Μια ομάδα με επικεφαλής την καθ Μ. Cavazzana διεξήγαγε στο Νοσοκομείο Παίδων, Necker AP-HP & /Inserm/Université Paris Descartes τον Οκτώβριο 2014 γονιδιακή θεραπεία στο πλαίσιο μιας κλινικής δοκιμής φάσης Ι/ II σε ασθενή 13 ετών με σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο. Πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με τον Καθ. Philippe Leboulch (Πανεπιστήμιο Paris-Sud και Πανεπιστήμιο Χάρβαρντ), ο οποίος ανέπτυξε […]
Περισσότερες από έξι δεκαετίες μετά την πρώτη περιγραφή της νόσου Castleman (CD), μια ομάδα εμπειρογνωμόνων από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια (Penn) και άλλα ιδρύματα σε όλο τον κόσμο θέσπισε ένα σύνολο διαγνωστικών κριτηρίων για έναν απειλητικό για τη ζωή υπότυπο της νόσου, την ιδιοπαθή πολυκεντρική CD (iMCD ), η οποία συχνά διαγιγνώσκεται […]
Οι άνθρωποι που κληρονομούν γενετικές παραλλαγές, οι οποίες επηρεάζουν τη λειτουργία του ανοσοποιητικού τους συστήματος, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν την πιο κοινή μορφή λευχαιμίας, αποκαλύπτει μια σημαντική νέα μελέτη. Ερευνητές έχουν συνδέσει τον κίνδυνο ανάπτυξης χρόνιας λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας (ΧΛΛ) με την κληρονομκή μεταβίβαση εννέα περιοχών του DNA, πέντε εκ των οποίων βοηθούν τα λευκά […]
Τα BRCA1 και BRCA2 είναι ανθρώπινα γονίδια που παράγουν ογκοκατασταλτικές πρωτεΐνες που βοηθούν την επισκευή του κατεστραμμένου DNA. Όταν οποιοδήποτε από αυτά τα γονίδια είναι μεταλλαγμένο, ή τροποποιηθέν, η βλάβη του DNA δεν επισκευάζεται σωστά. Οι μεταλλάξεις γονιδίων BRCA μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για αρκετές μορφές καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη […]
Υψηλότερα επίπεδα στο αίμα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται Κλωθώ μπορεί να συμβάλλουν στη διατήρηση της λειτουργίας των νεφρών, σύμφωνα με μια μελέτη που εμφανίζεται στο Journal of the American Society of Nephrology (JASN). Αν και χρειάζονται συμπληρωματικές μελέτες, τα ευρήματα δείχνουν ένα πιθανό νέο στόχο για την πρόληψη και θεραπεία της νεφρικής νόσου. Το 1997 […]
Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Oncotarget, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Ουψάλα δείχνουν πώς η πρωτεΐνη ΕΖΗ2 επηρεάζει την ανάπτυξη του πολλαπλού μυελώματος, και ότι η αναστολή της ΕΖΗ2 θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως μια νέα στρατηγική για την θεραπεία της νόσου. Προς το παρόν δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για το πολλαπλούν […]
Επιστήμονες από το πανεπιστήμιο Northwestern, Σικάγο, μελέτησαν τη γενετική βάση μίας σπάνιας και θανατηφόρου λευχαιμίας της παιδικής ηλικίας και ταυτοποίησαν ένα στόχο μοριακής θεραπείας που σταματά τον πολλαπλασιασμό των λευχαιμικών κυττάρων. Το εύρημα αυτό έχει επίσης επιπτώσεις για την θεραπεία άλλων τύπων καρκίνου. Η λευχαιμία τύπου MLL εμφανίζεται κυρίως σε νεογνά και βρέφη. Λιγότερο από […]
H νόσος ή το σύνδρομο Ρεϊνό (Raynaud) αποτελεί διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αλλοίωση του χρώματος του δέρματος κατά την έκθεση σε κρύο περιβάλλον ή μετά από συναισθηματική φόρτιση λόγω τοπικού σπασμού των αγγείων. Οι διαταραχές μπορεί να περιορίζονται σε ένα δάκτυλο, σε λίγα δάκτυλα ή να περιλαμβάνουν όλο το χέρι. Σπάνια αφορούν το άκρο πόδι […]
Ένα πειραματικό τεστ αίματος φιλοδοξεί να προβλέψει εάν θα έχετε ανώδυνα γηρατειά, διακρίνοντας τη χρονολογική από τη βιολογική ηλικία ενός ανθρώπου, δηλαδή το πόσα χρόνια έχει ζήσει από το πόσο γερασμένο, εξασθενημένο και επιρρεπές σε ασθένειες είναι στην πραγματικότητα το σώμα του. Το τεστ μετρά στο αίμα μια σειρά από βιοδείκτες (χημικές ουσίες), που από […]
Ερευνητές του Πανεπιστημίου του Σινσινάτι (UC) College of Medicine έχουν διευκρινίσει τον ρόλο μίας πρωτεῒνης – που συνδέεται με την παχυσαρκία – στην ανάπτυξη της λευχαιμίας και στην ανταπόκρισή της στην αγωγή, η οποία θα μπορούσε να οδηγήσει σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες για τη νόσο. Η μελέτη, στο περιοδικό Cancer Cell και με επικεφαλής τον […]
