νόσος Pompe

Νόσος Pompe:Η ασθένεια οφείλεται σε ανεπαρκή δραστικότητα της άλφα-1,4-γλυκοσιδάσης, η οποία καταλύει την υδρόλυση του γλυκογόνου σε γλυκόζη.

Νόσος Pompe: Η νόσος Pompe προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που παράγει ένα ένζυμο που διασπά το γλυκογόνο στα κύτταρα. Αυτό προκαλεί τη συσσώρευση γλυκογόνου σε όλο το σώμα.