Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο του αναφέρουν ότι μια ενιαία έγχυση βλαστικών αιμοποιητικών και προγονικών κυττάρων (HSPCs) σε ένα μοντέλο αταξίας του Friedreich (FA) σε ποντικούς σταμάτησε σε αντιληπτό βαθμό την κυτταρική βλάβη που προκαλείται από την εκφυλιστική αυτή νόσο. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στην επιστημονική επιθεώρηση Science Translational Medicine , δείχνουν μια πιθανή θεραπευτική προσέγγιση για τη νόσο που σήμερα θεωρείται ανίατη.
Η FA είναι μια κληρονομική, εκφυλιστική νευρομυϊκή νόσος που μειώνει αρχικά την κινητική λειτουργία, όπως τη βάδιση και το συντονισμό των κινήσεων, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε σκολίωση, καρδιακές παθήσεις, απώλεια όρασης και διαβήτη. Η γνωστική λειτουργία δεν επηρεάζεται. Η ασθένεια είναι προοδευτική επιδεινούμενη, και, τελικά, οδηγεί σε πλήρη αναπηρία και χρήση αναπηρικής καρέκλας.
Ένας στους 50.000 Αμερικανούς έχει FA. Η FA προκαλείται από τη μειωμένη έκφραση μίας μιτοχονδριακής πρωτεΐνης που ονομάζεται φραταξίνη (FXN) λόγω δύο μεταλλαγμένων ή μη φυσιολογικών αντίγραφων του γονιδίου FXN. Στη μελέτη, η Stephanie Cherqui, PhD, αναπληρώτρια καθηγήτρια του Τμήματος Παιδιατρικής της Ιατρικής Σχολής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο, και οι συνεργάτες της χρησιμοποίησαν ένα διαγονιδιακό μοντέλο ποντικού που εκφράζει δύο μεταλλαγμένα ανθρώπινα γονίδια FXN, και παρουσιάζει προοδευτική νευρολογική εκφύλιση και μυϊκή αδυναμία.
Τα HSPCs, που προέρχονται από το μυελό των οστών, έχουν γίνει ένα πρωτεύον όχημα για τις πειραματικές προσπάθειες αντικατάστασης ή αναγέννησης κυττάρων που καταστρέφονται από μια ποικιλία ασθενειών. Προηγούμενη έρευνα από την Cherqui και τους συνεργάτες τους είχαν δείξει ότι η μεταφύτευση HSPCs σε ποντίκια οδήγησε σε μακροπρόθεσμη διατήρηση της λειτουργίας των νεφρών, των οφθαλμών και του θυρεοειδούς σε ένα μοντέλο ποντικού της κυστίνωσης, μια άλλης γενετικής νόσου.
Σε αυτή τη μελέτη, η ομάδα μεταμόσχευσε ΗSPCs σε ένα μοντέλο FA σε ποντικούς, αναφέροντας ότι τα εμφυτευμένα HSPCs σύντομα διαφοροποιήθηκαν σε μακροφάγα σε βασικές περιοχές του εγκεφάλου των ποντικών και του νωτιαίου μυελού, όπου φάνηκε να μεταφέρουν φυσιολογική FXN σε ανεπαρκείς νευρώνες και μυϊκά κύτταρα. «Η αγωγή με HSPCs ουσιαστικά διέσωσε τα επηρεασμένα από FA κύτταρα», δήλωσε η Cherqui, «και η έκφραση της φραταξίνης αποκαταστάθηκε. Η μιτοχονδριακή λειτουργία στους εγκεφάλους των διαγονιδιακών ποντικών αποκαταστάθηκε στο φυσιολογικό, όπως και στην καρδιά. Διαπιστώθηκε επίσης μείωση της ατροφίας των σκελετικών μυών».