Οι γενετικές μεταλλάξεις στα κύτταρα του αίματος θα μπορούσαν να παραπλανήσουν τους ιατρούς που αναζητούν γενετικές μεταβολές σε όγκους, οι οποίες συμβάλλουν στην προώθηση του καρκίνου. Αυτό το εύρημα είναι σημαντικό επειδή μία συνέπεια θα ήταν οι ιατροί να καταλήγουν σε εσφαλμένες θεραπευτικές επιλογές.
Στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Κλινικής Ογκολογίας του 2018 αυτή την εβδομάδα, ερευνητές και συνεργάτες του Lineberger Comprehensive Cancer Center του Πανεπιστημίου της Βόρειας Καρολίνας, , ανέφεραν ότι οι μεταλλάξεις των κυττάρων του αίματος αντιπροσώπευαν το 8% των μεταλλάξεων που εντοπίστηκαν σε μεγάλες μελέτες γενετικής αλληλουχίας σε δύο μεγάλα ακαδημαϊκά κέντρα. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν επίσης στο περιοδικό Clinical Cancer Research .
“Η αλληλουχία επόμενης γενιάς των συμπαγών όγκων έχει σκοπό να εντοπίσει τις μεταλλάξεις που έχουν αποκτηθεί στον ιστό του όγκου”, δήλωσε η πρώτη συγγραφέας της μελέτης Catherine C. Coombs, μέλος του UNC Lineberger και βοηθός καθηγητή ιατρικής στο τμήμα αιματολογίας / ογκολογίας. «Η ταυτοποίηση των αποκτώμενων μεταλλάξεων στα κύτταρα του αίματος θα μπορούσε να οδηγήσει σε σφάλματα στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων της αλληλουχίας».
Για τη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν τα δεδομένα από ασθενείς με συμπαγείς όγκους οι οποίοι είχαν υποβληθεί σε έλεγχο γενετικής αλληλουχίας ως στοιχείου της συνήθους κλινικής περίθαλψης τους στο NC Cancer Hospital και στο Moffitt Cancer Center μεταξύ 2013 και 2017. Αναλύθηκαν επίσης τα αποτελέσματα αλληλουχίας σε δείγματα αίματος. Σε ένα υποσύνολο ασθενών στο NC Cancer Hospital δείγματα όγκων και αίματος μελετήθηκαν στο πλαίσιο της UNCseq, μιας κλινικής έρευνας γενετικής αλληλουχίας που διεξήχθη από τους ερευνητές του UNC Lineberger. Για τους ασθενείς του Moffitt Cancer Center, συγκρίθηκαν τα δείγματα αίματος.
Οι ερευνητές ανέλυσαν τα δεδομένα για να εντοπίσουν μεταλλάξεις που παρατηρούνται συχνότερα στα αιμοσφαίρια. Διαπίστωσαν ότι “κλωνική αιμοποίηση”, οι οποία συνίσταται σε επίκτητες μεταλλάξεις στα κύτταρα του αίματος , αντιστοιχούσε στο 8% των μεταλλάξεων. “Η παρουσία κλωνικών μεταλλάξεων αιμοποίησης σε αναφορές αλληλουχίας επόμενης γενιάς από βιοψίες στερεών όγκων μπορεί να συγχέει την ερμηνεία της ανάλυσης με τον κίνδυνο κακής εφαρμογής των στοχευμένων θεραπειών”, ανέφερε η Coombs.
Οι ερευνητές λένε ότι πρέπει να γίνουν περαιτέρω εργασίες με στόχο την ανάπτυξη τυποποιημένων διαδικασιών για τη διαφοροποίηση των μεταλλάξεων που εμφανίζονται στο αίμα έναντι αυτών στους όγκους. Αυτό είναι απαραίτητο προκειμένου να διασφαλιστεί η δέουσα ακρίβεια για τους ιατρούς που χρησιμοποιούν τα αποτελέσματα της αλληλουχίας για να επιλέξουν εξατομικευμένες θεραπείες για τους ασθενείς.