Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Top News

Γενετική ανάλυση μεγάλης κλίμακας της οξείας λευχαιμίας

Γενετική ανάλυση μεγάλης κλίμακας της οξείας λευχαιμίας

Μια κοινοπραξία ερευνητικών κέντρων (συμπεριλαμβανομένου του νοσοκομείου παίδων St. Jude) έχει πραγματοποιήσει μια άνευ προηγουμένου ανάλυση γονιδιωματικής αλληλούχισης σε εκατοντάδες ασθενείς με Τ-οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (Τ-ALL). Τα αποτελέσματα παρέχουν ένα λεπτομερές γονιδιωματικό τοπίο που θα ανανεώσει τις στρατηγικές θεραπείας και θα βοηθήσει στην ανάπτυξη φαρμάκων για τη στόχευση μεταλλάξεων που ανακαλύφθηκαν πρόσφατα. Τα δεδομένα θα δώσουν επίσης τη δυνατότητα στους ερευνητές να υλοποιήσουν καλύτερα μοντέλα ποντικιού για να εξετάσουν τους παρεκκλίνοντες βιολογικούς μηχανισμούς της λευχαιμίας.

Οι ερευνητές του έργου καθοδηγήθηκαν από τον Charles Mullighan, MD, MBBS, του νοσοκομείου παίδων St. Jude, με συν-συγγραφείς τους Jinghui Zhang, Ph.D. και Stephen Ηunger, MD, του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφειας. Η έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Genetics.

«Αυτή η πρώτη ολοκληρωμένη και συστηματική ανάλυση σε μια μεγάλη ομάδα ασθενών αποκάλυψε πολλές νέες μεταλλάξεις που είναι βιολογικά σημαντικές, καθώς και νέους στόχους φάρμακων που θα μπορούσαν να είναι κλινικά σημαντικοί,» είπε ο Mullighan. Η T-ALL είναι μια μορφή λευχαιμίας στην οποία τα Τ κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος αποκτούν πολλαπλές μεταλλάξεις που καθηλώνουν τα κύτταρα σε ένα ανώριμο στάδιο, προκαλώντας την συσσώρευσή τους στο σώμα. Η ΑLL είναι ο πιο κοινός τύπος νεοπλασίας της παιδικής ηλικίας, επηρεάζοντας περίπου 3.000 παιδιά στις ΗΠΑ κατ’έτος. Η T-ALL συνιστά περίπου το 15% των περιπτώσεων αυτών. Ενώ περίπου το 90% των παιδιών με ALL μπορεί να θεραπευτεί, πολλά εξακολουθούν να υποτροπιάζουν και να απαιτούν επιπλέον θεραπεία.

Η τωρινή ερευνητική προσπάθεια επικεντρώθηκε στον προσδιορισμό της αλληλουχίας των γονιδιωμάτων 264 παιδιών και νεαρών ενηλίκων με T-ALL. Οι αναλύσεις τους προσδιόρισαν 106 γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις αποκλείουν την ανάπτυξη κανονικών Τ-κυττάρων. Τα μισά από αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια δεν είχε προηγουμένως εντοπιστεί στην T-ALL παιδικής ηλικίας.

Η νέα γονιδιωματική ανάλυση επιβεβαίωσε ότι η Τ-ALL καθοδηγείται από μεταλλάξεις σε γνωστές οδούς σηματοδότησης, συμπεριλαμβανομένων των JAK-STAT, Ras και ΡΤΕΝ-ΡΙ3Κ. Ωστόσο, η νέα ανάλυση εντόπισε πολλές περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γνωστά μονοπάτια. Τα ευρήματα αυτά προσφέρουν περισσότερους φαρμακευτικούς στόχους. Η πληθώρα των νέων μεταλλάξεων που αποκαλύφθηκαν κατά τη νέα μελέτη θα επιτρέψει επίσης στους ερευνητές να χρησιμοποιούν τη γενετική μηχανική για να δημιουργήσουν μοντέλα ποντικών που θα αντικατοπτρίζουν με μεγαλύτερη ακρίβεια τον καρκίνο στον άνθρωπο. Τέτοια μοντέλα είναι πολύτιμα για την κατανόηση των βιολογικών μηχανισμών της T-ALL, καθώς και τη δοκιμή νέων στρατηγικών αντιμετώπισης.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Το μαχαίρι του Σαλμάν Ρούσντι έρχεται 33 χρόνια μετά τον φετφά που εξέδωσε το Ιράν για τη ζωή του

Στον Ινδικό Ωκεανό έπεσε ο κινεζικός πύραυλος που ήταν εκτός ελέγχου στην ατμόσφαιρα και σε φθίνουσα τροχιά

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Οι ρωσικές δυνάμεις κατέλαβαν τον έλεγχο της εγκατάστασης του σταθμού ηλεκτροπαραγωγής του Τσερνομπίλ, εγείροντας ανησυχίες για ραδιενεργές επιπτώσεις στην Ευρώπη.

«Το θερμικό φορτίο της δεξαμενής αποθήκευσης αναλωμένου καυσίμου και ο όγκος του νερού ψύξης στον πυρηνικό σταθμό του Τσερνομπίλ επαρκούν για την αποτελεσματική απομάκρυνση της θερμότητας χωρίς την ανάγκη παροχής ηλεκτρικού ρεύματος», ανέφερε ο Διεθνής Οργανισμός Ατομικής Ενέργειας σε δήλωση.

"Έφυγα για να μην γίνει αιματοχυσία στην Καμπούλ" λέει ο Πρόεδρος του Αφγανιστάν Ασράφ Γάνι

“Υπάρχουν αναφορές ότι το αεροδρόμιο δέχεται πυρά ως εκ τούτου δίνουμε οδηγίες στους Αμερικανούς πολίτες να βρουν καταφύγιο εκεί όπου βρίσκονται”, λόγω της κατάστασης έκτακτης ανάγκης, ανακοίνωσε η πρεσβεία.

Ανακαλύφθηκε το “αντίδοτο” στο χρόνιο πόνο

Μια τροποποιημένη μορφή τοξίνης αλλαντίασης παρέχει μακροχρόνια ανακούφιση πόνου στα ποντίκια χωρίς ανεπιθύμητες ενέργειες και, με το χρόνο, θα μπορούσε να αντικαταστήσει τα οπιοειδή φάρμακα ως ασφαλή και αποτελεσματικό τρόπο αντιμετώπισης του χρόνιου πόνου, σύμφωνα με έρευνα της UCL, του Πανεπιστημίου του Σέφιλντ και του νοσοκομείου για τα αρρώστια παιδιά, το Τορόντο. Για τη μελέτη, […]

Close Icon