Επιστήμονες έχουν εστιάσει σε συγκεκριμένα γονίδια ως υπεύθυνα για τη φλεγμονώδη νόσο του εντέρου (ΙΦΝΕ) από μια λίστα με πάνω από 600 γονίδια που ήταν ύποπτα για την ασθένεια. Η ομάδα από το Wellcome Trust Sanger Institute και οι συνεργάτες τους στο Ινστιτούτο Broad του MIT και το Harvard και του Ινστιτούτου GIGA του Πανεπιστημίου της Λιέγης συνδύασαν τις προσπάθειες τους για την παραγωγή ενός χάρτη υψηλής ευκρίνειας για τη διερεύνηση των γενετικών παραλλαγών που παίζουν ρόλο στη νόσο.
Στη νέα μελέτη, που δημοσιεύεται στην επιστημονική επιθεώρηση Nature , οι επιστήμονες εξέτασαν το γονιδίωμα 67.852 ατόμων και εφάρμοσαν τρεις στατιστικές μεθόδους για να εστιάσουν στις όποιες γενετικές παραλλαγές που εμπλέκονται ενεργά στη νόσο. Από τις περιοχές του γονιδιώματος που συνδέεται με ΙΦΝΕ που μελετήθηκαν, 18 θα μπορούσαν να εστιασθούν σε μία ενιαία γενετική παραλλαγή με περισσότερο από 95% βεβαιότητα. Τα αποτελέσματα αποτελούν τη βάση για πιο αποτελεσματική χρήση στις τρέχουσες θεραπείες για τη νόσο, καθώς και στην ανακάλυψη νέων φαρμακευτικών στόχων.
Περισσότερα από 300.000 άτομα πάσχουν από ΙΦΝΕ στο Ηνωμένο Βασίλειο. Η ΙΦΝΕ είναι μια νόσος που καταβάλλει τους πάσχοντες, όπου το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού επιτίθεται σε τμήματα του πεπτικού σωλήνα. Τα ακριβή αίτια της νόσου αυτής είναι ασαφή, και προς το παρόν δεν υπάρχει καμία αιτιολογική θεραπεία.
Για να κατανοήσουν περισσότερα για την υποκείμενη γενετική της ΙΦΝΕ, οι ερευνητές πραγματοποίησαν ευρεία σάρωση του γονιδιώματος και βρήκαν στο παρελθόν εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τη νόσο. Ωστόσο, δεν ήταν βέβαιο ποια συγκεκριμένα γονίδια πράγματι εμπλέκονται με αυτές τις παραλλαγές.
Ο Δρ Jeffrey Barrett, επικεφαλής συγγραφέας από το Sanger Institute Wellcome Trust, δήλωσε:. «Έχουμε το μεγαλύτερο σύνολο δεδομένων για την IΦΝΕ και εφαρμόσαμε προσεκτικά στατιστική ανάλυση για να περιορίσουμε τις επιμέρους γενετικές παραλλαγές που εμπλέκονται. Τώρα έχουμε μια σαφέστερη εικόνα για το ποια γονίδια παίζουν ρόλο και ποια όχι στη νόσο.»
Ο Δρ Hailiang Huang, πρώτος συγγραφέας από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και το Broad Institute, δήλωσε: «Ένα πρόβλημα με τη μελέτη πολύπλοκων νοσημάτων είναι ότι μπορεί να είναι δύσκολο να μελετήσουμε και να γνωρίσουμε ακριβώς ποιες παραλλαγές εμπλέκονται. Οι νέες στατιστικές τεχνικές μας βοηθούν να εντοπίσουμε ποιες γενετικές παραλλαγές εμπλέκονται στην IΦΝΕ με μεγαλύτερη εμπιστοσύνη».