Νέα έρευνα στην ανάπτυξη της ανθρώπινης καρδιάς έχει ρίξει φως στον τρόπο σύσπασης των καρδιακών μυϊκών κυττάρων.
Μια σωστή καρδιά που χτυπάει είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη του μωρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, βοηθώντας στην προστασία από καρδιακές βλάβες κατά τη γέννηση, τα οποία είναι τα πιο συνηθισμένα γενετικά ελαττώματα. Χρησιμοποιώντας ανθρώπινα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα, μια ομάδα του Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) έδειξε ότι ένα γονίδιο που ονομάζεται NKX2-5 είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση του καρδιακού ρυθμού και της ανάπτυξης καρδιακών μυϊκών κυττάρων. Η έρευνα δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο Nature Communications .
Ο κύριος συγγραφέας της μελέτης, Δρ David Elliott, ανέφερε ότι οι παραλλαγές του γονιδίου προκαλούν προβλήματα στο «ηλεκτρικό σύστημα» της ανθρώπινης καρδιάς, έτσι ώστε οι ασθενείς με μεταβολές του NKX2-5 να έχουν εμφυτευτεί συχνά βηματοδότη.
Το NKX2-5 είναι γνωστό ότι ελέγχει όταν άλλα γονίδια είναι ενεργοποιημένα ή απενεργοποιημένα. Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι το NKX2-5 ρυθμίζει την ανάπτυξη των κυττάρων του καρδιακού μυός ελέγχοντας άμεσα ένα άλλο γονίδιο που ονομάζεται HEY2. Οι μεταβολές στο HEY2 προκαλούν το σύνδρομο Brugada, μια ασθένεια που διαταράσσει τον φυσιολογικό ρυθμό της καρδιάς.
“Παρά τα πάνω από 20 χρόνια εργασίας στο NKX2-5 σε μοντέλα ποντικιών, η ρυθμιστική σχέση μεταξύ αυτών των δύο γονιδίων δεν έχει αναφερθεί προηγουμένως, γεγονός που υπογραμμίζει τη σημασία της χρήσης ανθρώπινων κυττάρων κατά τη διερεύνηση ανθρώπινων ασθενειών”, δήλωσε ο Δρ Elliott.
Αυτό το πρωτοποριακό έργο βελτιώνει την κατανόηση του γενετικού ελέγχου της ανάπτυξης καρδιακού μυός και εντοπίζει μια γενετική οδό που ρυθμίζει το ηλεκτρικό σύστημα αγωγιμότητας της καρδιάς. Η μελέτη αυτή μπορεί να οδηγήσει σε νέες προσεγγίσεις για τη θεραπεία καρδιακών παθήσεων με τη στοχοθέτηση των γενετικών αιτίων των καρδιακών παθήσεων.