Ο καρκίνος των βλαστικών κυττάρων των όρχεων, μια ασθένεια που είναι σπάνια αλλά αυξάνεται σε συχνότητα εμφάνισης στους άνδρες στις Ηνωμένες Πολιτείες, θεωρείται ότι συγκαταλέγεται μεταξύ των πιο σκληρών καρκινικών όγκων. Τώρα ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνας Lineberger Comprehensive Cancer Center και από μια κοινοπραξία ιδρυμάτων έχουν ανακαλύψει τα γενετικά και γονιδιωματικά χαρακτηριστικά που ορίζουν την ασθένεια.
Σε μια προσπάθεια συνεργασίας του Genome Atlas Research Cancer Genome, η οποία είναι μια προσπάθεια πολλών οργανισμών για να χαρτογραφήσει τις γενετικές και γονιδιωματικές αλλαγές στον καρκίνο, οι ερευνητές ανέλυσαν 137 όγκους των όρχεων των βλαστικών κυττάρων για πιθανές μεταλλάξεις και άλλες μοριακές μεταβολές. Εντοπίστηκαν τα μοριακά χαρακτηριστικά των καρκίνων των βλαστικών κυττάρων των όρχεων που θα μπορούσαν να ενημερώσουν τις μελλοντικές προσπάθειες για τη βελτίωση των αποφάσεων θεραπείας και να βοηθήσουν τους ασθενείς να δουν αν ο καρκίνος έχει επανέλθει. Τα συμπεράσματά τους δημοσιεύθηκαν σε εκθέσεις κυττάρων.
“Τώρα έχουμε καλύτερη κατανόηση των μοριακών χαρακτηριστικών των ιστολογικών υποτύπων των καρκίνων των βλαστικών κυττάρων των όρχεων”, δήλωσε ο Katherine Hoadley, Ph.D. της UNC Lineberger, επίκουρος καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής της Σχολής Ιατρικής του UNC και ο αντίστοιχος συγγραφέας της μελέτης . “Υπάρχει ένα ισχυρό επιγενετικό συστατικό στην ογκογένεση του καρκίνου των όρχεων.”
Ο καρκίνος των όρχεων είναι ένας σπάνιος καρκίνος στις Ηνωμένες Πολιτείες, με περίπου 9.310 νέες περιπτώσεις και 400 θανάτους που συμβαίνουν κάθε χρόνο, σύμφωνα με την Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου. Η ασθένεια θεωρείται ότι συγκαταλέγεται μεταξύ των πιο σκληρών συμπαγών όγκων, με το 95% των ασθενών να ζουν πέντε χρόνια, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου. Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι η έρευνα είναι απαραίτητη για να βοηθήσει τους ασθενείς να κατανοήσουν τον κίνδυνο, να αποφύγουν την υπερβολική θεραπεία και τις πιθανές ανεπιθύμητες ενέργειες, καθώς και να τους παρακολουθήσουν καλύτερα μετά τη θεραπεία.
“Η διαστρωμάτωση κινδύνου, βασισμένη επί του παρόντος σε κλινικούς παράγοντες και σε δείκτες όγκου στον ορό, είναι εξαιρετικά σημαντική για μια ασθένεια που σχετίζεται με υποτροπιάζουσα θεραπεία”, δήλωσε ο Matthew Milowsky του UNC Lineberger, συν-διευθυντής της UNC Lineberger Urologic Oncology Πρόγραμμα και καθηγητής στο Τμήμα Ιατρικής / Ογκολογίας της Σχολής Ιατρικής του UNC. “Η μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών με καλές κινήσεις και προχωρημένους όγκους των βλαστικών κυττάρων των όρχεων θεραπεύονται, ωστόσο τόσο οι πρώιμες όσο και οι καθυστερημένες περιπλοκές που σχετίζονται με τη θεραπεία παραμένουν προβληματικές.”
Οι ερευνητές βρήκαν λίγες γενετικές μεταλλάξεις στους καρκίνους των όρχεων των γεννητικών κυττάρων που ανέλυσαν. Εάν βρεθούν επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις στους όγκους, ήταν μόνο σε έναν τύπο καρκίνου των όρχεων που είναι γνωστό ως σεμινόμα και εμφανίστηκε σε ένα μόνο από τα τρία γονίδια: KIT, KRAS και NRAS. Πιο συνηθισμένα, οι όγκοι έδειξαν σημάδια διπλού DNA ή ανευπλοειδισμό και ελαττώματα στη μεθυλίωση του DNA, πράγμα που υπαγορεύει αν τα γονίδια είναι “σε” ή “εκτός”.
Σε μερικές περιπτώσεις των σεμινωμάτων, εντοπίστηκαν μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται KIT, το οποίο είναι γνωστό ότι είναι ένα σημαντικό γονίδιο στην ανάπτυξη των όρχεων. Αυτή η υποομάδα σεμινωμάτων δεν είχε επίσης τα σήματα μεθυλίωσης στο DNA τους. Αυτή η έλλειψη σημάτων οδήγησε τους ερευνητές να πιστεύουν ότι αυτά τα καρκινικά κύτταρα είναι κλειδωμένα σε μια πρώιμη αναπτυξιακή κατάσταση.
Η Hoadley και οι συνεργάτες της χρησιμοποίησαν επίσης τα ευρήματά τους για να εντοπίσουν τους δείκτες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να χρησιμοποιηθούν για την παρακολούθηση των ασθενών για να διαπιστωθεί εάν ο καρκίνος τους είχε επιστρέψει. Ανακάλυψαν ότι ορισμένα μικροRNAs εκφράστηκαν διαφορετικά στους διαφορετικούς τύπους όγκων βλαστικών κυττάρων των όρχεων και θα μπορούσαν ενδεχομένως να εξερευνηθούν ως δείκτες χαμηλού κινδύνου ή επανεμφάνισης καρκίνου.