Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Τεχνολογία

Επιληψία: Η γονιδιακή θεραπεία προσφέρει ελπίδα για σοβαρές επιληπτικές κρίσεις

Επιληψία: Η γονιδιακή θεραπεία προσφέρει ελπίδα για σοβαρές επιληπτικές κρίσεις

Επιληψία: Η επιληψία είναι η πιο κοινή νευρολογική διαταραχή παγκοσμίως, επηρεάζοντας περίπου 70 εκατομμύρια ανθρώπους.


Μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Science Advances από μια ομάδα ερευνητών στο Ερευνητικό Κέντρο Άνοιας του Πανεπιστημίου Macquarie έδειξε ότι η θεραπεία τους θα μπορούσε να αποτρέψει τις επιληπτικές κρίσεις σε ποντίκια καθαρίζοντας τη συσσώρευση πρωτεΐνης στον εγκέφαλο. Η επιληψία είναι η πιο κοινή νευρολογική διαταραχή παγκοσμίως, επηρεάζοντας περίπου 70 εκατομμύρια ανθρώπους.

Τα δύο τρίτα των ασθενών που έχουν σοβαρή επιληψία μπορούν να αντιμετωπιστούν με παραδοσιακά φάρμακα, αλλά περίπου το 1/3 των ασθενών δεν ωφελούνται από καμία από τις διαθέσιμες θεραπείες.  Το σύνδρομο Dravet, το οποίο προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη και ξεκινά από την βρεφική ηλικία, είναι μια τέτοια μορφή σοβαρής επιληψίας. Μπορεί να οδηγήσει σε έως και 40 επιληπτικές κρίσεις την ώρα και σχετίζεται με σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και υψηλό ποσοστό θνησιμότητας.

Ο καθηγητής Lars Ittner και η ομάδα του μελετούν τα αίτια των νευρολογικών ασθενειών για πολλά χρόνια, συμπεριλαμβανομένων εκτεταμένων ερευνών για το ρόλο που διαδραματίζει η συσσώρευση πρωτεϊνών tau. Μια από τις πρόσφατες μελέτες τους βρήκε ότι η υπερδιέγερση των νευρώνων που προκαλείται από τη συσσώρευση πρωτεΐνης ταυ είναι βασικός μοχλός εξέλιξης της νόσου του Αλτσχάιμερ.

Οι υπερδιεγερμένοι νευρώνες πυροδοτούνται συνέχεια και όχι μόνο όταν διεγείρονται και μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα επιληπτικές κρίσεις, δυσλειτουργία του νευρικού δικτύου καθώς και  γνωστική έκπτωση. Έχοντας εντοπίσει αυτή τη σχέση με την υπερδιέγερση, η ομάδα άρχισε να εξετάζει ασθένειες εκτός του Αλτσχάιμερ στις οποίες η υπερδιέγερση ήταν βασικό χαρακτηριστικό, συμπεριλαμβανομένης της επιληψίας.

Πρωτεΐνες Tau: Μια λεπτή ισορροπία

Η συσσώρευση υπερφωσφορυλιωμένης ταυ στους μικροσωληνίσκους του εγκεφάλου έχει αποδειχθεί ότι σχετίζεται με μια σειρά νευρολογικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων διαφόρων μορφών άνοιας.

Όταν λειτουργεί σωστά, η διαδικασία φωσφορυλίωσης παρέχει μια λειτουργία λεπτής ρύθμισης που επιτρέπει στις πρωτεΐνες να επικοινωνούν μεταξύ τους. Στη σωστή ποσότητα και θέση, το φωσφορύλιο είναι ζωτικής σημασίας για τη διατήρηση των οδών σηματοδότησης του εγκεφάλου, αλλά η υπερβολική ποσότητα μπορεί να έχει τοξική επίδραση.

Όταν ένα μόριο πρωτεΐνης υπερφωσφορυλιώνεται, τότε μεγάλη ποσότητα φωσφορυλίου κολλάει στην επιφάνειά του, αλλοιώνοντας το σχήμα του και μειώνοντας την ικανότητά του να συνδέεται και να επικοινωνεί με άλλες πρωτεΐνες. Το φωσφορύλιο δρα ως λιπαντικό, επιτρέποντας στα μόρια να ξεγλιστρούν και να επιπλέουν ελεύθερα, ενώ αλλάζει επίσης τη δευτερεύουσα δομή τους με τέτοιο τρόπο ώστε να συσσωματώνονται.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Γιατί ο εγκέφαλος του Αλτσχάιμερ γίνεται ανθεκτικός στην ινσουλίνη;

Μία νέα ανακάλυψη έρχεται στο φως για τις επιληπτικές κρίσεις

Οι επιληπτικές κρίσεις πιθανόν συνδέονται με ταχύτερη επιβάρυνση της άνοιας

Μελέτη διαπιστώνει ότι ο κίνδυνος επιληπτικών κρίσεων είναι υψηλότερος μετά την COVID-19 από ό,τι μετά τη γρίπη

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πώς η Γενετική βελτιώνει την όραση σε παιδιά

Γενετική: Μια πρόσφατη μελέτη επικεντρώθηκε σε μια συγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία που αποσκοπεί στην αποκατάσταση της λειτουργίας των φωτοευαίσθητων κυττάρων του αμφιβληστροειδούς. Αυτή η θεραπεία βασίζεται στην ενσωμάτωση ενός υγιούς γονιδίου που λείπει ή είναι μη λειτουργικό στους ασθενείς.

Τρισδιάστατα αιμοφόρα αγγεία και ανθρώπινα όργανα

3D printing: Η σύγχρονη ιατρική χρησιμοποιεί τρισδιάστατη εκτύπωση για να δημιουργήσει σκληρά εμφυτεύματα όπως κρανιακές πλάκες και αρθρώσεις ισχίου, προθέσεις άκρων και ιατρικές συσκευές. 

Νέο AI μοντέλο πρόβλεψης της κατάθλιψης

Social media: Η ανάλυση δεδομένων από social media μπορεί να ενσωματώσει επίσης παράγοντες όπως η κοινωνική υποστήριξη, οι διαπροσωπικές σχέσεις και οι αλλαγές στη συμπεριφορά, προσφέροντας μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα της ψυχικής υγείας ενός ατόμου.

Επανάσταση στη διάγνωση διαταραχών ύπνου με σύγχρονη τεχνολογία

Έξυπνες πυτζάμες: Οι παραδοσιακές μέθοδοι διάγνωσης και παρακολούθησης των διαταραχών ύπνου συχνά απαιτούν δαπανηρές μελέτες ύπνου σε εργαστήρια. Ωστόσο, μια καινοτόμος ανακάλυψη μπορεί να αλλάξει τον τρόπο που παρακολουθούμε τον ύπνο.

Η χρήση φωτός και βαφών ενδυναμώνει τη θεραπεία του καρκίνου;

Φωτοδυναμική θεραπεία: Μια νέα προσέγγιση στη θεραπεία του καρκίνου αναδύεται με την ανάπτυξη βαφών που ενεργοποιούνται από το φως και οι οποίες δείχνουν υποσχέσεις στο να στοχεύουν και να καταστρέφουν τα καρκινικά κύτταρα.

Νέο τεστ αίματος αλλάζει την πρόγνωση και τη διαχείριση της προεκλαμψίας;

Προεκλαμψία: Ερευνητές παρουσίασαν πρόσφατα ένα νέο τεστ αίματος που χρησιμοποιεί το ελεύθερο κυτταρικό DNA που αποβάλλεται από τον πλακούντα για να προβλέψει με ακρίβεια την εμφάνιση της προεκλαμψίας.

Πώς το AI προβλέπει τα ψυχολογικά συμπτώματα των καρκινοπαθών 

AI: Συνολικά, η χρήση της τεχνητής νοημοσύνης για την πρόβλεψη ψυχολογικών συμπτωμάτων στους καρκινοπαθείς προσφέρει ελπίδα για μια πιο ολιστική προσέγγιση στην αντιμετώπιση της νόσου, αναγνωρίζοντας τη σημασία της ψυχικής υγείας στη συνολική θεραπεία των ασθενών.

Τεστ ανιχνεύει έγκαιρα καρκίνο πνεύμονα σε ασθενείς υψηλού κινδύνου 

Καρκίνος πνεύμονα: Ο ασθενής εισέρχεται σε ένα μηχάνημα αξονικής τομογραφίας και η διαδικασία διαρκεί μόλις λίγα λεπτά. Οι εικόνες που λαμβάνονται επιτρέπουν στους γιατρούς να ανιχνεύσουν τυχόν ανωμαλίες ή όγκους στους πνεύμονες σε πολύ πρώιμο στάδιο, γεγονός που διευκολύνει την έγκαιρη παρέμβαση.

Close Icon