Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Τεχνολογία

Γονίδιο PIEZO2: Φορητή συσκευή βοηθά άτομα με σπάνια γενετική πάθηση

Γονίδιο PIEZO2: Φορητή συσκευή βοηθά άτομα με σπάνια γενετική πάθηση

Γονίδιο PIEZO2: Μια ομάδα ερευνητών στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) ανέπτυξαν πρόσφατα την πρώτη φορητή απτική συσκευή που θα μπορούσε να βοηθήσει άτομα με μία σπάνια πάθηση να ολοκληρώσουν τις καθημερινές τους εργασίες.


Το συστατικό 2 του μηχανοευαίσθητου καναλιού ιόντων τύπου Piezo, ή PIEZO2, είναι ένα γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη που έχει συνδεθεί με μηχανικά ενεργοποιημένα κανάλια κατιόντων (MA), τα οποία συνδέουν μηχανικές δυνάμεις με βιολογικά σήματα. Η κωδικοποιημένη πρωτεΐνη PIEZO2 μπορεί να προσαρμόσει γρήγορα τα ρεύματα ΜΑ στους σωματοαισθητηριακούς νευρώνες, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για την επεξεργασία των αισθητηριακών πληροφοριών.

Οι μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας (LOF) στο γονίδιο PIEZO2 μπορεί να οδηγήσουν σε μια σπάνια γενετική πάθηση που σχετίζεται με βλάβες στη λειτουργία των σωματοαισθητηριακών νευρώνων. Έχει επίσης ως αποτέλεσμα την απουσία ιδιοδεκτικότητας (δηλαδή την αντίληψη ή την επίγνωση της θέσης και των κινήσεων του ίδιου του σώματος) και το ελαφρύ άγγιγμα. Οι άνθρωποι που επηρεάζονται από αυτή τη σπάνια γενετική πάθηση βρίσκουν πολύ δύσκολη την ολοκλήρωση λειτουργικών εργασιών, όπως το περπάτημα και το χειρισμό αντικειμένων. Παρόλο που μπορεί να είναι εξαιρετικά επιβλαβής, μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν θεραπείες ή υποστηρικτικές τεχνολογίες ειδικά σχεδιασμένες για το PIEZO-2 LOF.

Μια ομάδα ερευνητών στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) ανέπτυξαν πρόσφατα την πρώτη φορητή απτική συσκευή που θα μπορούσε να βοηθήσει άτομα που επηρεάζονται από τη σπάνια πάθηση να ολοκληρώσουν τις καθημερινές τους εργασίες. Αυτή η συσκευή, που παρουσιάζεται σε ένα έγγραφο που έχει προδημοσιευτεί στο arXiv, έχει σχεδιαστεί για να ανιχνεύει ερεθίσματα στο περιβάλλον και στη συνέχεια να μεταδίδει ιδιοδεκτικές πληροφορίες στους χρήστες. «Δεν υπάρχουν διαθέσιμες φαρμακολογικές θεραπείες ή υποστηρικτικές τεχνολογίες για άτομα με PIEZO2-LOF», έγραψαν οι ερευνητές στην εργασία τους. “Προτείνουμε μια συσκευή αισθητηριακής υποκατάστασης που επικοινωνεί την ιδιοδεκτική ανάδραση μέσω ανιχνεύσιμων απτικών ερεθισμάτων.”

Για να φορέσουν τη νέα συσκευή, οι χρήστες πρέπει να τη στερεώσουν γύρω από έναν από τους βραχίονες τους χρησιμοποιώντας φαρδιούς ιμάντες με γάντζο και βρόχο που είναι ενσωματωμένοι στη συσκευή. Καθώς κινούνται, η συσκευή θα μεταφράσει πληροφορίες που σχετίζονται με τη γωνία στην οποία είναι τοποθετημένος ο αγκώνας τους σε ερεθίσματα βαθιάς πίεσης, τα οποία στη συνέχεια εφαρμόζονται στον πήχη του χρήστη. «Δημιουργήσαμε ένα φορετό πρωτότυπο που χαρτογραφεί τις μετρήσεις της κίνησης του αγκώνα στη βαθιά πίεση που εφαρμόζεται στον αντιβράχιο», εξήγησαν οι ερευνητές στην εργασία τους. “Το πρωτότυπο ισχύει έως και 18 N, περιλαμβάνει έναν ενσωματωμένο αισθητήρα δύναμης και είναι προγραμματιζόμενο ώστε να επιτρέπει διάφορες αντιστοιχίσεις γωνίας-πίεσης.”

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Καρκίνος παχέος εντέρου: Aνακαλύφθηκε ο λόγος υποτροπής μετά τη χημειοθεραπεία

Σύνδρομο Zellweger: Σπάνιες γενετικές αλλαγές σε οποιοδήποτε γονίδιο

Γενετική & μαγνητική τομογραφία προβλέπουν τo Αλτσχάιμερ

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς η Γενετική βελτιώνει την όραση σε παιδιά

Γενετική: Μια πρόσφατη μελέτη επικεντρώθηκε σε μια συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία που αποσκοπεί στην αποκατάσταση της λειτουργίας των φωτοευαίσθητων κυττάρων του αμφιβληστροειδούς. Αυτή η θεραπεία βασίζεται στην ενσωμάτωση ενός υγιούς γονιδίου που λείπει ή είναι μη λειτουργικό στους ασθενείς.

Τρισδιάστατα αιμοφόρα αγγεία και ανθρώπινα όργανα

3D printing: Η σύγχρονη ιατρική χρησιμοποιεί τρισδιάστατη εκτύπωση για να δημιουργήσει σκληρά εμφυτεύματα όπως κρανιακές πλάκες και αρθρώσεις ισχίου, προθέσεις άκρων και ιατρικές συσκευές. 

Νέο AI μοντέλο πρόβλεψης της κατάθλιψης

Social media: Η ανάλυση δεδομένων από social media μπορεί να ενσωματώσει επίσης παράγοντες όπως η κοινωνική υποστήριξη, οι διαπροσωπικές σχέσεις και οι αλλαγές στη συμπεριφορά, προσφέροντας μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα της ψυχικής υγείας ενός ατόμου.

Επανάσταση στη διάγνωση διαταραχών ύπνου με σύγχρονη τεχνολογία

Έξυπνες πυτζάμες: Οι παραδοσιακές μέθοδοι διάγνωσης και παρακολούθησης των διαταραχών ύπνου συχνά απαιτούν δαπανηρές μελέτες ύπνου σε εργαστήρια. Ωστόσο, μια καινοτόμος ανακάλυψη μπορεί να αλλάξει τον τρόπο που παρακολουθούμε τον ύπνο.

Η χρήση φωτός και βαφών ενδυναμώνει τη θεραπεία του καρκίνου;

Φωτοδυναμική θεραπεία: Μια νέα προσέγγιση στη θεραπεία του καρκίνου αναδύεται με την ανάπτυξη βαφών που ενεργοποιούνται από το φως και οι οποίες δείχνουν υποσχέσεις στο να στοχεύουν και να καταστρέφουν τα καρκινικά κύτταρα.

Νέο τεστ αίματος αλλάζει την πρόγνωση και τη διαχείριση της προεκλαμψίας;

Προεκλαμψία: Ερευνητές παρουσίασαν πρόσφατα ένα νέο τεστ αίματος που χρησιμοποιεί το ελεύθερο κυτταρικό DNA που αποβάλλεται από τον πλακούντα για να προβλέψει με ακρίβεια την εμφάνιση της προεκλαμψίας.

Πώς το AI προβλέπει τα ψυχολογικά συμπτώματα των καρκινοπαθών 

AI: Συνολικά, η χρήση της τεχνητής νοημοσύνης για την πρόβλεψη ψυχολογικών συμπτωμάτων στους καρκινοπαθείς προσφέρει ελπίδα για μια πιο ολιστική προσέγγιση στην αντιμετώπιση της νόσου, αναγνωρίζοντας τη σημασία της ψυχικής υγείας στη συνολική θεραπεία των ασθενών.

Τεστ ανιχνεύει έγκαιρα καρκίνο πνεύμονα σε ασθενείς υψηλού κινδύνου 

Καρκίνος πνεύμονα: Ο ασθενής εισέρχεται σε ένα μηχάνημα αξονικής τομογραφίας και η διαδικασία διαρκεί μόλις λίγα λεπτά. Οι εικόνες που λαμβάνονται επιτρέπουν στους γιατρούς να ανιχνεύσουν τυχόν ανωμαλίες ή όγκους στους πνεύμονες σε πολύ πρώιμο στάδιο, γεγονός που διευκολύνει την έγκαιρη παρέμβαση.

Close Icon