Οι ερευνητές διερεύνησαν τις ελαττωματικές εκδόσεις ενός γονιδίου που ονομάζεται titin που μεταφέρονται από 1 στους 100 ανθρώπους ή 600.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο. Ο τιτίνας είναι κρίσιμος για τη διατήρηση της ελαστικότητας του καρδιακού μυός και οι ελαττωματικές εκδόσεις συνδέονται με έναν τύπο καρδιακής ανεπάρκειας που ονομάζεται διαστολή της καρδιομυοπάθειας.
Τώρα, νέα έρευνα δείχνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να αλληλεπιδρά με το αλκοόλ για να επιταχύνει την καρδιακή ανεπάρκεια σε μερικούς ασθενείς με το γονίδιο, ακόμα και αν πίνουν μόνο μέτριες ποσότητες αλκοόλ.
Η έρευνα διεξήχθη από επιστήμονες από το Imperial College του Λονδίνου, το νοσοκομείο Royal Brompton και το MRC London Institute of Medical Sciences και δημοσιεύθηκε αυτή την εβδομάδα στην τελευταία έκδοση του περιοδικού του Αμερικανικού Κολεγίου Καρδιολογίας.
Η μελέτη υποστηρίχθηκε από το Τμήμα Υγείας και Κοινωνικής Φροντίδας και το Trust Wellcome μέσω του Ταμείου Προκλήσεων για την Καινοτομία της Υγείας.
Στο πρώτο μέρος της μελέτης, η ομάδα ανέλυσε 141 ασθενείς με έναν τύπο καρδιακής ανεπάρκειας που ονομάζεται αλκοολική καρδιομυοπάθεια (ACM). Η κατάσταση αυτή ενεργοποιείται με την κατανάλωση περισσότερων από 70 μονάδων την εβδομάδα (περίπου επτά μπουκάλια κρασιού) για πέντε ή περισσότερα χρόνια. Σε σοβαρές περιπτώσεις η κατάσταση μπορεί να είναι θανατηφόρα ή να αφήνει ασθενείς που χρειάζονται μεταμόσχευση καρδιάς.
Η ομάδα διαπίστωσε ότι το ελαττωματικό γονίδιο τιτίνης μπορεί επίσης να διαδραματίσει κάποιο ρόλο στην κατάσταση. Στη μελέτη, 13,5% των ασθενών βρέθηκαν να φέρουν τη μετάλλαξη – πολύ υψηλότερη από την αναλογία των ανθρώπων που τις μεταφέρουν στο γενικό πληθυσμό.
Αυτά τα αποτελέσματα υποδηλώνουν ότι αυτή η κατάσταση δεν είναι απλώς το αποτέλεσμα της δηλητηρίασης από το αλκοόλ, αλλά προκύπτει από μια γενετική προδιάθεση – και ότι άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο, εξήγησε ο Δρ James Ware, συγγραφέας της μελέτης του Εθνικού Ινστιτούτου Καρδιάς και Πνευμομυελίτιδας στο Imperial.