Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Τεχνολογία

Kυστίνωση Νεογνά: Η τεχνητή νοημοσύνη φέρνει ελπίδα σε ασθενείς με τη διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης

Kυστίνωση Νεογνά: Η τεχνητή νοημοσύνη φέρνει ελπίδα σε ασθενείς με τη διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης

«Αν και τα θεραπευτικά οφέλη αυτής της προσέγγισης θα απαιτήσουν περαιτέρω κλινικές έρευνες, πιστεύουμε ότι αυτά τα αποτελέσματα, που προέκυψαν μέσω μοναδικής διεπιστημονικής συνεργασίας, μας φέρνουν πιο κοντά σε μια εφικτή θεραπεία για ασθενείς με κυστίνωση»



Kυστίνωση Νεογνά: Η τεχνητή νοημοσύνη γίνεται όλο και πιο σημαντική στην ανακάλυψη φαρμάκων. Η πρόοδος στη χρήση Big Data, οι αλγόριθμοι εκμάθησης και οι ισχυροί υπολογιστές έχουν πλέον επιτρέψει στους ερευνητές του Πανεπιστημίου της Ζυρίχης (UZH) να κατανοήσουν καλύτερα μια σοβαρή μεταβολική ασθένεια. Η κυστίνωση είναι μια σπάνια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης που επηρεάζει περίπου 1 στα 100.000 έως 200.000 νεογνά παγκοσμίως. Η νεφροπαθητική (μη φλεγμονώδης) κυστίνωση, η πιο συχνή και σοβαρή μορφή της νόσου, εκδηλώνεται με συμπτώματα νεφρικής νόσου κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, που συχνά οδηγούν σε νεφρική ανεπάρκεια πριν από την ηλικία των 10 ετών. «Τα παιδιά με κυστίνωση πάσχουν από μια καταστροφική, πολυσυστηματική ασθένεια και δεν υπάρχουν προς το παρόν διαθέσιμες θεραπευτικές θεραπείες», λέει ο Olivier Devuyst, επικεφαλής της ομάδας Μηχανισμών Κληρονομικών Νεφροπαθειών (MIKADO) και συνδιευθυντής του Προγράμματος Προτεραιότητας Έρευνας του Πανεπιστημίου ITINERARE στο UZH.


Οι ερευνητές του UZH συνεργάστηκαν με την Insilico Medicine, μια εταιρεία που χρησιμοποιεί τεχνητή νοημοσύνη για την ανακάλυψη φαρμάκων, για να αποκαλύψει τον υποκείμενο κυτταρικό μηχανισμό πίσω από τη νεφρική νόσο στην κυστίνωση. Αξιοποιώντας συστήματα μοντέλων και την πλατφόρμα PandaOmics της Insilico, εντόπισαν τις οδούς που προκαλούν ασθένειες και έδωσαν προτεραιότητα στους θεραπευτικούς στόχους εντός των κυττάρων κυστίνωσης. Τα ευρήματά τους αποκάλυψαν μια αιτιολογική συσχέτιση μεταξύ της ρύθμισης μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται mTORC1 και της νόσου. Ο Alessandro Luciani, ένας από τους επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, εξηγεί: «Η έρευνά μας έδειξε ότι η αποθήκευση κυστίνης διεγείρει την ενεργοποίηση της πρωτεΐνης mTORC1, οδηγώντας σε εξασθένηση της διαφοροποίησης και της λειτουργίας των σωληναριακών κυττάρων των νεφρών».

Εντοπίστηκε πολλά υποσχόμενο φάρμακο για θεραπεία

Καθώς οι ασθενείς με κυστίνωση συχνά χρειάζονται μεταμόσχευση νεφρού για την αποκατάσταση της νεφρικής λειτουργίας, υπάρχει επείγουσα ανάγκη για πιο αποτελεσματικές θεραπείες. Χρησιμοποιώντας την πλατφόρμα PandaOmics, η ερευνητική ομάδα του UZH ξεκίνησε επομένως την αναζήτηση υπαρχόντων φαρμάκων που θα μπορούσαν να επαναχρησιμοποιηθούν για την κυστίνωση. Αυτό περιελάμβανε ανάλυση της δομής των φαρμάκων, των ενζύμων-στόχων, των πιθανών παρενεργειών και της αποτελεσματικότητας στους προσβεβλημένους ιστούς. Το ήδη εγκεκριμένο φάρμακο ραπαμυκίνη αναγνωρίστηκε ως ένα πολλά υποσχόμενο υποψήφιο για τη θεραπεία της κυστίνωσης. Μελέτες σε κυτταρικά συστήματα και μοντελικούς οργανισμούς επιβεβαίωσαν ότι η θεραπεία με ραπαμυκίνη αποκατέστησε τη δραστηριότητα των λυσοσωμάτων και διέσωσε τις κυτταρικές λειτουργίες.

Οι Olivier Devuyst και Alessandro Luciani είναι αισιόδοξοι για τις μελλοντικές εξελίξεις: «Αν και τα θεραπευτικά οφέλη αυτής της προσέγγισης θα απαιτήσουν περαιτέρω κλινικές έρευνες, πιστεύουμε ότι αυτά τα αποτελέσματα, που προέκυψαν μέσω μοναδικής διεπιστημονικής συνεργασίας, μας φέρνουν πιο κοντά σε μια εφικτή θεραπεία για ασθενείς με κυστίνωση». Η έρευνα δημοσιεύεται στο Nature Communications.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Chiesi: Ίδρυσε νέο τμήμα Σπάνιων Παθήσεων

Μεταμοσχευμένα βλαστοκύτταρα αντιστρέφουν την αταξία Friedreich

H Sanofi Genzyme συμμετέχει στο διεθνές Συνέδριο SSIEM 2018 στην Αθήνα

Ποιες είναι οι σπουδαιότερες ιατρικές εφευρέσεις που άλλαξαν το μέλλον του κόσμου;

Η μεταβαλλόμενη επιρροή της τεχνητής νοημοσύνης στην τεχνολογία υγείας

svg%3E svg%3E
svg%3E
Αφιέρωμα στον Διαβήτη healthwebgr svg%3E
Περισσότερα

Καινοτόμα αιματολογικά τεστ: Μια νέα πνοή στην ιατρική φροντίδα

Καινοτόμα αιματολογικά τεστ: Οι εξυπνότερες εξετάσεις αίματος έχουν τη δυνατότητα να επαναστατήσουν στον τρόπο που οι επαγγελματίες υγείας διαγιγνώσκουν και θεραπεύουν ασθένειες, προσφέροντας ταχύτερες διαγνώσεις και καλύτερα αποτελέσματα για τους ασθενείς.

Νέα μέθοδος ανάπτυξης αιμοφόρων αγγείων σε εργαστηριακά οργανοειδή 

Οι ερευνητές έχουν αναπτύξει ένα καινοτόμο πρωτόκολλο που περιλαμβάνει τη χρήση βιοϋλικών, κυτταρικών παραγόντων και μοριακών σηματοδοτών για την προώθηση της αγγειογένεσης σε τρισδιάστατα οργανοειδή.

Τεχνητή νοημοσύνη: Μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση εγκεφαλικών όγκων;

Τεχνητή νοημοσύνη: Οι ακτινολόγοι βρίσκονται μπροστά σε μια σημαντική επανάσταση στον τομέα της ιατρικής απεικόνισης, καθώς η τεχνητή νοημοσύνη αναμένεται να παίξει καθοριστικό ρόλο στην ανίχνευση εγκεφαλικών όγκων.

Νευρωνική διεπαφή: Πρόσβαση στον εγκέφαλο χωρίς επεμβατική χειρουργική

Νευρωνική διεπαφή: Οι τελευταίες εξελίξεις στην ιατρική τεχνολογία οδήγησαν στην ανάπτυξη μιας νέας ελάχιστα επεμβατικής νευρωνικής διεπαφής που υπόσχεται να αλλάξει δραστικά τον τρόπο αλληλεπίδρασης με τον εγκέφαλο.

Η τεχνική που επαναπροσδιορίζει τη µεταµόσχευση οργάνων 

Ένα από τα πιο υποσχόμενα πεδία έρευνας είναι η βιολογία των βλαστοκυττάρων. Τα βλαστοκύτταρα έχουν την ικανότητα να διαφοροποιούνται σε πολλούς τύπους κυττάρων και μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αναγέννηση κατεστραμμένων οργάνων ή ιστών.

Νέο σύστημα φακών για ενδοσκόπια επιτρέπει στους γιατρούς να δουν μέσα στο σώμα όπως ποτέ άλλοτε

Ενδοσκόπιο: Έχει σχεδιαστεί ένα νέο είδος συστήματος φακών για την άκρη ενός ενδοσκοπίου, το οποίο θα μπορούσε να επιτρέψει στους γιατρούς να βλέπουν και να θεραπεύουν περιοχές βαθιά μέσα στο σώμα.

Ρομποτική χειρουργική: Ο νέος τρόπος αντιμετώπισης της πρόπτωσης μήτρας

Ρομποτική χειρουργική: Η πρόπτωση της μήτρας, όπου η μήτρα υποχωρεί από τη φυσική της θέση και κατέρχεται στον κόλπο, είναι μια συχνή κατάσταση που επηρεάζει πολλές γυναίκες, ειδικά εκείνες που έχουν υποβληθεί σε τοκετούς.

Close Icon