Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Τεχνολογία

Γονίδια CRISPR: Η πρώιμη δοκιμή στην επεξεργασία γονιδίων CRISPR μπορεί να βελτιώσει την όραση σε τυφλά παιδιά

Γονίδια CRISPR: Η πρώιμη δοκιμή στην επεξεργασία γονιδίων CRISPR μπορεί να βελτιώσει την όραση σε τυφλά παιδιά

Γονίδια CRISPR: Ένα κλινικό πείραμα πρώιμου σταδίου που δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine διαπίστωσε ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την κληρονομική τύφλωση.


Ένα κλινικό πείραμα πρώιμου σταδίου που δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine διαπίστωσε ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την κληρονομική τύφλωση. Ερευνητές από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας και το Mass Eye and Ear Ocular Genomics Institute πειραματίστηκαν με άτομα με συγγενή αμαύρωση Leber (LCA). Αυτή η σπάνια κληρονομική διαταραχή προκαλεί απώλεια όρασης από τη γέννηση. Σύμφωνα με μια αναφορά από το Star Local Media, έντεκα από τα 14 άτομα που έκαναν μία μόνο ένεση γονιδιακής επεξεργασίας βελτίωσαν την όρασή τους στο ένα μάτι.

Ο Δρ. Tomas Aleman, ο παιδοοφθαλμίατρος για τη μελέτη, την περιέγραψε ως αξιοσημείωτη επειδή ήταν η πρώτη φορά που παιδιά με εκ γενετής τυφλά έλαβαν θεραπεία επεξεργασίας γονιδίων για να βελτιώσουν την όρασή τους κατά τη διάρκεια της ημέρας. Ο επικεφαλής ερευνητής Δρ Έρικ Πιρς τόνισε την τεράστια επίδραση της θεραπείας, ειδικά για όσους δεν έχουν προηγούμενες εναλλακτικές θεραπείας. Τόνισε τις ενθαρρυντικές παρατηρήσεις των συμμετεχόντων, συμπεριλαμβανομένων των νέων δεξιοτήτων όπως η αναγνώριση του φαγητού στα πιάτα τους.

Αποτελέσματα που αλλάζουν τη ζωή

Το LCA, που εμφανίζεται συνήθως κατά τη γέννηση ή εντός έξι μηνών, τυφλώνει δύο έως τρία νεογνά ανά 100.000 μεταλλάξεις στο γονίδιο CEP290, βλάπτουν τις ράβδους και τους κώνους του αμφιβληστροειδούς, που ερμηνεύουν οπτικές πληροφορίες. Η επεξεργασία γονιδίων CRISPR-Cas9 επέτρεψε στους ερευνητές να τροποποιήσουν ελαττωματικά γονίδια για να διορθώσουν με ακρίβεια αυτή τη γενετική ανωμαλία. Το κλινικό πείραμα ήταν το πρώτο που παρείχε γονιδιακή θεραπεία με βάση το CRISPR απευθείας σε έναν ασθενή.

Σχεδόν το 80% των συμμετεχόντων στη μελέτη βελτίωσε τουλάχιστον ένα αποτέλεσμα που σχετίζεται με την όραση. Συγκεκριμένα, το 43% βελτίωσε αρκετά αποτελέσματα, ενώ άλλα βελτίωσαν την ποιότητα ζωής που σχετίζεται με την όραση. Σύμφωνα με τον Chief Medical Officer της Editas Medicine, Dr. Baisong Mei, τα αποτελέσματα ήταν ελπιδοφόρα για την ανάπτυξη νέων θεραπειών για κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς. Τόνισε την επιτυχή παράδοση της θεραπείας επεξεργασίας γονιδίων με βάση το CRISPR στον αμφιβληστροειδή και τα κλινικά σχετικά αποτελέσματα. Η Editas Medicine μελέτησε την τεχνολογία CRISPR-Cas9 για γενετικές εκτροπές όπως η μετάλλαξη CEP290 για μια δεκαετία. Μετά από αυτή την έρευνα, η δοκιμή BRILLIANCE ξεκίνησε το 2019, ανά Interesting Engineering.

Η κλινική μελέτη BRILLIANCE του 2020 ήταν η πρώτη φορά που οι γιατροί επεξεργάστηκαν απευθείας γονίδια χρησιμοποιώντας το CRISPR. Οι ερευνητές εξετάζουν το ενδεχόμενο επιχειρηματικών συνεργασιών για τη διεξαγωγή μελετών μεγαλύτερης κλίμακας για την επικύρωση αυτής της επαναστατικής στρατηγικής γονιδιακής θεραπείας.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Αναπτύχθηκε επίδεσμoς που μπορεί να παρακολουθεί τα επίπεδα γλυκόζης στον ιδρώτα

Εκφύλιση ωχράς κηλίδας: Επαναστατική θεραπεία υπόσχεται να αντιστρέψει τη γήρανση των ματιών

ALS: Ποια γονίδια συνδέονται με την απώλεια εγκεφαλικών κυττάρων;

Η γενετική καθορίζει αν ο καφές είναι καλός ή κακός για εσάς;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Σαρώσεις προβλέπουν τις γλωσσικές ικανότητες παιδιών με ΔΑΦ

Σαρώσεις εγκεφάλου: Μελετώντας την εγκεφαλική δραστηριότητα κατά τη διάρκεια γλωσσικών εργασιών, οι ερευνητές μπορούν να εντοπίσουν τις περιοχές του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για την παραγωγή και κατανόηση της γλώσσας.

Tεστ DNA για την βακτηριακή κολπίτιδα

Βακτηριακή κολπίτιδα: Eρευνητές ανέπτυξαν ένα απλό εργαστηριακό τεστ βασισμένο σε DNA PCR, σε μια πιο λεπτομερή γενετική ανάλυση της κύριας ομάδας βακτηριακών οργανισμών που προκαλούν τη μόλυνση.

Πώς η φορητή τεχνολογία μεταμορφώνει τη φροντίδα των ποδιών

Φορητή τεχνολογία: Είναι ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός για την υγεία των ποδιών. Προσφέρει έγκαιρες προειδοποιήσεις και εξατομικευμένες πληροφορίες πέρα ​​από την παραδοσιακή μέθοδο.

Πώς οι μαγνητικές σαρώσεις εντοπίζουν 6 τύπους κατάθλιψης 

Μαγνητικές σαρώσεις: Αυτές οι ανακαλύψεις με τη χρήση μαγνητικών σαρώσεων προτείνουν ότι η κατάθλιψη δεν είναι μια ενιαία διαταραχή αλλά ένα σύνθετο φαινόμενο με πολλές υποκατηγορίες, καθένα από τα οποία απαιτεί διαφορετική προσέγγιση στη διάγνωση και θεραπεία.

Η ανάπτυξη μίνι εντέρων βοηθά τη νόσο Crohn

Νόσος Crohn: Οι μίνι εντερικές καλλιέργειες μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το πώς οι διαφορετικοί τύποι φλεγμονής επηρεάζουν την εντερική λειτουργία.

Μίνι κυλιόμενο ρομπότ παίρνει εικονικές βιοψίες

Ρομποτική: Είναι η πρώτη φορά που κατέστη δυνατή η δημιουργία τρισδιάστατων εικόνων υπερήχων υψηλής ανάλυσης που λαμβάνονται από έναν ανιχνευτή βαθιά μέσα στη γαστρεντερική οδό ή στο έντερο.

Close Icon