Εννέα νέα γονίδια που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα ανακάλυψαν ερευνητές του Wellcome Sanger Institute, ανοίγοντας νέους δρόμους για πιο στοχευμένες θεραπείες της νόσου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.
Στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη για την οστεοαρθρίτιδα, οι ερευνητές του Wellcome Sanger Institute στη Μ. Βρετανία και οι συνεργάτες τους εξέτασαν λεπτομερώς το γενετικό υπόβαθρο της μυοσκελετικής πάθησης που αποτελεί βασική αιτία αναπηρίας, καθώς επί του παρόντος δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες.
Για την βαθύτερη κατανόηση της γενετικής βάσης της, ανέλυσαν 16,5 εκατομμύρια μεταλλάξεις DNA από τη βάση UK Biobank και στη συνέχεια ανέλυσαν στοιχεία για 30.727 άτομα με οστεοαρθρίτιδα και σχεδόν 30.000 χωρίς την πάθηση (ομάδα ελέγχου). Έτσι ανακάλυψαν εννέα νέα γονίδια που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα και πυροδοτούν την εμφάνισή της.
Σύμφωνα με την καθηγήτρια Ελευθερία Ζεγκίνη, συγγραφέα της μελέτης και μέλος του Wellcome Sanger Institute «η οστεοαρθρίτιδα θεωρείται επιστημονικά μια πρόκληση διότι μπορεί να διαφέρει πολύ μεταξύ των ασθενών και επίσης μεταξύ των διαφόρων αρθρώσεων που προσβάλλει. Από την παρούσα μελέτη μπορέσαμε να ανακαλύψουμε τα εννέα νέα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο».
Αναλύοντας τον ρόλο των γονιδίων οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι αυτά ήταν ενεργά στην πρόοδο της νόσου, βάσει της ανάλυσης που έκαναν σε υγιή και νοσούντα ιστό και μελετώντας τα επίπεδα των πρωτεϊνών στον ιστό και στην αλληλούχιση του RNA, του μεταφορέα οδηγιών προς το DNA για τον έλεγχο της παραγωγής των πρωτεϊνών.
Από τα εννέα γονίδια που σχετίστηκαν με την οστεοαρθρίτιδα τα πέντε διέφεραν σημαντικά στην έκφρασή τους στον υγιή οστό και αναμένεται να αποτελέσουν το επίκεντρο μελλοντικών μελετών για νέες θεραπείες.