ΔΕΠΥ: Η μελέτη αντιπροσωπεύει σημαντική πρόοδο στην κατανόηση των αιτιών της ΔΕΠΥ, μιας νευροαναπτυξιακής διαταραχής που επηρεάζει περίπου το 7,5% των παιδιών.
Σύνδρομο Rett: Το σύνδρομο Rett προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2, το οποίο εκφράζεται σε μεγάλο βαθμό στον εγκέφαλο και φαίνεται να παίζει σημαντικό ρόλο στη διατήρηση υγιών νευρώνων.
Οι αλλαγές στους κυτταρικούς τύπους μπορεί να οδηγήσουν σε ανισορροπίες διέγερσης και αναστολής και τα ελαττώματα στην κυτταρική ανάπτυξη μπορεί να βλάψουν τα κυκλώματα του ιππόκαμπου.
Αυτισμός: Η υποστήριξη και η κατανόηση είναι κρίσιμες στη ζωή των ενηλίκων με αυτισμό.
Okur-Chung: Πρόκειται για μια σπάνια αυτοσωμική διαταραχή, χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές καθυστερήσεις, νοητικές αναπηρίες, υποτονία, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και καθυστερημένη ομιλία.
ΔΕΠΥ: Η ΔΕΠΥ είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που εκδηλώνεται με απροσεξία, παρορμητικότητα και υπερκινητικότητα που μπορεί να επηρεάσει την καθημερινή λειτουργία και την ποιότητα ζωής.
ΔΕΠΥ: Οι μαθητές με ΔΕΠΥ μπορούν να επιτύχουν ακαδημαϊκά και κοινωνικά στο σχολείο με τη σωστή υποστήριξη και προσαρμογή.
ΔΕΠΥ: Οι ερευνητές μελέτησαν περισσότερες από έξι εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές και κατέστη δυνατό να εντοπιστούν 27 παραλλαγές γενετικού κινδύνου για την κοινή νευροαναπτυξιακή διαταραχή.
"Έτσι, τα ευρήματά μας σε αυτή τη μελέτη υπογραμμίζουν τον κρίσιμο ρόλο της ισορροπημένης ρύθμισης της πρωτεϊνικής μετάφρασης για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη διατήρηση της λειτουργίας στους νευρώνες και τα γλοία. Τα ευρήματα αυτά αποκαλύπτουν τον EIF4A2 ως μια προηγουμένως μη αναγνωρισμένη αιτία ενός νέου αναπτυξιακού συνδρόμου επιληψίας".
Αυτισμός: Η μελέτη καταδεικνύει σημαντική αναπτυξιακή μεταβλητότητα σε διαφορετικές συνθήκες και παρέχει σημαντικό πλαίσιο για την κατανόηση της φαινοτυπικής και αιτιολογικής ετερογένειας του αυτισμού
