Ερευνητές από την Ιατρική Σχολή Perelman στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια (Penn ) έχουν κάνει μια ανακάλυψη για τη μυϊκή δυστροφία που υποδεικνύει νέες δυνατότητες θεραπείας. Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Stem Cell Reports, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα βλαστοκύτταρα στους μύες των ασθενών με μυϊκή δυστροφία ενδέχεται, σε νεαρή ηλικία, να χάσουν την ικανότητά τους να αναγεννήσουν νέους μύες, λόγω βραχύτερων τελομερών.
Τα τελομερή είναι αλυσίδες DNA στα άκρα των χρωμοσωμάτων που προστατεύουν τα χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Σε πολλούς τύπους κυττάρων, τα τελομερή χρησιμεύουν επίσης ως βιολογικά ρολόγια αντίστροφης μέτρησης, συντομευόμενα με κάθε κυτταρική διαίρεση μέχρι το μειωμένο μήκος τους να προκαλέσει το θάνατο του κυττάρου ή μια ανενεργή, μη αναπαραγωγική κατάσταση (κυτταρική γήρανση).
Η ομάδα διαπίστωσε ότι τα τελομερή ειδικά στα μυϊκά βλαστοκύτταρα είναι ασυνήθιστα βραχέα σε εφήβους με μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), καθώς και σε νεαρά πειραματόζωα (ποντίκια) με την ίδια γενετική διαταραχή. Η εύρεση βραχέων τελομερών θα μπορούσε να εξηγήσει γιατί προηγούμενη έρευνα είχε βρει ελλείμματα στη λειτουργία των μυϊκών βλαστικών κυττάρων από ασθενείς με μυϊκή δυστροφία.
«Βρήκαμε ότι στα αγόρια με DMD τα τελομερή είναι τόσο μικρά ώστε τα μυϊκά βλαστοκύτταρα πιθανόν να εξαντλούνται », δήλωσε η ανώτερη συγγραφέας της μελέτης, Φωτεινή Μουρκιώτη, PhD, επίκουρη καθηγήτρια και διευθύντρια του Προγράμματος Αναγέννησης του Μυοσκελετικού Συστήματος στο Ινστιτούτο Αναγεννητικής Ιατρικής του Penn.
Η Μουρκιώτη και οι συνάδελφοί της ανέπτυξαν μια νέα μέθοδο μέτρησης τελομερών των βλαστικών κυττάρων, βασισμένη σε μια υπάρχουσα τεχνική που ονομάζεται ίη situ υβριδισμός φθορισμού (FISH). Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι σε νεαρά ποντίκια με σοβαρή διαταραχή τύπου DMD καθώς και σε αρκετούς εφήβους ασθενείς με DMD, τα μυϊκά βλαστοκύτταρα κατά μέσο όρο είχαν φυσιολογικά βραχέα τελομερή.
«Λόγω της DMD, τα μυϊκά βλαστοκύτταρά τους επισκευάζονται συνεχώς, πράγμα που σημαίνει ότι τα τελομερή καθίστανται βραχύτερα με επιταχυνόμενο ρυθμό, πολύ νωρίτερα στη ζωή. Mελλοντικές θεραπείες που θα εμποδίζουν την απώλεια των τελομερών και θα διατηρούν τα βλαστικά κύτταρα βιώσιμα θα μπορούσαν να επιβραδύνουν την πρόοδο της νόσου και να τονώσουν την μυϊκή αναγέννηση στους ασθενείς. “
Οι μύες τείνουν να εκφυλίζονται σε διαταραχές μυϊκής δυστροφίας επειδή οι μεταλλάξεις γονιδίων που προκαλούν αυτές τις διαταραχές αφήνουν τις μυϊκές ίνες ασυνήθιστα εύθραυστες. Έτσι καταστρέφονται ακόμη και με συνηθισμένη σωματική δραστηριότητα. Κατ ‘αρχάς, τα μυϊκά βλαστοκύτταρα θα μπορούσαν να αναγεννήσουν αυτόν τον χαμένο μυ, επιβραδύνοντας κατ’ αυτόν τον τρόπο ή και διακόπτοντας τη διαδικασία της νόσου.
Ωστόσο, μερικοί επιστήμονες, συμπεριλαμβανομένης της Μουρκιώτη, υποψιάζονται ότι στη μυϊκή δυστροφία οι συνεχείς κύκλοι μυϊκής βλάβης και επιδιόρθωσης απαιτούν σχεδόν σταθερή κυτταρική διαίρεση για τα μυϊκά βλαστοκύτταρα και εξαντλούν σύντομα τις αναγεννητικές ικανότητες των μυϊκών βλαστοκυττάρων, μειώνοντας τα τελομερή τους και προκαλώντας πρώιμο κυτταρικό θάνατο ή κυτταρική γήρανση.