νόσος Bourneville

Η νόσος Bourneville οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ένα από τα δύο γονίδια, το TSC1 ή το TSC2, τα οποία κωδικοποιούν πρωτεΐνες που ρυθμίζουν την κυτταρική ανάπτυξη και ανάπτυξη. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε ακατάλληλη ανάπτυξη των κυττάρων και, έτσι, στην ανάπτυξη των όγκων.