rett

Σύνδρομο Rett: Το σύνδρομο Rett προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2, το οποίο εκφράζεται σε μεγάλο βαθμό στον εγκέφαλο και φαίνεται να παίζει σημαντικό ρόλο στη διατήρηση υγιών νευρώνων.

"Επιπλέον, οι μεταλλάξεις σε οποιαδήποτε από αυτές τις δύο περιοχές του DNA είναι πιθανό να προκαλέσουν διανοητική αναπηρία ή αυτισμό στους ανθρώπους, επομένως είναι σημαντικό να ακολουθηθούν αυτές οι περιοχές κατά τον έλεγχο για γενετικές αιτίες νευροαναπτυξιακών διαταραχών"