Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ και του Université Libre de Bruxelles έχουν προσδιορίσει πώς η λειτουργία ενός κομβικού γονιδίου επηρεάζει σημαντικά την ανάπτυξη των νευρικών βλαστικών κυττάρων, και μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη ανάπτυξη του εμβρυϊκού εγκεφάλου.
Η λισσεγκεφαλία είναι ένα σύνολο από σπάνιες διαταραχές του εγκεφάλου, όπου το σύνολο ή μέρος της επιφάνειας του εγκεφάλου φαίνεται ομαλό. Προκαλείται από ελαττωματική νευρωνική μετανάστευση κατά τη διάρκεια του χρονικού διαστήματος από τη 12η έως την 24η εβδομάδα της κύησης με αποτέλεσμα την έλλειψη της ανάπτυξης του εγκεφάλου. Τα παιδιά με λισσεγκεφαλία έχουν γενικά σημαντικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αλλά αυτές διαφέρουν σημαντικά από παιδί σε παιδί, ανάλογα με το βαθμό της εγκεφαλικής δυσπλασίας.
Εμφανίζουν επίσης επιληπτικές κρίσεις σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση , αδυναμία ανάπτυξης και μυϊκή σπαστικότητα ή υποτονία. Άλλα συμπτώματα της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν ασυνήθιστη εμφάνιση του προσώπου, δυσκολία στην κατάποση, και ανωμαλίες των άκρων ή των δακτύλων. Στο παρελθόν, το προσδόκιμο ζωής ήταν περίπου δύο ετών. Ωστόσο, με την πρόοδο στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, και θεραπείες για αναπνευστικά προβλήματα, τα περισσότερα παιδιά ζουν και πέρα από αυτή την ηλικία.
Η νέα έρευνα αποκαλύπτει έναν κεντρικό ρόλο για το γονίδιο Dmrta2 στη ρύθμιση της διαίρεσης των κυττάρων και την παραγωγή εξειδικευμένων κυττάρων. Ειδικότερα, αυτή η ανακάλυψη δείχνει ότι η μετάλλαξη του γονιδίου Dmrta2, αν κληρονομηθεί από τη μητέρα και τον πατέρα, οδηγεί σε λισσεγκεφαλία, αυτήν την σπάνια διαταραχή του νευρικού συστήματος στην οποία δεν αναπτύσσεται πλήρως ο εμβρυικός εγκέφαλος. Αυτή η δυσπλασία εμφανίζεται κατά το δεύτερο/τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, και καταλείπει το έμβρυο με έναν μικρό και ομαλό εγκέφαλο, καθώς εμποδίζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου σε αναδιπλώσεις (έλικες) και αυλακώσεις (αύλακες), που είναι απαραίτητες για τις γλωσσικές δεξιότητες και τη μάθηση.
«Το Dmrta2 είναι μέρος του μηχανισμού αρμόδιου για την εκτίμηση του εάν έχουν παραχθεί αρκετά κύτταρα για έναν βέλτιστα ανεπτυγμένο εγκέφαλο», εξηγεί ο καθηγητής Meng Li από το Πανεπιστήμιο του Κάρντιφ. «Εξασφαλίζει ότι βλαστικά κύτταρα του εγκεφάλου πολλαπλασιάζονται σε κατάλληλα χρονικά παράθυρα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και ότι παράγονται σε επαρκή αριθμό βλαστικά εγκεφαλικά κύτταρα. Χωρίς αυτό το γονίδιο, τα νευρικά βλαστικά κύτταρα στρέφονται προς το μοντέλο κυτταρικής διαίρεσης πρόωρα χωρίς να έχουν καταστεί εξειδικευμένα κύτταρα του εγκεφάλου (νευρώνες) με επιζήμιες συνέπειες.»
