Κληρονομική τριχόπτωση στους άνδρες: Γονίδια που είναι γνωστό ότι προκαλούν σπάνιες κληρονομικές ασθένειες που επηρεάζουν τόσο το δέρμα όσο και τα μαλλιά μπορεί επίσης να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη τριχόπτωσης ανδρικού τύπου.
Οι ερευνητές εντόπισαν σπάνιες παραλλαγές γονιδίων που προκαλούν τριχόπτωση ανδρικού τύπου, που ονομάζεται επίσης ανδρογενετική αλωπεκία. Η τριχόπτωση ανδρικού τύπου είναι η πιο κοινή μορφή τριχόπτωσης στους άνδρες και οφείλεται σε μεγάλο βαθμό σε κληρονομικούς παράγοντες. Οι τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές και η πρόβλεψη κινδύνου δεν είναι βέλτιστες, με αποτέλεσμα να απαιτείται έρευνα για τα γενετικά υπόβαθρα της πάθησης.
Μέχρι σήμερα, οι μελέτες σε όλο τον κόσμο έχουν επικεντρωθεί κυρίως σε κοινές γενετικές παραλλαγές και έχουν ενοχοποιήσει περισσότερους από 350 γενετικούς τόπους, ιδιαίτερα το γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνου, το οποίο βρίσκεται στο μητρικά κληρονομούμενο χρωμόσωμα Χ. Αντίθετα, η συμβολή σε αυτή την κοινή πάθηση των σπάνιων γενετικών παραλλαγών θεωρείται παραδοσιακά χαμηλή. Ωστόσο, λείπουν συστηματικές αναλύσεις σπάνιων παραλλαγών.
«Τέτοιες αναλύσεις είναι πιο δύσκολες καθώς απαιτούν μεγάλες κοόρτες και οι γενετικές αλληλουχίες πρέπει να συλλαμβάνονται βάση-βάση, π.χ. μέσω της αλληλουχίας γονιδιώματος ή εξώματος των προσβεβλημένων ατόμων», εξήγησε η πρώτη συγγραφέας Sabrina Henne, διδακτορική φοιτήτρια στο Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής στο το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Βόννης (UKB) και το Πανεπιστήμιο της Βόννης στη Γερμανία. Η στατιστική πρόκληση έγκειται στο γεγονός ότι αυτές οι σπάνιες γενετικές παραλλαγές μπορεί να μεταφέρονται από πολύ λίγα, ή ακόμα και μεμονωμένα άτομα.
Μεταξύ άλλων μεθόδων, οι ερευνητές της Βόννης χρησιμοποίησαν έναν τύπο δοκιμής συσχέτισης πυρήνα ακολουθίας (SKAT), που είναι μια δημοφιλής μέθοδος για τον εντοπισμό συσχετίσεων με σπάνιες παραλλαγές, καθώς και το GenRisk. Η έρευνα περιελάμβανε την ανάλυση γενετικών αλληλουχιών από 72.469 άνδρες συμμετέχοντες στο UK Biobank. Μέσα σε αυτό το εκτεταμένο σύνολο δεδομένων, οι γενετιστές της Βόννης εξέτασαν σπάνιες παραλλαγές γονιδίων που εμφανίζονται σε λιγότερο από το ένα τοις εκατό του πληθυσμού.
Χρησιμοποιώντας σύγχρονες βιοπληροφορικές και στατιστικές μεθόδους, βρήκαν συσχετίσεις μεταξύ της τριχόπτωσης ανδρικού τύπου και σπάνιων γενετικών παραλλαγών στα ακόλουθα πέντε γονίδια: EDA2R, WNT10A, HEPH, CEPT1 και EIF3F. Πριν από τις αναλύσεις, τα EDA2R και WNT10A θεωρούνταν ήδη υποψήφια γονίδια, με βάση προηγούμενες αναλύσεις κοινών παραλλαγών. «Η μελέτη μας παρέχει περαιτέρω στοιχεία ότι αυτά τα δύο γονίδια παίζουν ρόλο και ότι αυτό συμβαίνει μέσω κοινών και σπάνιων παραλλαγών», εξήγησε η Δρ Stefanie Heilmann-Heimbach, η οποία είναι επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας στο Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής.
Ομοίως, η HEPH βρίσκεται σε μια γενετική περιοχή που έχει ήδη ενοχοποιηθεί από κοινές παραλλαγές, δηλαδή τον υποδοχέα EDA2R/Androgen, που είναι μια περιοχή που έχει δείξει σταθερά την ισχυρότερη σχέση με την τριχόπτωση ανδρικού τύπου σε προηγούμενες μελέτες συσχέτισης. “Ωστόσο, το ίδιο το HEPH δεν έχει θεωρηθεί ποτέ ως υποψήφιο γονίδιο. Η μελέτη μας δείχνει ότι μπορεί επίσης να παίξει κάποιο ρόλο”, είπε ο Henne.
“Τα γονίδια CEPT1 και EIF3F βρίσκονται σε γενετικές περιοχές που δεν έχουν ακόμη συσχετιστεί με την τριχόπτωση ανδρικού τύπου. Είναι επομένως εντελώς νέα υποψήφια γονίδια και υποθέτουμε ότι σπάνιες παραλλαγές σε αυτά τα γονίδια συμβάλλουν στη γενετική προδιάθεση. HEPH, CEPT1 και το EIF3F αντιπροσωπεύουν πολύ εύλογα νέα υποψήφια γονίδια, δεδομένου του ρόλου τους που περιγράφηκε προηγουμένως στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη των μαλλιών.”
Επιπλέον, τα αποτελέσματα της μελέτης υποδηλώνουν ότι γονίδια που είναι γνωστό ότι προκαλούν σπάνιες κληρονομικές ασθένειες που επηρεάζουν τόσο το δέρμα όσο και τα μαλλιά (όπως οι εξωδερμικές δυσπλασίες) μπορεί επίσης να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη τριχόπτωσης ανδρικού τύπου.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
