευαισθητοποίηση του κόσμου για αυτήν την σπάνια νόσο προσδοκά να επιτύχει […]
Η μάχη για την καταπολέμησή της πολιομυελίτιδας δεν έχει τελειώσει αφού σημειώθηκε νέο κρούσμα . Τι συνιστούν οι επιστήμονες ; Μπορεί ο κόσμος να πιστεύει ότι βρίσκεται στα πρόθυρα της εξάλειψης του ιού της πολιομυελίτιδας, ερευνητές όμως από το πανεπιστήμιο του Μίτσιγκαν των ΗΠΑ υποστηρίζουν ότι η μάχη για την καταπολέμηση του ιού δεν έχει τελειώσει , […]
H αντιμετώπιση της κυστικής ίνωση βρίσκεται σε νέα εποχή με συνεχείς αναδυόμενες θεραπείες που αλλάζουν τη ζωή των πασχόντων στοχεύοντας στην αιτία της νόσου. Μάλιστα στο άμεσο μέλλον αναμένονται ιδιαίτερα ελπιδοφόρες εγκρίσεις θεραπειών για όλο και περισσότερες μεταλλάξεις, σύμφωνα με όσα ελέχθησαν στο φετινό 38ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής ίνωσης. Περισσότεροι από 2.200 ειδικοί στην Κυστική […]
Tα θεμέλια για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων και θεραπειών της κυστικής ίνωση βάζει νέα διαπίστωση σχετικά με την πρωτεΐνη που προκαλεί αυτήν την σπάνια πάθηση. Της Δήμητρα Καλτάκη Σε μια σημαντική διαπίστωση προχώρησαν ερευνητές σχετικά με την πρωτεΐνη που προκαλεί την κυστική ίνωση θέτοντας έτσι τα θεμέλια για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων και θεραπειών. Σχεδόν […]
Τα χαμηλά επίπεδα βιταμίνης D συνδέονται με την υψηλότερη δραστηριότητα της νόσου σε ασθενείς με ερυθηματώδη λύκο, όπως δείχνει για πρώτη φορά μια νέα επιστημονική έρευνα. Της Στέλλα Μελισσαροπούλου Η ασθένεια αυτή, γνωστή αλλιώς ως λύκος, είναι μια σοβαρή, ανίατη πάθηση με εξουθενωτικά συμπτώματα πολυσυστηματικής αυτοάνοσης νόσου. Είναι η πιο κοινή αυτοάνοση νόσος, που επηρεάζει […]
Η έφηβη Hayley Okines, που επί 17 χρόνια ζούσε σε ένα -104 ετών- σώμα, απεβίωσε χθες το βράδυ. Η μητέρα της ανακοίνωσε τον θάνατό της στο facebook, γράφοντας: “Το παιδί μου πήγε κάπου καλύτερα. Άφησε την τελευταία της πνοή στην αγκαλιά μου στις 9:30 το βράδυ”. Η έφηβη από το ανατολικό Σάσσεξ, της Βρετανίας, «κέρδισε» […]
Σιαμαία δίδυμα αγόρια, που μοιράζονται μια καρδιά, τον κορμό, τα χέρια και τα πόδια, γεννήθηκαν χθες πρόωρα σε ένα νοσοκομείο της Ατλάντα, σημειώνοντας ιατρική σπανιότητα, αφού πολλά τέτοια μωρά δεν επιβιώνουν στη γέννα. Οι συγγενείς επευφημούσαν την άφιξή τους στο Νοσοκομείο Northside, όπου τα δίδυμα γεννήθηκαν στις 7:32 π.μ., τοπική ώρα (EST), σύμφωνα με μια […]
Η μυασθένεια είναι μια χρόνια αυτοάνοση ασθένεια του νευρο-μυϊκού συστήματος οποία χαρακτηρίζεται από διάφορους βαθμούς αδυναμίας των σκελετικών μυών του σώματος (δηλαδή των μυών που υπακούουν στη θέληση του ατόμου). Το βασικό σύμπτωμα της μυασθένειας είναι η εύκολη κόπωση. Οι οφθαλμικοί μύες βλάπτονται πολύ συχνά και πολλές φορές είναι οι πρώτοι που χαρακτηρίζουν την συμπτωματολογία. […]
Η Οζώδης Σκλήρυνση είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις. Είναι επίσης γνωστή και ως νόσος του Bourneville, από το όνομα του ιατρού που την περιέγραψε για πρώτη φορά το 1880, ενώ διεθνώς ονομάζεται Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Εμφανίζεται με εκτιμώμενη συχνότητα (επιπολασμός) ενός περιστατικού σε κάθε 6000 με 10000 γεννήσεις, γεγονός […]
