Το διαγνωστικό ποσοστό για σπάνιες γενετικές διαταραχές είναι μόνο περίπου 30% και κατά μέσο όρο, είναι έξι χρόνια από την έναρξη των συμπτωμάτων έως τη διάγνωση.
Η διάγνωση σπάνιων διαταραχών του Μεντελιανού είναι ένα έργο έντασης εργασίας, ακόμη και για έμπειρους γενετιστές. Οι ερευνητές στο Baylor College of Medicine προσπαθούν να κάνουν τη διαδικασία πιο αποτελεσματική χρησιμοποιώντας τεχνητή νοημοσύνη. Η ομάδα ανέπτυξε ένα σύστημα μηχανικής μάθησης που ονομάζεται AI-MARRVEL (AIM) για να βοηθήσει στην ιεράρχηση των πιθανών αιτιολογικών παραλλαγών για τις Μεντελικές διαταραχές. Η μελέτη δημοσιεύεται στο NEJM AI.
Ερευνητές από το κλινικό διαγνωστικό εργαστήριο Baylor Genetics σημείωσαν ότι η ενότητα του AIM συμβάλει σε προβλέψεις ανεξάρτητες από την κλινική γνώση του γονιδίου που μας ενδιαφέρει, βοηθώντας στην προώθηση της ανακάλυψης νέων μηχανισμών ασθενειών. “Το διαγνωστικό ποσοστό για σπάνιες γενετικές διαταραχές είναι μόνο περίπου 30% και κατά μέσο όρο, είναι έξι χρόνια από την έναρξη των συμπτωμάτων έως τη διάγνωση. Υπάρχει επείγουσα ανάγκη για νέες προσεγγίσεις για τη βελτίωση της ταχύτητας και της ακρίβειας της διάγνωσης”, είπε ο Dr. Pengfei Liu, καθηγητής στο Baylor Genetics.
Το AIM εκπαιδεύεται χρησιμοποιώντας μια δημόσια βάση δεδομένων γνωστών παραλλαγών και γενετικής ανάλυσης που ονομάζεται Model organism Aggregated Resources for Rare Variant Exploration (MARRVEL) που αναπτύχθηκε προηγουμένως από την ομάδα Baylor. Η βάση δεδομένων MARRVEL περιλαμβάνει περισσότερες από 3,5 εκατομμύρια παραλλαγές από χιλιάδες διαγνωσμένες περιπτώσεις. Οι ερευνητές παρέχουν στην AIM δεδομένα και τα συμπτώματα της ακολουθίας εξωμάτων των ασθενών και η AIM παρέχει μια κατάταξη των πιο πιθανών υποψηφίων γονιδίων που προκαλούν τη σπάνια ασθένεια.
Οι ερευνητές συνέκριναν τα αποτελέσματα του AIM με άλλους αλγόριθμους που χρησιμοποιούνται σε πρόσφατες μελέτες αναφοράς. Έλεγξαν τα μοντέλα χρησιμοποιώντας τρεις κοόρτες δεδομένων με καθιερωμένες διαγνώσεις από την Baylor Genetics, το Undiagnosed Diseases Network (UDN) και το έργο Deciphering Developmental Disorders (DDD). Το AIM κατέταξε σταθερά τα διαγνωσμένα γονίδια ως το Νο. 1 υποψήφιο σε διπλάσιες περιπτώσεις από όλες τις άλλες μεθόδους αναφοράς που χρησιμοποιούν αυτά τα σύνολα δεδομένων του πραγματικού κόσμου.
“Εκπαιδεύσαμε το AIM να μιμείται τον τρόπο με τον οποίο οι άνθρωποι παίρνουν αποφάσεις και το μηχάνημα μπορεί να το κάνει πολύ πιο γρήγορα, πιο αποτελεσματικά και με χαμηλότερο κόστος. Αυτή η μέθοδος έχει ουσιαστικά διπλασιάσει το ποσοστό ακριβούς διάγνωσης”, δήλωσε ο Dr. Zhandong Liu , καθηγητής παιδιατρικής-νευρολογίας στο Baylor.
Το AIM προσφέρει επίσης νέες ελπίδες για περιπτώσεις σπάνιων ασθενειών που παραμένουν άλυτες εδώ και χρόνια. Εκατοντάδες νέες παραλλαγές που προκαλούν ασθένειες που μπορεί να είναι βασικές για την επίλυση αυτών των κρυολογημάτων αναφέρονται κάθε χρόνο. Ωστόσο, ο καθορισμός των υποθέσεων που δικαιολογούν την εκ νέου ανάλυση είναι δύσκολος λόγω του μεγάλου όγκου των υποθέσεων. Οι ερευνητές δοκίμασαν την επαναανάλυση κλινικών εξωμάτων του AIM σε ένα σύνολο δεδομένων περιπτώσεων UDN και DDD και διαπίστωσαν ότι ήταν σε θέση να αναγνωρίσει σωστά το 57% των διαγνώσιμων περιπτώσεων.
«Μπορούμε να κάνουμε τη διαδικασία εκ νέου ανάλυσης πολύ πιο αποτελεσματική χρησιμοποιώντας το AIM για να εντοπίσουμε ένα σύνολο δυνητικά επιλύσιμων υποθέσεων υψηλής εμπιστοσύνης και να ωθήσουμε αυτές τις υποθέσεις για μη αυτόματο έλεγχο», είπε ο Zhandong Liu. “Αναμένουμε ότι αυτό το εργαλείο μπορεί να ανακτήσει έναν άνευ προηγουμένου αριθμό περιπτώσεων που δεν θεωρείτο προηγουμένως ότι μπορούν να διαγνωστούν.” Οι ερευνητές εξέτασαν επίσης τις δυνατότητες του AIM για ανακάλυψη νέων υποψηφίων γονιδίων που δεν έχουν συνδεθεί με κάποια ασθένεια.
“Το AIM είναι ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στη χρήση της τεχνητής νοημοσύνης για τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών. Περιορίζει τις διαφορικές γενετικές διαγνώσεις σε λίγα γονίδια και έχει τη δυνατότητα να καθοδηγήσει την ανακάλυψη προηγουμένως άγνωστων διαταραχών”, δήλωσε ο Dr. Hugo Bellenκαθηγητής μοριακής και ανθρώπινης γενετικής στο Baylor και πρόεδρος στη νευρογενετική στο Duncan NRI.
Όταν σε συνδυασμό με τη βαθιά τεχνογνωσία των διευθυντών των πιστοποιημένων κλινικών εργαστηρίων μας, τα εξαιρετικά επιμελημένα σύνολα δεδομένων και την κλιμακούμενη αυτοματοποιημένη τεχνολογία, βλέπουμε τον αντίκτυπο της επαυξημένης νοημοσύνης για την παροχή ολοκληρωμένων γενετικών γνώσεων σε κλίμακα, ακόμη και για τους πιο ευάλωτους πληθυσμούς ασθενών και περίπλοκες συνθήκες.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
