Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Τεχνολογία

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για άτομα με διάγνωση νόσου Fabry 

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για άτομα με διάγνωση νόσου Fabry 

fabryfamilytree.gr, ονομάζεται η νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για άτομα με διάγνωση νόσου Fabry και τις οικογένειές τους που δημιούργησε η GENESIS Pharma


Περιλαμβάνει μια εύκολη εφαρμογή για τη δημιουργία οικογενειακού δέντρου που βοηθά στον εντοπισμό πιθανών άλλων συγγενών που ενδεχομένως φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Με αφετηρία τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, 28 Φεβρουαρίου, μια νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σπάνια γενετική νόσο Fabry είναι πλέον διαθέσιμη στα ελληνικά.

Η πλατφόρμα fabryfamilytree.gr περιλαμβάνει πληροφορίες για τη νόσο, τα συμπτώματα, τη διάγνωσή της και τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσής της μεταξύ των γενεών μιας οικογένειας. Παράλληλα, περιλαμβάνει μια πολύ εύχρηστη εφαρμογή που βοηθά τον επισκέπτη να δημιουργήσει το οικογενειακό του δέντρο και εντοπίζει αυτόματα τα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Τα δεδομένα της εφαρμογής είναι πλήρως εμπιστευτικά, με πρόσβαση μόνο από τον κάθε ενδιαφερόμενο.Δημιουργήθηκε από τη διεθνή φαρμακευτική εταιρεία Amicus Therapeutics, ενώ για τη χώρα μας υποστηρίζεται από την ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma που αποτελεί στρατηγικό συνεργάτη της Amicus.

Τι είναι η νόσος Fabry;

Η νόσος Fabry εμφανίζεται και στα δύο φύλα και προκαλείται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA στο χρωμόσωμα Χ και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A). Το ένζυμο αυτό βοηθά στη διάσπαση ορισμένων σακχαρωδών-λιπαρών ουσιών (γλυκοσφιγγολιπίδια) μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ωστόσο, οι μεταλλάξεις το εμποδίζουν να επιτελέσει τη φυσιολογική του λειτουργία. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση των συγκεκριμένων ουσιών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Fabry.1,3Η νόσος επηρεάζει τα περισσότερα μέρη του σώματος: την καρδιά, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων, πόνο, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή νόσο και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.1,5,8,9 Ο τύπος, η εκδήλωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστούν διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών.3,10-12 Ωστόσο, η νόσος Fabry είναι προοδευτική, επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας πιθανώς σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, αν και αυτό μπορεί να μην ισχύει για όλους.

Η σημασία του οικογενειακού δέντρου στη νόσο Fabry

Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που κληροδοτείται μεταξύ των γενεών μίας οικογένειας.1 Η διάγνωσή της είναι συχνά δύσκολη, με ένα μέσο όρο καθυστέρησης τα 15 χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή πρόκειται για μια σπάνια νόσο, αλλά και γιατί τα συμπτώματά της ποικίλλουν και είναι παρόμοια με συμπτώματα που προκαλούνται από πιο συχνές παθήσεις.1,2Επιπλέον, εκτιμάται πως υπάρχουν άτομα εντός μιας οικογένειας που δεν γνωρίζουν ότι φέρουν μία από τις πολλές μεταλλάξεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο Fabry, είτε γιατί δεν έχουν εμφανίσει ακόμη συμπτώματα,3 είτε γιατί έχουν κάποια συμπτώματα χωρίς να γνωρίζουν την αιτία. Υπολογίζεται πως, κατά μέσο όρο, για κάθε άτομο με διάγνωση Fabry, τουλάχιστον άλλα 5 μέλη της οικογένειας μπορούν να διαγνωστούν με την πάθηση.4 Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός των συγγενών που ενδέχεται να φέρουν κάποια μετάλλαξη της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και διαχείρισή της μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία. 1, 5-7

 

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Ο μεγάλος αντίκτυπος της πανδημίας στους ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας

GENESIS Pharma Ψωρίαση : Θετική επίδραση της θεραπείας με απρεμιλάστη στην ποιότητα ζωής των ασθενών

Ευρωπαϊκή έγκριση έλαβε θεραπεία των στοματικών ελκών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς η φορητή τεχνολογία μεταμορφώνει τη φροντίδα των ποδιών

Φορητή τεχνολογία: Είναι ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός για την υγεία των ποδιών. Προσφέρει έγκαιρες προειδοποιήσεις και εξατομικευμένες πληροφορίες πέρα ​​από την παραδοσιακή μέθοδο.

Πώς οι μαγνητικές σαρώσεις εντοπίζουν 6 τύπους κατάθλιψης 

Μαγνητικές σαρώσεις: Αυτές οι ανακαλύψεις με τη χρήση μαγνητικών σαρώσεων προτείνουν ότι η κατάθλιψη δεν είναι μια ενιαία διαταραχή αλλά ένα σύνθετο φαινόμενο με πολλές υποκατηγορίες, καθένα από τα οποία απαιτεί διαφορετική προσέγγιση στη διάγνωση και θεραπεία.

Η ανάπτυξη μίνι εντέρων βοηθά τη νόσο Crohn

Νόσος Crohn: Οι μίνι εντερικές καλλιέργειες μπορούν να παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το πώς οι διαφορετικοί τύποι φλεγμονής επηρεάζουν την εντερική λειτουργία.

Μίνι κυλιόμενο ρομπότ παίρνει εικονικές βιοψίες

Ρομποτική: Είναι η πρώτη φορά που κατέστη δυνατή η δημιουργία τρισδιάστατων εικόνων υπερήχων υψηλής ανάλυσης που λαμβάνονται από έναν ανιχνευτή βαθιά μέσα στη γαστρεντερική οδό ή στο έντερο.

Πώς η υποβοηθούμενη αναπαραγωγή επηρεάζει την ανάπτυξη 

Οι ερευνητές προτείνουν ότι οι γονείς που έχουν χρησιμοποιήσει αυτές τις μεθόδους θα πρέπει να παρακολουθούν προσεκτικά την ανάπτυξη και την υγεία των παιδιών τους, προκειμένου να εντοπιστούν εγκαίρως τυχόν προβλήματα.

Η κυτταροκαλλιέργεια προωθεί τη διάγνωση του καρκίνου

Κυτταροκαλλιέργεια: Το νέο σύστημα επιτρέπει την ακριβή αξιολόγηση των ιδιοτήτων δέσμευσης των ουσιών ραδιενεργών δεικτών που πρέπει να δοκιμαστούν, της ακρίβειας στόχου τους και των πιθανών παρενεργειών.

Close Icon