Ερευνητές ανακάλυψαν νέα γενετικά στοιχεία για την κατανόηση της νεφροπάθειας IgA (Igan), ή νόσου του Berger, μιας αυτοάνοσης νόσου των νεφρών και μια κοινή αιτία της νεφρικής ανεπάρκειας. Τα ευρήματα είναι σχετικά με την Igan καθώς και με άλλες νόσους με παρόμοιες υποκείμενες μοριακές βλάβες, όπως η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου, ορισμένες αιματολογικές νόσοι καθώς […]
Η γήρανση είναι μια πολύπλοκη διαδικασία που περιλαμβάνει πολλαπλές μεταβολικές και ρυθμιστικές οδούς. Προηγούμενες μελέτες έχουν εντοπίσει εκατοντάδες γονιδίων των οποίων η διαγραφή μπορεί να αυξήσει σημαντικά τη διάρκεια ζωής σε πειραματόζωα και μοντέλα οργανισμών. Ωστόσο, το πώς αυτά τα διαφορετικά γονίδια που σχετίζονται με τη γήρανση και διαφορετικές ρυθμιστικές οδοί διασυνδέονται είναι ακόμα ελάχιστα […]
Η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα σπάνιων νοσημάτων με ένα ευρύ φάσμα βιολογικών χαρακτηριστικών, συμπτωμάτων και γενετικής προέλευσης. Τώρα, μια νέα μελέτη διαπιστώνει ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο INPP5K οδηγούν σε ένα νέο είδος συγγενούς μυϊκής δυστροφίας που εμφανίζεται με κοντό ανάστημα, νοητική υστέρηση και καταρράκτη. Οι ερευνητές προτείνουν ότι η μελέτη του μοναδικού μηχανισμού […]
Η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) είναι η τρίτη κύρια αιτία θανάτου στις Ηνωμένες Πολιτείες, ενώ ακόμη δεν υπάρχουν αποτελεσματικά φάρμακα που να βελτιώνουν τη θνησιμότητα από τη νόσο. Ενώ το κάπνισμα παραμένει ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου για τη ΧΑΠ, η γενετική παίζει επίσης σημαντικό ρόλο. Σε μια νέα έρευνα που δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics, […]
